Simptomi i metode liječenja amiotrofične lateralne skleroze

Često se kod dijagnoze kod bolesnika ili njihove rodbine utvrdi bolest živčanog sustava poput amiotrofične lateralne skleroze (ALS). Pripada vrlo rijetkim, ali prilično ozbiljnim i smrtonosnim bolestima. Njegovim razvojem pacijenti razvijaju takva odstupanja koja, napredujući, dovode do smrti. Ali malo ljudi zna što je ALS i koji su simptomi ALS. Mehanizam razvoja ove vrste skleroze nastaje kao rezultat oštećenja, a kasnije i uništavanja neurona koji su odgovorni za motorički sustav tijela. I gotovo je nemoguće preživjeti. Iz tog razloga trebali biste se detaljnije upoznati s patologijom..

Ova bolest se naziva i Charcotova bolest ili bolest motornih neurona. ALS sindrom je fatalan nakon što respiratorni mišići prestanu funkcionirati. To se događa dvije do šest godina kasnije. Prema statističkim studijama, lateralna ili bočna amiotrofična skleroza dovodi do ovog rezultata nakon otprilike pet godina.

Uzroci ALS-a

Iz kojih se razloga počinje razvijati amiotrofična lateralna skleroza, moderna medicina ne može dati točan odgovor. Znanstvenici su do sada utvrdili da razlog za razvoj ove bolesti leži u patološkim kršenjima stvaranja DNA. U tijelu se pojavljuje velika količina 4-spiralne DNA, a ovaj faktor remeti sintezu proteina. Protein koji se naziva ubikin mutira, kao i geni. Kako ovaj faktor utječe na motorne neurone još nije utvrđeno, stoga je teško pravilno dijagnosticirati ALS. U slučaju sumnje potreban je pregled pacijenta od strane nekoliko stručnjaka.

Rizik od bolesti

ALS bolest počinje napredovati u dobi od 30-50 godina. U oko 5% slučajeva to se događa iz nasljednih razloga. Pri dijagnosticiranju ALS-a medicina ne navodi razloge niti može sa sigurnošću reći u kojim se slučajevima mogu pojaviti prvi simptomi bolesti i čimbenici koji ih uzrokuju.

Medicinski znanstvenici identificiraju i druge čimbenike koji povećavaju vjerojatnost bolesti. Na primjer, povećanje radikalne oksidacije u samim neuronima, kao i velika aktivnost aminokiselina, koje djeluju kao pobuđujuće.

No, neki se faktori rizika i dalje mogu imenovati: zarazne lezije mozga, klimatski uvjeti, traumatična ozljeda mozga. Ponekad je bolest povezana s jedenjem hrane koja sadrži pesticide, ali za to nema znanstvenih dokaza.

Simptomi

Simptomi u amiotrofičnoj lateralnoj sklerozi vrlo su specifični čak i kod osnovnog primarnog pregleda. Da biste saznali kliničke znakove razvoja Charcotove bolesti, morate točno razumjeti motoričke neurone smještene u središnjem mozgu i na periferiji..

Središnji se neuron nalazi unutar moždanih hemisfera. Kada je oštećen, javlja se slabost mišićnog tkiva u tijelu, što se kombinira s povećanim tonusom mišića, pojačanim refleksima. Jačanje refleksa uspostavlja se tijekom pregleda kod neurologa udarcima čekićem.

Lokalizacija perifernog neurona je moždano deblo, kao i leđna moždina. Ova patologija također je popraćena smanjenjem refleksa i mišićne aktivnosti..

Također biste trebali uzeti u obzir simptome koji signaliziraju poremećaje u sustavu kao što je vertebrobazilarni bazen. Neuspjeh u VBP uočava se zbog smanjene cirkulacije krvi u arterijama duž kralježnice. Takvo se odstupanje naziva vertebrobazilarna insuficijencija. I ove se patologije razvijaju u amiotrofičnoj lateralnoj sklerozi kao simptomi.

Klasifikacija

ALS ima sljedeće oblike:

  • lumbosakralna skleroza;
  • cervikotorakalna bolest;
  • bulbar, koji je lezija perifernog neurona u moždanom stablu;
  • koji utječe na središnji motorički neuron.

