Kako amiotrofična lateralna skleroza može utjecati na kvalitetu života

Amiotrofična lateralna skleroza degenerativna je bolest središnjeg živčanog sustava. Bolest je neizlječiva. Barem zasad. Dugi naziv bolesti često se skraćuje kao ALS.

Postoje i sinonimna imena koja se mogu naći na stranicama medicinskih publikacija. Ova imena uključuju bolest motornih neurona ili bolest motornih neurona (ta su imena izvedena iz suštine onoga što se događa). Možete pronaći naziv - Charcotova bolest, a u zemljama engleskog govornog područja uobičajeni je naziv Lou Gehrigova bolest.

Bolest polako napreduje. Glavni udarac pada na motorne neurone mozga i leđne moždine. Njihova postupna degradacija dovodi prvo do paralize (na primjer, donjih ekstremiteta), a zatim do potpune atrofije mišića..

Najpoznatiji pacijent s ovom bolešću bio je nedavno preminuli svjetski poznati znanstvenik Stephen Hawking..

Smrt od ALS-a najčešće je povezana s infekcijom respiratornog trakta. To se događa zbog početka nesposobnosti dišnih mišića.

Glavna dobna kategorija bolesti je između 40 i 60 godina. Incidencija bolesti nije tako rijetka - 1-2 osobe na 100 tisuća. Očekivano trajanje života pacijenata, ovisno o obliku bolesti, kreće se od 2 do 12 godina, u prosjeku 3-4 godine. Kao uzrok, liječnici su predložili mutaciju proteina ubikvitina.

ALS sindrom ne treba miješati s istoimenom bolešću. ALS sindrom je kompleks simptoma koji mogu pratiti bolesti poput encefalitisa koji se prenosi krpeljima..

Koja je to bolest?

U primarnoj lateralnoj sklerozi (PLS) zahvaćeni su motorički dijelovi središnjeg živčanog sustava:

  • motorni korteks;
  • jezgre kranijalnih živaca;
  • prednji rogovi leđne moždine.

Nažalost, točan uzrok njihovog uništenja nije utvrđen. Uz to, mišićna masa se gubi slijedeći neurone..

Svako dobrovoljno ljudsko kretanje sastoji se od složenog mehanizma. Prvo, primarni impuls formira se u kori velikog mozga. Drugo, uzbuđenje prolazi kroz živčane stanice do mišića. Smanjuje se. Ovo je kontrolirano kretanje koštanih mišića..

Ako su zahvaćeni korteks i neuron, tada signal mišiću ne prolazi. Bez stimulacije vlaknima, mišić će smanjiti masu. Mišić je zamijenjen "neradnim" tkivom.


Lijevo - zdrav neuron, desno - oštećeni ALS

Nehotični pokreti uključuju disanje i rad srca. Bez sumnje je način rada složeniji. Poznato je da započinje u jezgrama lubanjskih živaca. Leže u produženoj moždini. Kad su ti centri uništeni, disanje prestaje. Uz to, postoje i prekidi u radu srca..

Činjenica! Bolest s oštećenjem struktura moždanog stabla identificirana je kao zasebna vrsta. Poznato je da se naziva Lou Gehrigov tip bulbar. Brzo dovodi do smrti.

  • Djeca pacijenta. Nažalost, rizik od multiple skleroze povećava se za 25%. Ako oba roditelja imaju ALS - gotovo 2 puta;
  • Stanovnici velikih gradova, pušači pate od ALS-a dvostruko češće;
  • Bivši sportaši i vojno osoblje. Povećana tjelesna aktivnost utječe na razvoj PLC-a.

Što se događa s pacijentom

Fotografija sa syl.ru

Prosječni životni vijek za ALS je dvije do pet godina nakon što se pojave prvi simptomi. Postoje slučajevi kada bolest traje nekoliko desetljeća. Na primjer, Stephen Hawking živi s ALS-om više od 50 godina. A postoje pacijenti koji odlaze nekoliko mjeseci nakon postavljanja dijagnoze.

Kako se ALS razvija, osoba doživljava sve ozbiljnije poteškoće s kretanjem, govorom, gutanjem, disanjem. Stoga liječnici savjetuju rođake da odmah prilagode kućište za pacijenta i kupe posebnu opremu..

Ako bolest započne s nogama, tada pacijentu u početku postaje teško hodati i održavati ravnotežu, može se nasloniti na komade namještaja, tako da oni moraju biti stabilni. Tada pacijent počinje koristiti hodalicu ili invalidska kolica, a važno je osloboditi prostor za to u kući..

Postupno čovjeku postaje teško podići ruke, pa se preporučuje staviti sve potrebne stvari ne više od 1 m od poda. Postoje adaptirane vilice, žlice i noževi s debljim ručkama, pa čak i s naramenicama, omogućuju pacijentu da dulje ostaje bez pomoći dok jede.

Da bi komunicirali s vanjskim svijetom, takvi pacijenti na kraju moraju pribjeći posebnim uređajima. Stephen Hawking, na primjer, koristio je poseban računalni sustav kojim je upravljao mišić obraza. A Jason Becker koristi ploču sa slovima na koju pokazuje svojim pogledom. Mnogima pomaže uređaj Tobii koji se spaja na uobičajeno računalo i omogućuje vam pomicanje kursora i tipkanje pogledom po tipkovnici.

Prije ili kasnije, čovjekovi su respiratorni mišići pogođeni i on gubi sposobnost samostalnog disanja. Tada postoji potreba za opremom za disanje..

Piramidalni trakt: anatomija

Poznato je da piramidalni trakt kontrolira ljudska kretanja. Odgovoran je za složene motoričke sposobnosti. A osim toga, drži držanje uspravno. Početak impulsa rađa se u mozgu. Točnije, u petom sloju moždane kore (Betz stanice). Iz tih struktura živčana vlakna odlaze u leđnu moždinu..

Na putu, trakt prolazi unutarnju kapsulu, moždano stablo. Uz to, prikuplja impulse iz ekstrapiramidnog sustava. Na razini leđne moždine, vlakna se sijeku i ulaze u njezine prednje i bočne stupove.

Koja se istraživanja rade kako bi se pobijedio ALS

Slika s web mjesta syl.ru

U motornim neuronima pogođenim ALS-om nalaze se patološke nakupine (agregati) molekula proteina. Obično se bjelančevine lijepe zajedno kao rezultat neke greške u genu koji ih kodira..

U 20% slučajeva nasljednih i u 2% sporadičnih oblika ALS-a bolest je uzrokovana mutacijom gena SOD-1. Ova je mutacija prvi put otkrivena 1993. godine..

U nekim obiteljima bolesnika s ALS-om pronađena je mutacija gena koji veže TAR-DNA (TDP-43). U 3-5% bolesnika s nasljednim oblikom ALS-a i u 1% sa sporadičnim oblikom dolazi do mutacije gena proteina FUS.

2011. znanstvenici su otkrili mutaciju gena C9ORF72. Pokazalo se da je prisutan u 25-40% obitelji u kojima postoji bolesnik s ALS-om, te u 7-10% bolesnika sa sporadičnim oblikom bolesti..

2019. godine, zahvaljujući flash mobu IceBucketChallenge, kada su tisuće ljudi širom svijeta prolivene ledenom vodom, prikupljeno je više od 100 milijuna dolara za istraživanje uzroka ALS-a i pronalazak lijeka za ovu bolest..

Istraživanje ide u dva smjera. Prva je potraga za genima koji uzrokuju nasljedni oblik bolesti. Druga je identifikacija "gena za predispoziciju" koji povećavaju rizik od bolesti u obitelji u kojoj nitko prije nije imao ALS. Razumijevanje mehanizama bolesti u budućnosti pomoći će joj pronaći lijek..

Genetski lokusi obiteljskog ALS-a

Poznato je da su neke vrste bolesti genetske prirode. Znanstvenici su identificirali svoje lokuse. Očito se nalaze u obiteljskom obliku bolesti..

Dodatak! Genetski lokus je mjesto određenih gena na mapi kromosoma.

  1. Mutacija gena SOD. To je 20% obiteljskih slučajeva PLS-a. Protein SOD1 potreban je za pretvorbu slobodnih radikala (CP) u peroksid i kisik. Kako se ispostavilo, kada je struktura proteina oštećena, SR se nakupljaju u stanici. Uz to, peroksidacija se pokreće daljnjom smrću;
  2. FUS na 16. kromosomu;
  3. C9orf72;
  4. TARDBP.

Tko je u opasnosti

Stephen Hawking. Fotografija s pinterest.ru

Bolest je prvi put opisao 1869. godine Francuz Jean-Martin Charcot, ali je još uvijek slabo razumljiv. U svakom slučaju, njezini okidači mogu biti različiti..