Istodobno, liječnici razlikuju vrste bolesti prema brzini njenog tijeka i jačini manifestiranih simptoma. Marijanski tip ALS razlikuje se po tome što se prvi znakovi javljaju rano, ali bolest polako napreduje. Klasična (sporadična) obično se dijagnosticira u 95% svih bolesnika. Odlikuje se prosječnom stopom razvoja skleroze i standardnim klasičnim simptomima. Obiteljski ALS karakterizira kasni početak i nasljedna dispozicija.

Ova se podjela temelji na utvrđivanju znakova oštećenja bilo kojeg neurona na samom početku razvoja bolesti. Tijekom patoloških poremećaja zahvaćen je sve veći broj motoričkih neurona.

Uobičajeni znakovi zajednički bilo kojem obliku ALS su:

  • disfunkcija organa pokreta;
  • odsutnost poremećaja u osjetilnim organima;
  • nema smetnji kod emisije urina i defekacije;
  • napredak bolesti i napadaj sve više područja mišića, ponekad do potpune nepokretnosti;
  • ponavljajući napadaji praćeni jakom boli.

Lumbosakralni ALS

Lumbosakralna ALS bolest ima dvije vrste razvoja:

  1. Patologija se počinje razvijati s oštećenjem perifernog neurona, koji je lokaliziran u lumbosakralnom mozgu leđa. U tom slučaju pacijent pokazuje znakove slabosti mišića u jednoj nozi. Tada se isti simptomi pojavljuju u mišićima drugog, dolazi do smanjenja tetivnih refleksa i tonusa mišićnih tkiva nogu. Vremenom se javljaju znakovi njihovog "isušivanja" i trzanja. Nakon nekog vremena zahvaćena su mišićna tkiva ruku, što se očituje sličnim smanjenjem refleksa i atrofijom. Sljedeća je faza poraz bulbarne skupine neurona, koji se izražava pogoršanjem gutanja i zamagljenim govorom, nazalnim govorom tijekom razgovora. Tada donja čeljust pada, proces žvakanja se pogoršava. Istodobno se na jeziku pojavljuju znakovi fascikulacije..
  2. U početnoj fazi razvoja bolesti prate se simptomi oštećenja oba motorna neurona odjednom, koji pružaju sposobnost pomicanja nogu. Međutim, manifestacije mišićne slabosti u nogama popraćene su njihovim povećanim tonusom s atrofijom i povećanim refleksima. Nakon nekog vremena kršenja se pronalaze prvo u stopalima, a zatim u rukama. S napredovanjem bolesti, proces gutanja se pogoršava, jezik se trza i govor je oslabljen. Pacijent se često neprirodno smije ili plače..

Cervikotorakalni ALS

Može se odvijati na dva načina:

  1. Oštećenje samo perifernog neurona, kod kojeg se prvo opažaju pareza i atrofija tkiva. Nakon mjesec ili dva, isti se simptomi pojavljuju u tkivima drugog. Ruke postaju poput majmunske šape. Tada se uočavaju isti simptomi u nogama i drugi znakovi bolesti.
  2. Ako postoje simultane lezije motornih neurona, obje ruke istodobno prolaze kroz atrofiju, a zatim ubrzano ispoljavanje ostalih znakova.

Tip bulbar

Ovim oblikom ALS-a simptomi oštećenja perifernog neurona u moždanom stablu počinju se manifestirati kao oštećena artikulacija, škakljanje tijekom jela, nos, atrofija mišića jezika. Razvojem bolesti simptomi se sve više pojačavaju.

Visoki tip

Ova amiotrofična lateralna skleroza javlja se s oštećenjem središnjeg neurona. U tom se slučaju, osim disfunkcije pokreta, pojavljuju i mentalni poremećaji. Često se manifestiraju u demenciji, gubitku pamćenja itd. Ovaj oblik bolesti je najopasniji.

Dijagnoza ALS

Diljem svijeta ALS se dijagnosticira kombinacijom znakova i rezultata pregleda pacijenta..

U slučaju kada liječnik sumnja na amiotrofičnu lateralnu sklerozu kod pacijenta, detaljno ga ispituje, saslušava sve pritužbe, proučava anamnezu. Nakon toga slijedi neurološki pregled. Osim toga, za dijagnostiku možete koristiti:

  • elektromiografska istraživanja;
  • Magnetska rezonanca;
  • analize za određivanje razine enzima ALAT, ASAT;
  • provjera sadržaja kreatinina u krvi;
  • proučavanje likvorne tekućine;
  • genetski testovi.

Liječenje

Nažalost, amiotrofična lateralna skleroza je neizlječiva bolest. Stoga se liječenje amiotrofične lateralne skleroze danas svodi samo na ublažavanje stanja pacijenta.

Zasad farmakolozi mogu ponuditi samo jedan lijek koji pouzdano produžuje život osobama s ALS-om. Ovaj se lijek naziva Riluzol. Sprječava oslobađanje glutamata iz tijela, to jest pripravak koji sadrži glutaminsku kiselinu. Propisuje se u količini od 100 mg dnevno. Međutim, ovaj lijek može produžiti život samo za nekoliko mjeseci (a u tome može pomoći tek kad je pacijentu dijagnosticirana bolest prije najviše pet godina). Osim toga, moramo imati na umu da sredstvo ima nuspojavu: uzrokuje poremećaje u jetri. Stoga bi pacijenti trebali proći pretrage jetre..

U medicinskim ustanovama u mnogim europskim zemljama bolesnici s ALS-om posljednjih godina pokušavaju se izliječiti vlastitim matičnim stanicama, što, prema istraživanjima, usporava razvoj patologije. Uz pomoć matičnih stanica presađenih u oštećena područja mozga, obnavljaju se motorički neuroni, pružajući mozgu dovoljno kisika. Taj se postupak izvodi ambulantno, a naziva se lumbalna punkcija. U tom se slučaju matične stanice ubrizgavaju u likvor.

Svi bi pacijenti trebali primati simptomatsku terapiju radi ublažavanja stanja, smanjujući time potrebu za njihovom njegom.

Za one s amiotrofičnom lateralnom sklerozom potrebno je liječenje u sljedećim slučajevima:

  • ako pacijent ima fascikulacije i grčeve (samo liječnik treba propisati lijekove, na primjer, "Finlepsin", Liozeral "itd.);
  • potrebno je poboljšati metabolizam mišića i neurona (možete koristiti "Berlition", "Milgamma");
  • ako pacijent ima stanje depresije;
  • s povećanim salivacijom;
  • sredstva za ublažavanje boli propisana su za bolne grčeve i bolove u zglobovima.

Ali niti jedan lijek, niti jedna metoda prevencije ne može spriječiti, izliječiti i usporiti tijek ove vrste skleroze.

Sindrom amiotrofične lateralne skleroze zahtijeva upotrebu ne samo terapije lijekovima.

Ako pacijent ima problema s gutanjem, prebacuje se na obrok s mljevenom hranom, upotrebom soufflea, polutekućim jelima. Na kraju obroka usna šupljina se sanira. U slučajevima ozbiljnih problema koristi se perkutana endoskopska gastrotomija, tj. Operacija koja omogućuje hranjenje pacijenta kroz sondu.

Kako bi se spriječila tromboza vena na nogama, pacijentu se preporučuju elastični zavoji. Kada se pojave infekcije, propisuju se antibiotici. U ovom je slučaju korisna i posebna masaža nogu, a zatim i ruku..

Motorički simptomi amiotrofične lateralne skleroze mogu se malo ispraviti uz pomoć ortopedskih pomagala: cipela, štapa, a zatim invalidskih kolica, držača za glavu, funkcionalnog kreveta. Sve je to neophodno u slučaju kada se pacijentu dijagnosticira ALS..

S ALS-om bolest na kraju dovodi do toga da pacijentu treba ventilator. To signalizira skoru smrt pacijenta. Umjetna ventilacija produljuje život na određeno vrijeme, iako se istodobno događa istezanje patnje. U ovoj fazi više nije moguće liječiti pacijenta..

Dijagnoza ALS je teška neurološka bolest. Pacijenti s ALS nemaju nadu u oporavak i preživljavanje. Stoga je važno bolesnog rođaka okružiti pažnjom i ljubavlju, kao i olakšati mu postojanje..

Što je dijagnoza ALS??

Amiotrofična lateralna skleroza (drugi nazivi za ALS, Charcotova bolest, Lou Gehrig) progresivna je patologija živčanog sustava koja pogađa oko 350 tisuća ljudi širom svijeta, a godišnje se dijagnosticira oko 100 tisuća novih slučajeva. Ovo je jedan od najčešćih poremećaja kretanja, što dovodi do ozbiljnih posljedica i smrti. Koji čimbenici utječu na razvoj bolesti i je li moguće spriječiti razvoj komplikacija?