Postoje nasljedni oblici ALS-a, a tada je glavni razlog mutacija određenog gena. Pri postavljanju dijagnoze neurolog obično pita je li netko drugi u obitelji bolovao od amiotrofične lateralne skleroze ili frontotemporalne demencije (isti genetski "slom" dovodi do toga).

Ali u velikoj većini bolesnika (90-95%) nitko od rođaka nije bolovao od ovih bolesti. Štoviše, kod 10% ovih ljudi mutacija se još uvijek nalazi - kod njih se javlja prvi put i ne prenosi se od roditelja.

Postoji hipoteza da postoji veza između nenasljednog oblika ALS-a i nekih ozljeda, velikih opterećenja u sportu, poljoprivrednih kemikalija.

No, jednoznačni zaključci još nisu doneseni, jer se mnogi podaci međusobno ne slažu..

Jedina poznata rizična skupina su djeca bolesnih roditelja s utvrđenom mutacijom koja je uzrokovala ALS. Oni nasljeđuju zahvaćeni gen s 50% šanse. Ali genska mutacija ne mora nužno dovesti do ALS-a..

Prirodna patomorfoza ALS-a

Što znači koncept? Poznato je da se radi o promjeni znakova bolesti pod utjecajem prirodnih uzroka i vremena..

Liječnici su proučavali amiotrofičnu sklerozu u skupini bolesnika. Studije su pokazale da se prvi simptomi bolesti nisu promijenili. Točnije, zahvaćeni su gornji ili donji ekstremiteti. Na kraju, nakon 3-5 godina, pacijent je umro. Srećom, poznati su slučajevi "zaustavljanja" bolesti. Primjerice, astrofizičar Stephen Hawking doživio je 76 godina. Bolest znanstvenika trajala je pola stoljeća.

Slabost u nogama

Dmitrij Šostakovič. Fotografija s pinterest.ru

ALS je vrlo teško dijagnosticirati. Prvo, jer je riječ o rijetkoj bolesti koje su liječnici slabo svjesni. Drugo, rani simptomi prilično su mali: nespretnost, nespretnost u rukama, pomalo žilav govor. Treće, svaki pacijent ima drugačiju bolest..

Prvi i najčešći simptomi ALS-a su slabost u rukama ili nogama. Predmeti počinju ispadati iz ruku, osoba se spotakne u hodu, vuče nogu. Osjeća se kontrakcija mišića ispod kože (fascikulacija). Mogu se javiti bolni grčevi i grčevi. Umor se povećava.

Teškoće počinju s govorom, gutanjem, žvakanjem. Postaje teško disati.

Neki pacijenti s ALS-om mogu se nehotice plakati ili smijati. Razlozi za to nisu psihološki, već fiziološki: bolest utječe na zone odgovorne za emocionalne reakcije. Ponekad problemi s pamćenjem i koncentracijom.

Klasifikacija

MND je bolest različitih oblika. Uobičajeno je klasificirati patologiju:

  • Fokusom lezije;
  • Kombinacija znakova bolesti;
  • Stopa napredovanja;
  • Nasljedna predispozicija.

Ovisno o lokalizaciji lezije na početku bolesti, postoje:

  1. Oblik kralježnice. Obično amiotrofična skleroza započinje slabošću ruku i nogu. Postoje znakovi oštećenja gornjeg motoričkog neurona - spastičnost, pojava patoloških refleksa;
  2. Oblik bulbar. Skleroza započinje oštećenim govorom i gutanjem. Poznato je da je ovaj oblik tipičan za žene. Sindrom progresivnog respiratornog zatajenja dovodi do smrti.

Dodatak! Prema ICD 10 ALS, PBS i MND kodirani su u jednom naslovu G 12.2 "Bolest motornog neurona".

Domaća klasifikacija ALS uključuje:

  • Lumbosakralni oblik. Pojavljuje se u 20% slučajeva. U pravilu ga karakterizira pareza nogu. Kasnije se spajaju ruke i lubanjski mišići;
  • Cervikotoraki oblik. Očito se očituje parezom ruku. Kao posljedica toga, noge se dodaju kasnije;
  • Oblik bulbara sličan je onome gore opisanom. Pojavljuje se u 20% slučajeva;
  • Moždani oblik je najrjeđi. Prvo, dolazi do spastične tetrapareze. Drugo, pojavljuje se nasilni smijeh i plač. Tijelo jedva reagira na bolest

Komplikacije

ALS, kao kronična progresivna bolest, kod većine pacijenata uzrokuje probleme s disanjem. Uzrokovani su oštećenjem 3 različite mišićne skupine: mišićima za udisanje i izdisaj te mišićima grla / grkljana (bulbarni mišići).

Posljedice oštećenja dišnih mišića, glavnog mišića dijafragme, su nedovoljna ventilacija pluća (alveolarna hipoventilacija). Kao rezultat, razina ugljičnog dioksida u krvi raste, a sadržaj kisika u krvi opada..

Slabost ekspiracijskih mišića - posebno trbušnih mišića - dovodi do slabljenja impulsa kašlja. Postoji rizik od nakupljanja sekreta u dišnim putovima s djelomičnim potpunim zatvaranjem istih (atelektaza) ili sekundarnom infekcijom kao rezultat kolonizacije bakterija slabo prozračenih komponenata pluća.

Pacijenti s amiotrofičnom lateralnom sklerozom redovito imaju blagi nalet kašlja ako je zahvaćena jedna ili više gore opisanih mišićnih skupina. Posljedice - nakupljanje sekreta u dišnim putovima, infekcije, otežano disanje i dispneja.

Simptomi

Teško je utvrditi znakove bolesti. U početku se klinička slika briše. Ali postoje crvene zastave. Ako se pojave, odmah se trebate obratiti liječniku..

  1. Fascikulacije. To su kratkotrajna trzanja mišića. U pravilu se određuje mjesto za fascikulacije. To su leđa i udovi;
  2. Utrnulost. Javlja se na šaci, stopalu, prstima. Može biti kratkotrajna i prolazna. Ali napredak klinike često je primjetan.

Slijedeći jedan prst, spaja se utrnulost drugog. Tada je njihova funkcija poremećena. Prsti, šaka i noga se ne savijaju i ne savijaju;

Znakovi tipični za BMN:

  • Napetost mišića;
  • Refleksne promjene;
  • Visanje stopala, ruku i nogu;
  • Gubitak mišića donjih, gornjih udova, trupa.

Simptomi bočne amiotrofične skleroze

Prvi se simptomi mogu pojaviti na različitim mjestima kod pojedinih pacijenata. Na primjer, atrofija i slabost mišića mogu se pojaviti samo u mišićima podlaktice i šake na jednoj strani tijela prije nego što se prošire na suprotnu stranu i noge..

Rijetki simptomi počinju se javljati prvo u mišićima noge i stopala ili u mišićima ramena i bedara.

U nekih se bolesnika prvi simptomi javljaju na području govora, žvakanja i gutanja mišića (bulbarna paraliza). Vrlo rijetko se prvi simptomi izražavaju kao spastična paraliza. Čak i u ranim fazama ALS-a, ljudi se često žale na nehotično trzanje mišića (fascikulacija) i bolne grčeve mišića..

Tipično, bolest napreduje ravnomjerno polako tijekom mnogih godina, širi se na druga područja tijela i skraćuje životni vijek. Međutim, poznati su vrlo spori slučajevi razvoja bolesti tijekom 10 godina ili više..

Kliničke manifestacije Charcotove bolesti

Amiotrofična skleroza slična je nekim bolestima. Primjerice, Charcotovu bolest karakterizira i atrofija mišića donjih ekstremiteta i gubitak osjetljivosti kože..

Kako razlikovati patologiju BMN i Charcota?

  1. Potonje karakterizira tinejdžerska pojava bolesti. ALS se pojavljuje u odrasloj dobi;
  2. Kod Charcota postoje osjetilni poremećaji (taktilni, vibracije, temperatura);
  3. Gubitak mišića potkoljenice;
  4. Tvori ravno stopalo s visokim lukom.

Sličnost klinike zahtijeva razlikovanje ALS-a i Charcotove bolesti. Također je potrebno razlikovati patologiju od Parkinsonove. MRI se koristi u dijagnostici. U pravilu određuje lokalizaciju žarišnih lezija. Uz to, elektromiografija (ENMG) koristi se za stvaranje cjelovite slike o bolesti..

Što pomaže kod ALS-a

Fotografija s web mjesta als-info.ru

ALS je do sada neizlječiva bolest. Liječnici mogu samo produžiti život pacijenta i poboljšati njegovu kvalitetu.