Razlozi za razvoj ALS-a

Dugo je vremena patogeneza bolesti bila nepoznata, ali uz pomoć brojnih studija znanstvenici su uspjeli dobiti potrebne informacije. Mehanizam razvoja patološkog procesa u ALS sastoji se u mutacijama poremećaja složenog sustava recirkulacije proteinskih spojeva koji se nalaze u živčanim stanicama mozga i leđne moždine, uslijed čega gube u regeneraciji i normalnom funkcioniranju.

Postoje dva oblika ALS - nasljedni i sporadični. U prvom se slučaju patologija razvija kod osoba s opterećenom obiteljskom anamnezom, u prisutnosti amniotske lateralne skleroze ili frontotemporalne demencije u bliskih srodnika. Ogromnoj većini bolesnika (u 90-95% slučajeva) dijagnosticiran je sporadični oblik amiotrofične skleroze, koji se javlja zbog nepoznatih čimbenika. Uspostavljena je veza između mehaničkih ozljeda, vojne službe, intenzivnog napora i učinka štetnih tvari na tijelo, ali još ne možemo govoriti o točnim uzrocima ALS-a..

Zanimljivo: najpoznatiji pacijent s amiotrofičnom lateralnom sklerozom danas je fizičar Stephen Hawking - patološki proces koji se razvio kad je imao 21 godinu. U ovom trenutku ima 76 godina, a jedini mišić koji može kontrolirati je mišić obraza..

Simptomi ALS-a

Bolest se u pravilu dijagnosticira u odrasloj dobi (nakon 40 godina), a rizik od oboljenja ne ovisi o spolu, dobi, etničkoj skupini ili drugim čimbenicima. Ponekad postoje slučajevi maloljetničkog oblika patologije, koji se opaža kod mladih ljudi. U ranim fazama ALS je asimptomatska, nakon čega pacijent počinje imati blage grčeve, utrnulost, trzanje i slabost mišića..

Patologija može zahvatiti bilo koji dio tijela, ali obično (u 75% slučajeva) započinje od donjih ekstremiteta - pacijent osjeća slabost u zglobu skočnog zgloba, zbog čega počinje posrtati u hodu. Ako simptomi započnu u gornjim ekstremitetima, osoba gubi fleksibilnost i snagu u rukama i prstima. Ud postaje tanji, mišići počinju atrofirati, a ruka postaje poput ptičje šape. Jedan od karakterističnih znakova ALS-a su asimetrične manifestacije, to jest u početku se simptomi razvijaju na jednoj strani tijela, a nakon nekog vremena i na drugoj.

Uz to, bolest se može odvijati u bulbarnom obliku - da zahvati glasovni aparat, nakon čega nastaju poteškoće s funkcijom gutanja i pojavljuje se jaka salivacija. Na mišiće odgovorne za funkciju žvakanja i izraze lica utječu kasnije, uslijed čega pacijent gubi izraze lica - nije u stanju ispuhati obraze, pomaknuti usne, ponekad prestaje normalno držati glavu. Postupno se patološki proces širi na cijelo tijelo, dolazi do potpune pareze mišića i imobilizacije. Gotovo da nema bolova kod osoba kojima je dijagnosticiran ALS - u nekim se slučajevima javljaju noću, a povezane su s lošom pokretljivošću i velikom spastičnošću zglobova..

Stol. Glavni oblici patologije.

Oblik bolestiFrekvencijaManifestacije
Cervikotoraki50% slučajevaAtrofična paraliza gornjih i donjih ekstremiteta, popraćena grčevima
Bulbar25% slučajevaPareza nepčanih mišića i jezika, poremećaji govora, slabljenje žvačnih mišića, nakon čega patološki proces utječe na udove
Lumbosakralni20-25% slučajevaZnakovi atrofije opažaju se gotovo bez poremećaja u tonu mišića nogu, lice i vrat zahvaćeni su u posljednjim fazama bolesti
Visoko1-2%Pacijenti imaju parezu dva ili sve četiri udova, neprirodno izražavanje osjećaja (plač, smijeh) zbog oštećenja mišića lica

Gore navedeni znakovi mogu se nazvati prosjekom, budući da se svi bolesnici s ALS manifestiraju pojedinačno, pa je prilično teško razlikovati određene simptome. Rani simptomi mogu biti nevidljivi kako za samu osobu tako i za one oko nje - postoji lagana nespretnost, nespretnost i zaostalost u govoru, što se obično pripisuje drugim razlozima.

Važno: Kognitivne funkcije praktički nisu pogođene ALS-om - u pola slučajeva uočavaju se umjerena oštećenja pamćenja i mentalne sposobnosti, ali to još više pogoršava opće stanje bolesnika. Zbog svijesti o vlastitoj situaciji i očekivanja smrti, razvijaju tešku depresiju.

Dijagnostika

Dijagnoza amiotrofičnog bočnog sindroma komplicirana je činjenicom da je bolest rijetka, pa je svi liječnici ne mogu razlikovati od ostalih patologija.

Ako sumnjate na razvoj ALS-a, pacijent bi trebao otići neurologu i potom proći niz laboratorijskih i instrumentalnih studija.

  1. Krvne pretrage. Glavni pokazatelj patologije je povećanje koncentracije enzima kreatin kinaze, odnosno tvari koja se stvara u tijelu tijekom uništavanja mišićnog tkiva.
  2. Elektroneuromiografija (ENMG). Metoda istraživanja koja uključuje procjenu živčanih impulsa u pojedinim mišićima pomoću finih igala. Provjeravaju se mišići udova i ždrijela, a rezultati bilježe i analiziraju stručnjaci. Električna aktivnost tkiva zahvaćenih patologijom značajno se razlikuje od pokazatelja zdravih, a kršenja se mogu primijetiti čak i ako je mišić u dobroj formi i normalno funkcionira.

Kao dodatne dijagnostičke metode mogu se koristiti biopsija mišića, lumbalna punkcija i druge studije koje pomažu u stjecanju cjelovite slike o stanju tijela i postavljanju točne dijagnoze..

Za referencu: do danas se razvijaju nove dijagnostičke tehnike za otkrivanje ALS-a u ranim fazama - pronađena je veza između bolesti i povećanja razine proteina p75ECD u mokraći, ali zasad ovaj pokazatelj ne omogućuje precizno prosudbu razvoja amiotrofične lateralne skleroze.

Liječenje ALS-a

Ne postoje terapijske metode koje mogu izliječiti ALS - liječenje je usmjereno na produljenje života pacijenata i poboljšanje njegove kvalitete. Jedini lijek koji vam omogućuje usporavanje razvoja patološkog procesa i odgađanje smrti je lijek "Rilutek". Obavezno se dodjeljuje osobama s ovom dijagnozom, ali općenito praktički ne utječe na stanje pacijenata.

S bolnim grčevima mišića propisuju se relaksanti mišića i antikonvulzivi, s razvojem intenzivnog sindroma boli - jaki analgetici, uključujući i narkotične. U bolesnika s amiotrofičnom lateralnom sklerozom često se opaža emocionalna nestabilnost (nagli, nerazumni smijeh ili plač), kao i manifestacije depresije - za uklanjanje ovih simptoma propisani su psihotropni lijekovi i antidepresivi.

Za poboljšanje stanja mišića i tjelesne aktivnosti koriste se terapijske vježbe i ortopedski uređaji, uključujući ovratnike za vrat, udlage, uređaje za hvatanje predmeta. Vremenom pacijenti gube sposobnost samostalnog kretanja, uslijed čega moraju koristiti invalidska kolica, posebna dizala, stropne sustave.

Kako se patologija razvija, funkcija gutanja kod pacijenata je oslabljena, što ometa normalan unos hrane i dovodi do manjka hranjivih sastojaka, iscrpljenosti i dehidracije. Da bi se spriječila ova kršenja, pacijentima se daje gastrostomska sonda ili se kroz nosni prolaz ubacuje posebna sonda. Kao rezultat slabljenja mišića ždrijela, pacijenti prestaju razgovarati, a za komunikaciju s drugima preporuča se koristiti elektroničke komunikatore..

U posljednjim fazama ALS-a mišići dijafragme atrofiraju kod bolesnika, što otežava disanje, nedovoljno zraka ulazi u krvotok, primjećuje se otežano disanje, stalni umor i nemiran san. U tim fazama, osoba, ako postoje odgovarajuće indikacije, možda će trebati neinvazivnu ventilaciju pluća pomoću posebnog aparata s pričvršćenom maskom..

Ako želite pobliže znati, dijagnozu ALS - što je to, članak o tome možete pročitati na našem portalu.

Dobar rezultat u uklanjanju simptoma amiotrofične lateralne skleroze daju masaža, aromaterapija i akupunktura, koji potiču opuštanje mišića, cirkulaciju krvi i limfe te smanjuju razinu anksioznosti i depresije..