Riluzol je lijek koji omogućuje lagano usporavanje tijeka ALS-a (pod uvjetom da ga osoba počne uzimati u ranim fazama bolesti). Ovaj lijek nije registriran u Rusiji.

Umjetna ventilacija također povećava životni vijek osoba s ALS-om. Osim toga, poboljšava spavanje, dispneju i smanjenje umora. Postoji neinvazivna ventilacija pluća (NIV), u kojoj poseban aparat pumpa zrak u masku za lice. Invazivnom ventilacijom koristi se traheostomija koja čovjeku gotovo u potpunosti oduzima sposobnost govora.

Mnogo ljudi s ALS-om je jesti i piti. Da bi se nadoknadio nedostatak kalorija i tekućine, koristi se posebna prehrambena terapija. Kad čovjeku postane teško progutati čak i jednoličnu hranu, postavlja se gastrostomska sonda - posebna cijev kroz koju hrana izravno ulazi u želudac.

Neurolog može pacijentu propisati lijekove za smanjenje grčenja mišića, kao i lijekove za smanjenje fascikulacija. Lijekovi morfijuma propisani su kako bi se smanjio osjećaj gušenja. Ponekad bolesnici s ALS dobivaju antidepresive.

Masaže, aromaterapija i akupunktura pomažu u ublažavanju stresa i boli. (Prirodno, ove metode ne liječe samu bolest). Vježba vam omogućuje dulje održavanje funkcije mišića, ravnoteže i pokretljivosti zglobova. Međutim, pretjerani stres može biti štetan, pa bi se niz vježbi trebao razvijati pod nadzorom fizioterapeuta ili liječnika za vježbanje.

Metode liječenja

Amiotrofična skleroza je neizlječiva. Ovi lijekovi uklanjaju samo simptome:

  1. Riluzol;
  2. Lijekovi za ublažavanje boli i napadaja;
  3. Lijekovi protiv depresije;
  4. Tablete protiv napadaja i injekcije.

Uređaji za opskrbu kisikom koriste se za disanje. Poznato je da se mehanička ventilacija koristi u kasnijim fazama bolesti.

Dodatak! Na primjer, neke klinike u Izraelu koriste implantaciju dijafragmatskog stimulatora. U tom slučaju pacijent može sam disati.

Psihoterapija za ALS

Teška dijagnoza vrlo je stresna za pacijenta. Mladi aktivni ljudi teško se mogu s njim pomiriti. Ne može svatko imati neizlječivu bolest. Nažalost, neki se odluče na samoubojstvo. Poznato je da ih u budućnosti čekaju paraliza i invaliditet..

Potrebna je nastava sa psihoterapeutom. Prvi dani nakon dijagnoze su kritični. Dalje, sesije se izvode na zahtjev pacijenta. Grupni treninzi imaju dobar učinak. Gdje se sakupljaju pacijenti sa sličnom patologijom.

Važan aspekt psihoterapije je podrška voljenih. Osobe s ALS-om moraju znati da nisu obiteljski teret. Potrebno ih je uključiti u radne i društvene aktivnosti najbolje što mogu. Ako je osoba u potražnji, tada samoubilačke misli nestaju u drugom planu..

Radna i fizikalna terapija za ALS

Ergoterapija je smjer u medicini. Pacijentu olakšava svakodnevni život. To obično uključuje tehničku sanaciju i prilagodbu okoliša. Nažalost, danas u Rusiji ne postoji specijalnost "radni terapeut". U osnovi, sljedeće može pomoći u ovom smjeru:

  1. Terapeut;
  2. Specijalist fizikalne terapije;
  3. Socijalni radnik.

Glavna stvar je da postoje stručnjaci za radnu terapiju u dobrotvornim zakladama (na primjer, "Live Now").

Primjeri njege bolesnika s ALS:

  1. Oprema za kupku (rukohvat, sjedalo za kadu);
  2. Korištenje funkcionalnog kreveta (s uklonjivim stranama i antidekubitalnim sustavom);
  3. Izmjena pribora za jelo za samojedanje.

Zadatak radne terapije je maksimizirati neovisnost pacijenta i sposobnost služenja sebi.

Pomaže li trening mišića ALS-u?

Umjerena aerobna tjelovježba (traka za trčanje, sobni bicikl) održava zdravlje "živih" mišića. Kada mišići rade, stvaraju se neurotrofini. Oni mogu popraviti zahvaćeni živac.

- obvezne vježbe disanja; - vježbe za funkcionalne mišićne skupine; - Pasivna napetost mišića.

Nastava se održava redovito. Treninzi su mogući u krevetu, u invalidskim kolicima, koristeći opremu za vježbanje. Za svakog se pacijenta razvija individualni tečaj, uzimajući u obzir stadij i oblik bolesti.

Metodologija izvođenja nastave

Respiratorna gimnastika održava aktivnost dišnih mišića nekoliko godina. Vježbe se izvode svakodnevno nekoliko puta dnevno. Koristite plitko i duboko disanje. U ovom slučaju nisu uključeni samo interkostalni i dijafragmatični mišići. Važno je da mišići trbuha i leđa rade. Vježba kontroliranog izdaha može pomoći u sprječavanju laringospazma. Kompleks se može pogledati u ovom videu.

Na čemu se temelji učinak sile?

Vježba za ALS je neophodna da bi se usporilo napredovanje bolesti. Snaga opterećenja treba biti umjerena. Takva aerobna vježba korisna je za mišiće. Prema podacima, neurotropin se proizvodi nakon njih. Ovaj hormon omogućuje oštećenim živcima da se obnove. Međutim, sila i opterećenje ne smiju se prekoračiti. Anaerobna vježba nepovoljno utječe na mišiće u ALS-u. Poznato je da pretjerani napor ubrzava gubitak mišića.

Principi obnavljanja svakodnevnih aktivnosti i potpore u šetnji za Charcot-ovu bolest (CMD)

  1. Stvaranje okruženja bez prepreka u uredu i kod kuće;
  2. Korištenje sredstava za tehničku rehabilitaciju;
  3. Svakodnevno izvođenje kompleksa vježbanja.

Fizioterapija je pokretač ALS-a i BSMT-a. Njezin je zadatak održavati netaknute mišiće. Vježbe rade na vratu, leđima, trupu, udovima, stražnjici. Treniraju se refleksi automatizma, držanja, ravnoteže. Izgubljene mišiće zamjenjuju funkcionalni. Trenirano tijelo sposobno je nastaviti hodati čak i ako su mišići nogu slabi.

Operacija će vam pomoći da nastavite hodati. Ortopedi pružaju ovaj tretman za deformacije stopala. Ortoze se koriste za blaže poremećaje mišića potkoljenice. Podržavaju stopalo i gležanj. Funkcija hodanja je u potpunosti očuvana.

Jelo

Pacijenti imaju problema s prehranom. Točnije, oštećeno je žvakanje, gutanje i sposobnost jesti rukama. U ovom slučaju vrijedi kontaktirati stručnjake:

  • Nutricionista. Odabrat će način prehrane i jela;
  • Rehabilitacijski terapeut. Upiti za položaj i radnje dok jedete;
  • Fizioterapeut. Pronađite vježbe za borbu protiv disfagije.

Teško je riješiti problem s prehranom. Međutim, nakon savjetovanja s liječnicima, pacijent se sam nosi s tim. Evo grubog popisa preporuka:

  1. Upotrijebite gustu tekućinu (mousse, koktel, smoothie). Obično ne izaziva refleks kašlja;
  2. Zgnječite juhu;
  3. Meso i povrće kuhajte dok ne omekša;
  4. Ogulite voće;
  5. Koristite naslone za ruke, stolicu sa naslonom i prilagođeni pribor za jelo.

Mogućnosti liječenja amiotrofične lateralne skleroze

Budući da uzrok ALS-a još nije poznat, ne postoji uzročna terapija koja bi mogla zaustaviti ili izliječiti bolest..

Ponovno se pažljivo proučava i ispituje učinkovitost novih lijekova dizajniranih za odgađanje tijeka bolesti. Prvi lijek, Riluzol, uzrokuje umjereno povećanje očekivanog trajanja života.

Ovaj lijek smanjuje štetni učinak živčanih glutamatnih stanica. Prvi recept za ove lijekove trebao bi, ako je moguće, napisati neurolog s iskustvom u ALS-u. Ostali lijekovi su u različitim fazama kliničkih ispitivanja i mogu se odobriti u sljedećih nekoliko godina.

Uz to, postoji niz tretmana usmjerenih na simptome koji mogu ublažiti znakove amiotrofične lateralne skleroze i poboljšati kvalitetu života oboljelih. Fizioterapija je u prvom planu. Fokus je na održavanju i aktiviranju funkcionalnih mišića, terapiji za kontrakciju mišića i povezanim ograničenjima pokretljivosti zglobova.