Eksperimentalna metoda liječenja ALS-a je upotreba hormona rasta i matičnih stanica, ali ovo područje medicine još nije u potpunosti proučeno, pa je još uvijek nemoguće govoriti o bilo kakvim pozitivnim rezultatima..

Važno: stanje ljudi koji pate od amiotrofične lateralne skleroze uvelike ovisi o njezi i podršci voljenih osoba - pacijenti trebaju skupu opremu i danonoćnu njegu.

Prognoza

Prognoza za ALS je nepovoljna - bolest je fatalna, što se obično događa uslijed paralize mišića odgovornih za disanje. Očekivano trajanje života ovisi o kliničkom tijeku bolesti i stanju pacijentovog tijela - kod bulbarnog oblika osoba umire nakon 1-3 godine, a ponekad smrt nastupi i prije gubitka motoričke aktivnosti. U prosjeku pacijenti mogu živjeti 3-5 godina, 30% pacijenata živi dulje od 5 godina, a samo 10-20% - više od 10 godina. Istodobno, medicina poznaje slučajeve kada se stanje ljudi s ovom dijagnozom spontano stabiliziralo, a očekivani životni vijek nije razlikovao od očekivanja zdravih ljudi..

Ne postoje profilaktičke mjere za sprečavanje amiotrofične lateralne skleroze, budući da mehanizam i uzroci razvoja bolesti praktički nisu proučeni. Kad se pojave prvi simptomi ALS, trebali biste se što prije obratiti neurologu. Rano korištenje simptomatskih metoda liječenja omogućuje povećanje očekivanog životnog vijeka pacijenta u razdoblju od 6 do 12 godina i značajno ublažavanje njegovog stanja.

Video - ALS (amiotrofična lateralna skleroza)

Ostale bolesti - klinike u Moskvi

Odaberite između najboljih klinika na temelju recenzija i najbolje cijene i zakažite sastanak

Klinika za orijentalnu medicinu "Sagan Dali"

  • Konzultacije od 1500
  • Dijagnostika od 0
  • Refleksoterapija iz 1000

Amiotrofična lateralna skleroza (Charcotova bolest, Gehrigova bolest). teška neizlječiva progresivna bolest.

Prava fotografija motoričkog neurona (motorički neuron u prednjim rogovima leđne moždine) - blokada intersinaptičkih rascjepa (zelene točkice) - blokada prijenosa impulsa posrednicima (tvari za prijenos impulsa) u sinapse (točke spoja) procesa živčanih stanica.

U središtu - tijelo motornog neurona.

Crvene crte - dugi procesi motoričkog neurona - aksoni i kratki - dendriti.

Uzrok blokade prijenosa impulsa u intersinaptičkim pukotinama nisu pronašli znanstvenici širom svijeta. Vjerojatno - mutacija gena koji kodira enzim za prijenos tih impulsa kroz neurotransmitere - superoksid dismutazu. (TRAVNJAK).

Sklonost genskim mutacijama može biti nasljedna na autosomno recesivni način.

U vojnim skupinama koje žive na otocima na Tihom oceanu zabilježeni su endemski (masovni napadi) slučajevi ove bolesti. Češće su bolesni muškarci od 40 do 60 godina, stoga nije isključen zarazni uzrok razvoja bolesti.

Amiotrofična lateralna skleroza. (BAS)..

Prikazano je stanjivanje živčanih vlakana u slučaju ALS-a i oslabljena inervacija (prijenos živčanih impulsa) na mišiće. Kao rezultat, smanjenje rada mišića i njegova naknadna atrofija. (smanjenje veličine, obrnuti razvoj.)

Blokada prijenosa živčanih impulsa na mišiće (i na prugaste koje kontroliramo vlastitom voljom i na one glatke, radeći, bez obzira na našu svijest, napor i volju) probavnog i dišnog sustava dovodi do smrti zbog nemogućnosti izvođenja ovih vitalnih trenuci rada mišića.