Prognoza oporavka

Ne postoji lijek za ALS. Uzrok smrti je upala pluća ili bolest srca. Nažalost, prosječno očekivano trajanje života nakon dijagnoze je 3-5 godina.

Međutim, povijest medicine sadrži primjere "zaustavljanja" bolesti. Ovo je definitivno Stephen Hawking. Otprilike 50 godina živio je s patologijom Lou Gehrig. Je li to čudo ili znanstveno dostignuće? Nažalost, na ovo pitanje nema odgovora..

Poznate osobe s ALS-om

Mao Zedong. Fotografija s pinterest.ru

Mao Zedong (1893-1976) - kineski političar. U dobi od 80 godina dijagnosticiran mu je ALS, ali je dvije godine kasnije umro od srčanog udara.

Lou Gehrig (1903.-1941.) Bio je izvanredan američki igrač bejzbola. ALS mu je dijagnosticiran u 36. godini, 1939. godine.

Dmitrij Šostakovič (1906-1975) izvrstan je skladatelj. Imao je ALS desetak godina, umro od srčanog udara.

Stephen Hawking (1942-2018) - poznati britanski fizičar. Živio s ALS-om više od 50 godina.

Vladimir Migulya (1945-1996) - skladatelj, autor glazbe za pjesme "Trava u kući", "Pričaj sa mnom", "Kaskaderi" i druge. Bolest je otkrivena 1993. godine.

Jason Becker (rođen 1969.) američki je skladatelj i virtuoz na gitari. Bolesna ALS u dobi od 20 godina, 1989. godine.

Fernando Rixen (rođen 1976.) je nizozemski nogometaš. 2013. godine dijagnosticiran joj je ALS, 2019. godine izgubio je sposobnost govora

Kako živjeti sa simptomima ALS-a?

  • Ne skrivaj se od društva. Razgovarajte s prijateljima, posjetite kafić. Idite na sastanke za osobe s ALS-om;
  • Prijavite se za skupinu osoba s invaliditetom. Ovo je pristup socijalnim naknadama;
  • Potražite zdravstvene radnike. Pomoći će u praćenju i ispravljanju liječenja;
  • Promijenite unutrašnjost stana radi vaše udobnosti;
  • Posjetite psihoterapeuta.

Nesumnjivo je imati ALS teško. Ali život ostaje, a vjera u buduća otkrića ostaje. Na primjer, u Rusiji postoji prilika da sudjelujete u ispitivanju lijeka za liječenje ALS-a. Zove se "Masitiniba".

Rezultate studije moguće je procijeniti za 3-5 godina. Napokon, klinički značajni biljezi amiotrofične skleroze. Poznato je da je prema rezultatima dvije prethodne faze ispitivanja učinkovitost lijeka u kombinaciji s riluzolom veća od primjene monoterapije.

Dijagnoza ALS

Za dijagnozu je odgovoran neurolog (specijalist za živčane bolesti). Pacijent se isprva klinički pregledava, posebno treba procijeniti mišiće s obzirom na mišićni tonus, snagu i fascikulacije.

Procjena govora, gutanja i respiratorne funkcije također je važna. Treba provjeriti reflekse pacijenta. Uz to, potrebno je istražiti i druge funkcije živčanog sustava koje obično nisu zahvaćene amiotrofičnom lateralnom sklerozom kako bi se otkrile slične, ali uzročno-posljedično različite bolesti i izbjegle pogrešne dijagnoze..

Važno dodatno ispitivanje bolesti je elektromiografija (EMG), koja može dokazati oštećenje perifernog živčanog sustava. Opsežne studije brzine provođenja živca pružaju dodatne informacije.

Uz to su potrebni krvni testovi, testovi urina i, u početnoj dijagnozi, uglavnom cerebrospinalna tekućina (likvor). Razni dijagnostički testovi (magnetska rezonancija ili x-zrake) također su dio dijagnoze. Zapravo, dodatna dijagnoza trebala bi isključiti druge vrste bolesti, poput upalnih ili imunoloških procesa, koje mogu biti vrlo slične ALS-u, ali mogu biti lječljivije..

Tijek bolesti


Isprva se pojavljuju simptomi koji onemogućuju čovjeku da vodi puni život: utrnulost mišića, grčevi, trzanje, poteškoće u govoru. No, u pravilu je teško na samom početku utvrditi točan uzrok ovih poremećaja..
U većini slučajeva, ALS se postavlja u fazu atrofije mišića..

Postupno se mišićna slabost širi i pokriva nove dijelove tijela, pacijent se ne može samostalno kretati, počinju problemi s disanjem.

Pacijenti s ALS rijetko pate od demencije, ali njihovo stanje dovodi do ozbiljne depresije u očekivanju smrti. U posljednjoj fazi osoba više ne može samostalno jesti, hodati i disati, trebaju joj posebni medicinski uređaji.

Kako ne pokrenuti bolest

Isprva je gotovo nemoguće razumjeti razvoj ove bolesti u sebi, budući da točni uzroci njezine pojave nisu u potpunosti razumljivi. Sekundarne preventivne mjere usmjerene su na usporavanje razvoja bolesti. To uključuje:

  1. Redovite konzultacije s neurologom i uzimanje lijekova.
  2. Odbijanje loših navika.
  3. Ispravan i kompetentan tretman.
  4. Uravnotežena prehrana i unos vitamina.

ALS bolest je neizlječiva, znanstvenici još nisu utvrdili njene točne simptome i uzroke. U ovoj fazi razvoja medicine ne postoji takav lijek koji bi mogao potpuno izliječiti osobu od bolesti..

Dijagnostika

Samo stručnjak može potvrditi prisutnost ove bolesti. U tom je pogledu primarna uloga kompetentna interpretacija postojeće kliničke slike u određenog pacijenta. Diferencijalna dijagnoza ALS je izuzetno važna.

  1. Elektromiografija. Ova metoda omogućuje vam potvrdu prisutnosti fascikulacije u ranoj fazi njegovog razvoja. Tijekom ovog postupka stručnjak ispituje električnu aktivnost mišića..
  2. MRI vam omogućuje prepoznavanje patoloških žarišta i procjenu funkcioniranja svih živčanih struktura.

Psihička vježba

Kod ove vrste bolesti vrlo je važno održavati tonus mišića. To zahtijeva radnu i fizikalnu terapiju..

Radna terapija omogućuje pacijentu što dulji normalan život. Ova je metoda jednostavno potrebna u težim slučajevima bolesti. Fizikalna terapija pomaže u održavanju tjelesne kondicije, pokretljivosti mišića.

Pacijentu su jednostavno potrebne strije koje će se nositi s bolovima i smanjiti grčenje mišića. Oni također pridonose rješavanju nehotičnih napadaja. Istezanje možete učiniti sami (pomoću posebnih pojaseva) ili uz pomoć druge osobe.

Sve vježbe trebaju biti duge i redovite, tada će učinak biti pozitivan..

Zašto se javlja ALS bolest?

Uzroci ove bolesti, nažalost, još uvijek su slabo razumljivi. Znanstvenici trenutno identificiraju brojne čimbenike, uz prisustvo kojih se vjerojatnost da se razboli nekoliko puta povećava:

  • mutacija proteina ubikin;
  • kršenje djelovanja neurotrofičnog čimbenika;
  • mutacije nekih gena;
  • povećana oksidacija slobodnih radikala u stanicama samih neurona;
  • prisutnost zaraznog agensa;
  • povećana aktivnost takozvanih ekscitacijskih aminokiselina.

Bilješke

  1. [aces.stanford.edu/acesmem2/EpiDescSporadic.html Epidemiologija sporadične ALS] (engleski). Stanford Medicine »Medicinski fakultet. Pristupljeno 24. listopada 2019. [web.archive.org/web/20151008192814/aces.stanford.edu/acesmem2/EpiDescSporadic.html Arhivirano iz izvornika 8. listopada 2015].
  2. Conwit, Robin A. (prosinac 2006.). "Sprječavanje obiteljskog ALS-a: Kliničko ispitivanje može biti izvedivo, no je li opravdano ispitivanje učinkovitosti?" Časopis za neurološke znanosti251
    (1-2): 1-2. DOI: 10.1016 / j.jns.2006.07.009. ISSN [worldcat.org/issn/0022-510X 0022-510X]. PMID 17070848.
  3. Al-Chalabi, Ammar (kolovoz 2000.). Nedavni napredak u amiotrofičnoj lateralnoj sklerozi. Trenutno mišljenje u neurologiji13
    (4): 397-405. DOI: 10.1097 / 00019052-200008000-00006. ISSN [worldcat.org/issn/1473-6551 1473-6551]. PMID 10970056.
  4. [lenta.ru/news/2014/03/07/c9orf72/ "Hawkingova bolest" objašnjena je pojavom četverolančane DNK] // Lenta.ru, 07.03.2014.
  5. Khondkarian O.A., Amiotrofična lateralna skleroza, u knjizi: Više volumenski vodič za neurologiju, ur. S. N. Davidenkova, vol. 3, knj. 1, M., 1962
  6. Amiotrofična lateralna skleroza
    - članak iz Velike sovjetske enciklopedije.
  7. www.ninds.nih.gov/disorders/amyotrophiclateralsclerosis/detail_ALS.htm “U 90 do 95 posto svih slučajeva ALS-a bolest se očito javlja nasumce, bez jasno povezanih čimbenika rizika.... Otprilike 5 do 10 posto svih slučajeva ALS-a nasljeđuje se. Obiteljski oblik ALS obično proizlazi iz obrasca nasljeđivanja koji zahtijeva da samo jedan roditelj nosi gen odgovoran za bolest. Utvrđeno je da mutacije u više od desetak gena uzrokuju obiteljski ALS. "
  8. Izloženost pesticidima i rizik od amiotrofične lateralne skleroze: populacijska studija slučaja-kontrola Autor Bonvicini F, Marcello N, Mandrioli J, Pietrini V, Vinceti M. In Ann Ist Super Sanita. 2010; 46 (3): 284-7. [Www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20847462 PMID 20847462]
  9. Izloženost pesticidima kao faktor rizika za amiotrofnu lateralnu sklerozu: Metaanaliza epidemioloških studija: Izloženost pesticidima kao čimbenik rizika za ALS. Napisali Malek AM, Barchowsky A, Bowser R, Youk A, Talbott EO. U okolišu Res. 2012. kolovoz; 117: 112-9. [www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22819005 PMID 22819005]
  10. Jesu li izloženosti okoliša selenu, teškim metalima i pesticidima faktori rizika za amiotrofnu lateralnu sklerozu? Napisali Vinceti M, Bottecchi I, Fan A, Finkelstein Y, Mandrioli J. In Rev Environ Health. 2012; 27 (1): 19-41. [www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22755265 PMID 22755265]
  11. Izloženost pesticidima i amiotrofična lateralna skleroza. Napisali Kamel F, Umbach DM, Bedlack RS, Richards M, Watson M, Alavanja MC, Blair A, Hoppin JA, Schmidt S, Sandler DP. U neurotoksikologiji. 2012. lipnja; 33 (3): 457-62. [www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22521219 PMID 22521219]
  12. Refleksogene zone
    - članak iz Velike sovjetske enciklopedije.
  13. Brooks BR, Miller RG, Swash M, Munsat TL (prosinac 2000.). "El Escorial ponovljen: revidirani kriteriji za dijagnozu amiotrofične lateralne skleroze." Amiotrof. Bočni skler. Ostali motorički neuronski poremećaji.1
    (5): 293-9. PMID 11464847. Preuzeto 29. srpnja 2011.
  14. ↑ 12
    www.ninds.nih.gov/disorders/amyotrophiclateralsclerosis/detail_ALS.htm Kako se liječi ALS?
  15. Neurologija. Nacionalno vodstvo. - GEOTAR-Media, 2010. - 2116 str. - 2000 primjeraka. - ISBN 978-5-9704-0665-6.
  16. [www.mskcc.org/ru/printpdf/cancer-care/patient-education/resources/riluzole?inline=1 Riluzol] // OBRAZOVANJE BOLESNIKA I NJEGOVA (ruski)
  17. www.ninds.nih.gov/disorders/amyotrophiclateralsclerosis/detail_ALS.htm Međutim, Uprava za hranu i lijekove (FDA) odobrila je prvi lijek za liječenje bolesti - riluzol (Rilutek) - 1995. godine. Vjeruje se da Riluzole smanjuje oštećenja motora neuroni smanjenjem oslobađanja glutamata. Klinička ispitivanja s ALS pacijentima pokazala su da riluzol produljuje preživljavanje za nekoliko mjeseci
  18. Nagata, Kazuaki
    . [www.japantimes.co.jp/news/2015/11/26/business/tech/homegrown-robotic-suit-gets-recognized-medical-device-japan/ Japan prepoznaje Cyberdyneovo robotsko odijelo kao medicinski uređaj, očekuje se široka upotreba] (hr-SAD),
    Japan Times Online
    (26. studenoga 2015.). Pristupljeno 10. veljače 2019.
  19. [newsru.com/religy/21aug2013/ryakhovskiy.html Biskup ROSHVE traži od čelnika Ministarstva zdravstva Ruske Federacije da promijeni situaciju odnosom prema pacijentima s „nepriznatom“ bolešću], NewsRu, 21. kolovoza 2013.
  20. [www.chslovo.com/index.php?idst=23459 Odakle pravo na nadu?] // "Iskrena riječ" br. 3 (832), 23.01.2013.

Poteškoće s apsorpcijom hrane

Kada Lou Gehrigova bolest (ovog sportaša ne treba miješati s nogometašem Ericom Gehrigom, čija se statistika i fizičke karakteristike bitno razlikuju od Loua Gehriga i Fernanda Rixena) atrofira mišiće odgovorne za gutanje, pacijenti mogu umrijeti od iscrpljenosti i dehidracije. Također uvelike povećava rizik od ulaska hrane, tekućine ili sline u pluća, što može dovesti do upale pluća. Za sprečavanje komplikacija koristi se cijev za hranjenje.

Respiratorna i fizikalna terapija

S vremenom mišići slabe i postaje teže disati. Liječnici će redovito provjeravati respiratornu funkciju i propisivati ​​uređaje za olakšavanje spavanja noću..

U nekim slučajevima pacijenti preferiraju disanje putem ventilacijskog sustava. Liječnik postavlja posebnu cijev u kirurški rez na grlu koji vodi do dušnika (traheostoma) i spaja cijev s respiratorom.

Fizioterapeut se bavi bolovima, hodanjem, pokretljivošću, ograničenjima i opremom. Obično se bolesnicima s ALS-om propisuje kompleks laganih tjelesnih vježbi usmjerenih na održavanje što duljeg normalnog funkcioniranja kardiovaskularnog sustava, tonusa mišića i opsega pokreta..

Pacijentu će također trebati kvalificirana psihološka pomoć..

Simptomi bolesti

Unatoč činjenici da se svačija bolest razvija različito i da su svi simptomi pojedinačni, općenito, nije moguće razlikovati iste, ali na temelju prethodnih kliničkih studija moguće je opisati neke od njih.

U prvoj fazi bolesti, pacijenti s amiotrofičnom lateralnom sklerozom mogu osjetiti simptome:

  1. Nehotično smijanje ili plač (fizičko oštećenje mozga), često pomiješano s mentalnim bolestima i upućeno pogrešnim stručnjacima.
  2. Poremećaji motoričkih funkcija (pacijent često počinje ispuštati predmete, posrnuti, djelomična i povremena atrofija mišića, slabljenje i utrnulost).
  3. Poremećaj govora (riječi koje se ponavljaju, pacijent može zaboraviti o čemu govori).
  4. Atrofija mišića (obično se odnosi na dlanove, ruke, noge, ramena, lopaticu, ključnu kost pacijenta).
  5. Napadaji (iznenadni grčevi u listovima mišića ili lagano trzanje mišića po tijelu).
  6. Bolest je progresivne prirode, što znači da s vremenom pacijent može potpuno izgubiti sposobnost izvođenja ranih radnji koje su za njega bile jednostavne (na primjer, zakopčavanje gumba na odjeći).
  7. Kako bolest napreduje, pacijent će češće padati, bit će potrebna hodalica i, kao rezultat, invalidska kolica. Zbog slabljenja vratnih mišića, glava će tonuti u prsa. Pokrivanjem bolesti mišića trupa, pacijent će teško ustati, sjediti ili stajati.
  8. Govor će kao ishod postati spor, kroz "nos" - može ga uopće izgubiti. U nekih pacijenata govor ostaje do kraja njihovih dana..
  9. Pojavit će se poteškoće u savijanju nogu, što će rezultirati grčevima mišića.
  10. Postoji fenomen - "salivacija" (nije jasna i nije dokazana). Pacijent se počinje gušiti i postoji potreba za enteralnom prehranom.
  11. Respiratorni problemi. Slabi dišne ​​mišiće i usporava dijafragmu.
  12. Pojavljuju se: gušenje (kao rezultat gladovanja kisikom na osnovi halucinacija), glavobolja, nesanica (zbog noćnih mora).
  13. Pojava paralize. Napreduje i pacijenti se pridržavaju odmora u krevetu (zatvor).

Povezani članak: Siva tvar i njezina uloga u ljudskom životu

Bolest nije proučavana, pa se isti simptomi mogu pripisati sličnim bolestima mozga i živčanog sustava:

  • autizam;
  • Parkinsonova bolest;
  • Multipla skleroza.

Lijek Triftazin, koji nije jednostavan za pravilnu uporabu, čije će upute dati odgovore na mnoga pitanja.

Kako prepoznati znakove demencije kod starih ljudi na vrijeme kako bi se započelo pravodobno liječenje bolesti.

Faktori rizika

ALS čini otprilike 3% svih organskih lezija živčanog sustava. Bolest se obično razvija u dobi od 30-50 godina. [7] [8]

Ukupni životni rizik od dobivanja ALS-a iznosi 1: 400 za žene i 1: 350 za muškarce..

5-10% slučajeva su nositelji nasljednog oblika ALS-a; na pacifičkom otoku Guam identificiran je poseban, endemski oblik bolesti. Velika većina slučajeva (90–95%) nije povezana s nasljedstvom i ne mogu se pozitivno objasniti nikakvim vanjskim čimbenicima (prošle bolesti, traume, situacija u okolišu itd.) [9].

Nekoliko znanstvenih studija [10] [11] [12] [13] pronašlo je statističke korelacije između ALS-a i nekih poljoprivrednih pesticida.

Što možete učiniti sami?

Nakon upućivanja neurologu vjerojatno će trebati neko vrijeme prije nego što liječnik postavi točnu dijagnozu..

Ako ste se prijavili u specijalizirani medicinski centar, nekoliko neurologa, kao i liječnika drugih profila povezanih s dijagnozom i liječenjem Lou Gehrigovog sindroma, može istovremeno dodijeliti pregled. Bolest (fotografija dolje prikazuje samog Gehriga, čija je karijera tako naglo prekinuta zbog ozbiljne bolesti) uvijek zahtijeva ozbiljan, sveobuhvatan pristup.

Možda ćete morati pričekati dovoljno dugo da se postavi dijagnoza, a čekanje često dovodi do dodatnog stresa. Pokušajte slijediti strateške smjernice koje će vam pomoći da prođete kroz dijagnostičko razdoblje:

  • Vodite dnevnik simptoma. Prije posjeta neurologu počnite voditi bilježnicu ili kalendar u koji trebate zapisati vrijeme i okolnosti pod kojima ste pronašli poteškoće u hodanju, koordinaciji pokreta ruku, govoru, gutanju. Također je potrebno zabilježiti nehotične pokrete mišića. Ti će zapisi pomoći u određivanju obrasca bolesti koji će pomoći u dijagnozi..
  • Razgovarajte sa stručnjacima. Povjerenje između liječnika i pacijenta ne može se prenaglasiti kada je riječ o liječenju Lou Louhijeve bolesti (fotografija bejzbolskog igrača snimljena je prije bolesti). Pokušajte uspostaviti povjerljivu komunikaciju sa svim stručnjacima koji su uključeni u dijagnozu i terapiju.

Liječenje

Ova vrsta bolesti ne može se izliječiti, postoje neke vrste lijekova koji mogu malo produžiti život pacijenta. Jedna od tih tvari je Riluzol. Uzima se kontinuirano po 100 mg. U prosjeku se životni vijek povećava za 2-3 mjeseca. Obično se propisuje pacijentima koji imaju bolest 5 godina i koji mogu samostalno disati. Ovaj lijek ima negativan učinak na stanje jetre..

Također, pacijentima je propisana simptomatska terapija. To uključuje lijekove kao što su:

  1. Sirdalud, Baclofen - s fascikulacijama.
  2. Berlition, karnitin, levokarnitin - poboljšavaju mišićnu aktivnost.
  3. Fluoksetin, Sertralin - za borbu protiv depresije.
  4. Vitamini B skupine - za poboljšanje metabolizma u neuronima.
  5. Atromin, Amitriptilin - propisani za salivaciju.

S atrofijom mišića čeljusti, pacijent može imati poteškoća sa žvakanjem i gutanjem hrane. U takvim slučajevima hranu treba obrisati ili pripremiti souffle, pire od krumpira itd. Očistite usta nakon svakog obroka.

U slučajevima kada pacijent ne može gutati, dugo žvače hranu i nije u stanju piti dovoljno tekućine, može mu se propisati endoskopska gastrostomija. Mogu se koristiti alternativne metode, poput hranjenja u sondi ili intravenskog hranjenja.

U slučaju oštećenja govora, kada osoba više ne može jasno govoriti, posebne će joj pisaće strojeve pomoći u komunikaciji s vanjskim svijetom. Treba pratiti i vene donjih ekstremiteta kako se tamo ne bi pojavila tromboza. Ako se pridružila bilo koja infekcija, odmah se morate liječiti antibioticima..

Za održavanje tjelesne aktivnosti trebaju se koristiti ortopedske cipele, ulošci, štapići, šetači itd. Ako glava popusti, mogu se kupiti posebni držači za glavu. U kasnijim fazama bolesti pacijentu će trebati funkcionalan krevet..

Ako osoba s ALS-om ima poremećen proces disanja, tada joj se propisuju periodični neinvazivni uređaji za ventilaciju. Ako pacijent više ne može samostalno disati, tada mu se prikazuje traheostomija ili umjetna ventilacija.

Kakva je pomoć potrebna pacijentu i njegovoj obitelji?

Foto: Yuri Mozolevsky sa stranice sb.by

Osobi s ALS-om možda će trebati savjet neurologa, stručnjaka za respiratornu potporu, fizikalnog terapeuta, radnog terapeuta, nutricionista, logopeda, glazbenog terapeuta, psihologa, palijativnog liječnika, kao i pomoć medicinskog i zdravstvenog posjetitelja..

Obitelj će mu morati pružiti određenu opremu. To mogu biti invalidska kolica, šetač, višenamjenski krevet, ventilator ili NIVL, aspirator (izbacivač sline), kašalj, dizalo (na primjer, za kretanje iz kreveta u invalidska kolica ili s invalidskih kolica u kadu). Uz to, pacijentu su potrebni lijekovi, prehrambena njega, higijenski proizvodi itd..

Svakom bolesniku s ALS potreban je individualni način njege, jer se bolest može odvijati na različite načine.

Metode liječenja

Učinkovit protokol liječenja ALS-a nije razvijen. Potvrđena dijagnoza predviđa smrtni ishod za pacijenta. Lijekovi koji mogu produžiti život pacijenta: Riluzol i njegov analog Rilutek. Djelovanje sredstava temelji se na inhibiciji oslobađanja ekscitacijske aminokiseline, čiji višak dovodi do degenerativnog oštećenja neurona. Kao rezultat terapije, životni vijek pacijenata povećava se u prosjeku za 3 mjeseca.

Bočna skleroza ne može se izliječiti. Pružanje palijativne (podržavajuće) medicinske skrbi usmjerene na poboljšanje kvalitete života pacijenta od presudne je važnosti. Palijativno liječenje uključuje pravovremeno prepoznavanje problema i provedbu odgovarajućih mjera liječenja, pružanje moralne podrške i pomoći u psihosocijalnoj prilagodbi. Palijativno liječenje amiotrofične lateralne skleroze provodi se u sljedećim smjerovima:

  • Kako bi se smanjio grčeviti sindrom (grčevi u potkoljeničnim mišićima periodične prirode) i fascikulacije, indicirani su lijekovi Karbamazepin (prvi izbor), lijekovi na bazi magnezija, Verapamil.
  • Da bi se normalizirao tonus mišića, koriste se relaksanti mišića (Mydocalm, Baclofen, Tizanidine). Da bi se smanjila spastičnost mišića, paralelno s terapijom lijekovima, propisuju se fizioterapijske vježbe i vodeni postupci u bazenu (temperatura vode 34 ° C).
  • Da bi se ispravila dizartrija spastične geneze, propisani su lijekovi koji smanjuju tonus mišića. Tretmani koji nisu lijekovi uključuju primjenu kockica leda na područje jezika. Tijekom komunikacije s pacijentom preporučuje se korištenje jednostavnih govornih konstrukcija koje zahtijevaju primitivne, sažete odgovore.

Liječenje ALS-a provodi se uzimajući u obzir dominantne simptome bolesti. S disfagijom, pacijent ima poteškoća s gutanjem sline, što uzrokuje nehotično saliviranje. Pacijenti se redovito podvrgavaju oralnoj higijeni. Preporuča se ograničiti upotrebu fermentiranih mliječnih proizvoda koji pridonose zgušnjavanju sline.

U prisutnosti indikacija (značajno smanjenje tjelesne težine), izvodi se operacija (endoskopska gastrostomija) za stvaranje umjetnog ulaza u šupljinu želuca na razini trbušne šupljine radi organiziranja hranjenja. Ako je hodanje poremećeno, koriste se medicinski uređaji - invalidska kolica, šetači. Terapija antidepresivima (Amitriptilin, Fluoksetin) propisana je za razvoj depresivnih stanja i emocionalne labilnosti (nagle promjene raspoloženja).

Mukolitički (acetilcistein) i bronhodilatatori koriste se za čišćenje dušnika i bronhijalnih grana. Ako je respiratorna funkcija značajno oštećena, pacijent je spojen na ventilator za umjetno disanje. Ako je naznačeno, izvodi se operacija (traheostomija) radi stvaranja umjetne anastomoze između šupljine dušnika i okoline.

Obećavajuće terapije uključuju stanične tehnologije koje koriste matične stanice kako bi nadomjestile oštećene stanice i tkiva u tijelu. Tehnika se koristi u praksi za liječenje druge bolesti uzrokovane neuronskom degeneracijom - multiple skleroze..

Patogeneza

Bočna (bočna) amiotrofična skleroza je bolest u kojoj neuroni postaju ranjivi i postupno se uništavaju.

Motorni neuroni su najveće stanice u živčanom sustavu koje imaju duge procese. Njihovo funkcioniranje zahtijeva značajnu potrošnju energije..

Svaki od motoričkih neurona obavlja važnu funkciju u tijelu, preko njegovih se kanala prenose impulsi koji utječu na motoričku aktivnost osobe. Te stanice zahtijevaju velike količine kalcija i energije..

Ako ti uvjeti nisu ispunjeni, odnosno motornim neuronima nedostaje kalcija, započinje patološki proces koji dovodi do:

  • toksični učinci na moždane stanice koji se javljaju zbog aminokiselina;
  • štetni oksidativni proces;
  • poremećaj motoričkih neurona;
  • neispravnosti proteina koji tvore određene inkluzije;
  • pojava mutiranih proteina;
  • smrt motornih neurona.

Uzroci

Razvoj amiotrofične skleroze može dovesti do:

  • mutacija gena, naslijeđena;
  • nakupljanje abnormalnih proteina u tijelu, što može dovesti do uništenja neurona;
  • patološka reakcija kada imunitet uništava živčane stanice u svom tijelu;
  • nakupljanje glutaminske kiseline u tijelu, čiji višak također uništava neurone;
  • angiodistonija. Nepoštivanje režima rada i odmora, česti stres, velika količina vremena provedenog za računalom dovodi do kršenja živčane regulacije krvnih žila, naime do angioedema.
  • ulazak u tijelo virusa koji utječe na živčane stanice.

Sljedeće kategorije ljudi su najviše sklone patologiji:

  • s nasljednom predispozicijom za ALS;
  • muškarci stariji od 70 godina;
  • imati loše navike;
  • pretrpjeli zarazne bolesti, u kojima se u tijelo nastanio virus koji uništava neurone;
  • imate rak ili bolest motornih neurona;
  • s uklonjenim dijelom želuca;
  • koji rade u uvjetima u kojima se koristi olovo, aluminij ili živa.

Mnogi znanstvenici smatraju da je ALS degenerativni proces, ali čimbenici koji stoje iza njegovog razvoja još nisu u potpunosti shvaćeni. Neki istraživači vjeruju da razlog leži u gutanju virusa koji filtrira..

Amiotrofična skleroza utječe samo na ljudski motorički sustav, dok njegove osjetljive funkcije ostaju nepromijenjene. Iz tih razloga, razvoj ALS-a ovisi o čimbenicima kao što su:

  1. Sličnost virusa s određenom tvorbom živaca.
  2. Specifičnosti opskrbe krvlju središnjeg živčanog sustava.
  3. Limfna cirkulacija u kralježnici ili središnjem živčanom sustavu.

Ostale bolesti - stručnjaci u Moskvi

Odaberite najbolje stručnjake za recenzije i najbolju cijenu i zakažite sastanak
Terapeut

Batomunkuev Aleksandar Sergeevič

Moskva, prosp. Mira, 79, zgrada 1 (Klinika za orijentalnu medicinu "Sagan Dali") +7
0 Napišite recenziju

Zakrevskaya Natalia Alekseevna

Moskva, 1. Ljušinovski trak, 3 B. (medicinska)
+7

0 Napišite recenziju

Rijetki simptomi

Treba napomenuti da se amiotrofična skleroza različito manifestira kod svakog pacijenta. Postoje takvi simptomi koji se mogu javiti samo kod nekolicine, a uključuju:

  1. Senzorna disfunkcija. To se događa zbog neuspjeha u cirkulaciji krvi, na primjer, pacijent možda ne osjeća ruke, oni jednostavno propadaju.
  2. Kršenje mokrenja, stolice, funkcije oka.
  3. Demencija.
  4. Kognitivno oštećenje koje brzo napreduje. Istodobno se smanjuje pacijentovo pamćenje, rad mozga itd..

Terapija matičnim stanicama

U mnogim europskim zemljama bolesnici s ALS-om sada se liječe vlastitim matičnim stanicama, što također pomaže usporiti razvoj bolesti. Ova vrsta terapije usmjerena je na poboljšanje primarnih funkcija mozga. Matične stanice transplantirane u oštećeno područje popravljaju neurone, poboljšavaju opskrbu mozga kisikom i potiču stvaranje novih krvnih žila.

Izolacija samih matičnih stanica i njihova izravna transplantacija obično se provode ambulantno. Nakon terapije, pacijent je još 2 dana u bolnici, gdje stručnjaci prate njegovo stanje.

Tijekom samog postupka, stanice se ubrizgavaju u cerebrospinalnu tekućinu kroz lumbalnu punkciju. Izvan tijela se ne smiju sami razmnožavati, a ponovna implantacija provodi se tek nakon detaljnog čišćenja.

Važno je napomenuti da ovakva terapija može značajno usporiti ALS bolest. Fotografije pacijenata 5-6 mjeseci nakon zahvata jasno dokazuju ovu izjavu. Neće vam pomoći u potpunosti se riješiti bolesti. Nažalost, postoje slučajevi kada liječenje uopće ne daje nikakav učinak..

Prognoza

Dijagnoza ALS smrtna je kazna za pacijenta, jer se bolest smatra neizlječivom. Loši prognostički čimbenici:

  • Rani debi.
  • Muški spol.
  • Kratko razdoblje od pojave prvih znakova do potvrde dijagnoze.

Obično u tim slučajevima bolest brzo napreduje. Prognoza ovisi o prevalenciji patološkog procesa, težini simptoma, brzini napredovanja poremećaja.

ALS je neizlječiva bolest povezana s oštećenjem motornih neurona. Karakteriziraju je razne kliničke varijante koje se razlikuju u dobi početka, varijabilnosti u lokalizaciji primarnog fokusa lezije i heterogenosti kliničkih manifestacija. Liječenje je palijativno.

Klinička slika ALS-a

Bolest vrlo brzo napreduje, pareza dovodi do nemogućnosti kretanja i brige o sebi. Ako je i respiratorni sustav uključen u proces bolesti, tada je pacijent zabrinut zbog otežanog disanja i nedostatka zraka čak i uz najmanji napor. U naprednim slučajevima pacijenti ne mogu samostalno disati i stalno su pod ventilatorom.

U bolesnika s ALS-om impotencija se razvija što je prije moguće, u rijetkim slučajevima moguća je urinarna inkontinencija. Budući da je proces žvakanja i gutanja poremećen, oni brzo gube na težini, udovi mogu postati asimetrični. Tu je i sindrom boli, jer je zglobovima teško pare u pokretu.

ALS također dovodi do poremećaja poput pojačanog znojenja, masne kože i promjene boje. Prognoza za oporavak nije donesena, ali prosječno očekivano trajanje života osobe s takvom bolešću obično je od 2 do 12 godina. Većina pacijenata umire u roku od 5 godina od dijagnoze. Ako se to ne dogodi, daljnji razvoj ALS dovodi do potpune invalidnosti..

Simptomi

ALS sindrom je kompleks znakova povezanih s destruktivnim procesima u tkivima mozga (mozak, kralježnica), koji određuje prirodu manifestacija, uključujući one simptome koji nastaju kao rezultat uništavanja neuronskih veza. U amiotrofičnoj lateralnoj sklerozi 80% neurona je nepovratno oštećeno prije pojave izraženih kliničkih znakova bolesti, što otežava ranu dijagnozu. Simptomi ALS-a u mladoj dobi u ranoj fazi tečaja:

  • Konvulzije, trzanje u udovima.
  • Slabost u udovima.
  • Utrnulost i drugi osjetni poremećaji u mišićnom tkivu.
  • Pogoršanje govora.

Ovi su znakovi karakteristični za mnoge bolesti središnjeg živčanog sustava, što značajno komplicira diferencijalnu dijagnozu. Razdoblje prodromalnog (koje prethodi pojavi ozbiljnih simptoma) u izoliranim slučajevima može trajati do 1 godine. Za bolest je tipičan brz porast kliničkih znakova. Simptomi ALS sindroma:

  1. Fascikulacije (trzanje mišića).
  2. Periferna paraliza (atonija - smanjeni tonus mišića, nepokretnost, arefleksija - nedostatak prirodnih nehotičnih reakcija na podražaje).
  3. Piramidalni poremećaji (prisutnost patoloških refleksa - oralni automatizam, karpalni dio i stopalo, klonusi - brza, ritmička kontrakcija mišićne skupine, sinkineza - refleks nehotičnog kretanja ekstremiteta kao odgovor na dobrovoljno kretanje suprotnog ekstremiteta).
  4. Bulbar sindrom (dizartrija - oštećenje govora, disfagija - otežano gutanje, atrofija mišića u jeziku, poremećaj respiratornog ritma).
  5. Pseudobulbarni sindrom (simptomi karakteristični za bulbar sindrom, razlika je u tome što paralizirani mišići ne prolaze atrofiju).

Simptomi bočne amiotrofične skleroze u sporadičnim i obiteljskim (nasljednim) oblicima se ne razlikuju. Debitantske manifestacije ovise o lokalizaciji područja oštećenih živčanih struktura. Ako je patološki proces lokaliziran u zoni donjih ekstremiteta (75% slučajeva), amiotrofičnu sklerozu prati nespretnost u hodu, oštećena fleksibilnost zglobnog zgloba.

Kao rezultat, mijenja se hod, pacijent posrće, ima poteškoća u održavanju ravnoteže tijela. Primarna lezija gornjih udova povezana je s pogoršanjem fine motorike ruku, što uzrokuje poteškoće u izvođenju preciznih pokreta koji zahtijevaju fleksibilnost i spretnost. Postupno se slabost, koja se u početku uočava u mišićima ruku, širi na sve dijelove tijela.

Bulbarni i pseudobulbarni sindromi otkrivaju se u 67% slučajeva, teško ih je ispraviti, često dovode do razvoja aspiracijske upale pluća (povezane s unošenjem stranih tekućina i drugih tvari u respiratorni trakt) i oportunističkih infekcija izazvanih oportunističkim virusima i bakterijama. Rani simptomi ALS uključuju dizartriju, koja može biti blaga (promuklost).

Spastični oblik nastavlja se razvojem rinofonije - prekomjernog nazalnog tona glasa. Progresivna disfagija u amiotrofičnoj lateralnoj sklerozi često je uzrok razvoja prehrambene distrofije (protein-energetska pothranjenost) sa simptomima: atrofija mišića i potkožnog masnog tkiva, pretjerano suha koža, gubitak težine, stvaranje labavih nabora kože.

Druga patologija, koja je često posljedica disfagije, je sekundarna imunodeficijencija. Očituje se kao kronični, ponavljajući tijek infekcija gornjih dišnih putova, hematološki nedostatak, stvaranje autoimunih i alergijskih reakcija. Nekim se pacijentima dijagnosticira frontotemporalna demencija. S ovim oblikom demencije dolazi do degradacije kortikalnih (kortikalnih) neurona, javljaju se poremećaji u ponašanju i ličnosti.

Karakteristične manifestacije

  1. Trzanje mišića, fascikulacije. Točno trzanje može se dogoditi i migrirati po tijelu.
  2. Slabost mišića. Može doći do atrofije mišićne mase, što dovodi do nemogućnosti održavanja ravnoteže, povećavajući rizik od pada prilikom hodanja.
  3. Ukočenost zglobova. Zbog činjenice da se mišići rjeđe koriste, postaju fleksibilni, postaje teško stajati i hodati, javljaju se česti padovi.
  4. Mišićni grčevi i grčevi. Najčešće se javljaju noću, ali mogu se pojaviti i danju, pojačati se i postati češće. Takvi napadaji opasni su simptomima boli, iznenadnošću i oslabljenim motoričkim sposobnostima..
  5. Umor koji se javlja bez vidljivog razloga. Također se mogu javiti otežano disanje, otežano disanje, dehidracija.
  6. Sindrom boli, koji se može pojaviti u pozadini napetosti mišića, spazma, zatvaranja zglobova, cijeđenja kože.
  7. Poteškoće u gutanju. Vremenom bolest pogađa mišiće lica, uzrokujući probleme s gutanjem i disfagijom. Kao rezultat toga, pacijent jede mnogo manje, gubi se potrebna količina hranjivih tvari, a mišićna masa se smanjuje..
  8. Povećana salivacija. Kada dođe do kršenja funkcije gutanja, slina se počinje nakupljati u usnoj šupljini, što je teško progutati. Ako dođe do dehidracije, ta će slina biti viskozna. Disfunkcija ovog procesa izaziva pojavu suhoće u usnoj šupljini i kandidijaze sluznice.
  9. Gušenje od kašlja. Javlja se kada su dišni putovi začepljeni.
  10. Poteškoće s disanjem, zaustavljanjem. Javlja se kada su dišni mišići gotovo u potpunosti zahvaćeni. U ovoj fazi pacijentu su potrebni posebni uređaji koji će mu pomoći da diše..
  11. Poteškoće u govoru. Javlja se u kasnoj fazi bolesti zbog atrofije mišića grkljana i smanjene ventilacije pluća. Primjećuje se disartrija.
  12. Hiperemocionalnost. Pacijent se može ili intenzivno smijati ili vrlo gorko plakati. Nije obvezan simptom lateralne skleroze.
  13. Pojačavanje emocija. Osoba se može nepotrebno bojati, tjeskobiti, ljutiti, deprimirati..
  14. Nastanak mentalnih disfunkcija. U određenoj fazi bolesti mogu se pojaviti poteškoće u učenju, dekoncentracija pažnje, problemi s pamćenjem, odabirom riječi.

Oblici ALS-a

Uzimajući u obzir segmentnu strukturu živčanog sustava, razvijena je klasifikacija prema obliku bolesti s identifikacijom područja s najvećom smrću motornih neurona..

  1. Smrt neurona u lumbosakralnom segmentu karakterizira slabost donjih ekstremiteta. Pacijenti osjećaju težinu u stopalima, ne mogu prevladati uobičajene udaljenosti, primjećuju smanjenje mišića nogu tijekom pokrivanja. Liječnik utvrđuje pojavu neprirodnih refleksa (abnormalni refleks ekstenzora stopala Babinskog), kao i povećanje refleksa iz Ahilove i tetive koljena.
  2. Smrt neurona u cervikotorakalnoj leđnoj moždini karakterizira slabost mišića ruku, osoba ne može dizati teške predmete, rukopis je iskrivljen, nestaju fine motoričke sposobnosti prstiju, pojačani su karporadijalni i tetivni refleksi bicepsa. Kad su oštećeni neuroni koji inerviraju vrat, on se smanjuje, mišići su iscrpljeni, pacijent ne može držati glavu uspravnom. Istodobno s atrofijom mišića javlja se grč mišića i pojačani tonus. Uništavanjem motornih neurona iz prsnog područja dolazi do atrofije interkostalnih i prsnih mišića, dolazi do paralize dijafragme, poremećen je čin disanja.
  3. Smrt bulbarnih neurona smještenih u moždanom stablu karakterizira poteškoća u gutanju hrane i poremećaj govora. Riječi pacijenta postaju nerazumljive, izgovor je iskrivljen, što je povezano sa slabošću mišića jezika, izostavljanjem mekog nepca i grčem mišića za žvakanje. Napetost mišića ždrijela otežava gutanje grudica hrane, hrana ne prolazi dalje od orofarinksa, ulazeći u respiratorni trakt, uzrokujući kašalj. Mišići lica atrofiraju, dolazi do potpunog gubitka izraza lica. Kada su oštećeni okulomotorni živci, pokretljivost očiju je potpuno izgubljena, osoba ne može gledati predmete, dok jasnoća slike ostaje ista kao i prije bolesti. Najteži oblik lateralne skleroze.
  4. Visoki oblik s oštećenjem središnjeg motornog neurona rijetko je izoliran. U različitim mišićnim skupinama dolazi do spastične paralize, hiperrefleksije i patoloških refleksa. Pojavljuje se atrofija precentralne vijuge odgovorne za svjesne pokrete i pacijent neće moći izvršiti ciljanu akciju.

Za Više Informacija O Migreni