Dva članka iz medicinskih izvora:

1) Teorija aksostaze amiotrofične lateralne skleroze. Aksonska teorija amiotrofične lateralne skleroze

Teorija aksostaze temelji se na analizi patoloških procesa koji se javljaju u aksonskom transportu motornih neurona [Chou S., 1992]. Najveći neuroni u tijelu su motorički motoneuroni prednjih rogova kralježnične moždine i Betz piramide. Moraju podržati integraciju dendrita, često duljih od 1 cm, i aksona koji doseže 100 cm. Akson ima kontinuirane tokove kroz koje stanično tijelo usmjerava strukturne i funkcionalne proteine ​​na periferiju i prima povratne signale. Ortogradni transport je dvije vrste: a) brz - 400 mm dnevno, ide u oba smjera i transportira membranski vezane proteine ​​i glikoproteine, b) spor - nekoliko milimetara dnevno, transport mreža mikrofilamenata, mikrotubula, neurofilamenata, kao komponenta "a" (0,1-2 mm dnevno), kao i veliki kompleks topivih proteina, kao komponenta "b" (2-4 mm dnevno). Retrogradni aksonski transport prenosi endogene (aminokiseline, faktor rasta živca) i egzogene (tetanus toksin, virus poliomijelitisa, herpes simplex, bjesnoća, hrenov peroksidaza lektin, itd.) Tvari iz terminalnih aksona u stanično tijelo brzinom većom od 75 mm dnevno. Morfološke studije aksonskog transporta u biopsijama motoričkih grana perifernih živaca u bolesnika s amiotrofičnom lateralnom sklerozom otkrile su smanjenje brzine retrogradnog aksonskog transporta i, posljedično, povezanost krajnjeg aksona s perikarionom [Bieuer A. i sur., 1987]. U interkostalnim živcima bolesnika s ABS-om, čak i prije razvoja znakova neuronske degeneracije, pojavljuju se promjene u proteinima mikrotubula [Binet S. i sur., 1988].

Ulirastrukturna ispitivanja proksimalnog aksona i aksonskog tuberkula motornih neurona prednjeg roga kralježnične moždine pacijenata koji su umrli od amiotrofične lateralne skleroze [Sasaki S. i sur., 1996.] pokazala su oštećenje brzog aksonskog transporta. Glatki endoplazmatski retikulum gubi svoju strukturu: dolazi do nakupljanja mitohondrija, lizosoma, tijela nalik Leviju, eozinofilnih i hijalinskih inkluzija, granula lipofuscina, posebno u aksonskoj tuberkuli. Prisutnost tih neobičnih struktura odraz je disfunkcije aksonskog transporta. S obzirom na moguću etiologiju ABS-a, koncept "aksostaze" iznijet je još ranije [Chou S., 1992]. Neurotoksični čimbenici retrogradnim transportom selektivno utječu na neuron, stvarajući fenomen "samoubilačkog transporta". Pogoršanje sporog transporta aksona prati nakupljanje neurofilamenata, oticanje proksimalnog aksona i naknadna distalna i aksonska atrofija, kao i sekundarna demijelinizacija karakteristična za središnju distalnu aksonopatiju ili "retrogradno umiranje" - "umiranje". Teorija autoimunosti [Smith R. i sur., 1996.], koja se temelji na pojavi antitijela na naboje ulaska kalcijevih kanala, ima određeno značenje u razvoju ranih morfoloških promjena na motornim neuronima u ABD. Pasivni prijenos frakcija koje sadrže imunoglobulin na miševe uzrokuje promjene u neuromišićnim vezama, slične onima u sporadičnom ABS-u. U životinja ove promjene odražavaju poremećaje unutarstanične homeostaze Ca2 + i rano oštećenje lamelarnog kompleksa u motornim neuronima u obliku otekline i fragmentacije. Imunoglobulini u bolesnika sa sporadičnom amiotrofičnom lateralnom sklerozom uzrokuju Ca2 + ovisnu apoptozu stanica zbog oksidativnog oštećenja. Apoptoza posredovana imunoglobulinom kod ovih je pacijenata regulirana prisutnošću vezanih proteina koji mogu modulirati selektivnu neuronsku ranjivost u sporadičnoj ABD..

2) Amiotrofična lateralna skleroza

LATERALNA AMIOTROFNA SKLEROZA (ALS, "Charcotova bolest", "Gehrigova bolest", "bolest motornih neurona") idiopatska je neurodegenerativna progresivna bolest nepoznate etiologije, uzrokovana selektivnim oštećenjem perifernih motornih neurona prednjih rogova leđne moždine i motornih jezgri moždanog korijena, kao i jezgra moždanog kortikla, kao i središnji) motorički neuroni i bočni stupovi leđne moždine.

Unatoč više od 100 godina istraživanja, amiotrofična lateralna skleroza (ALS) ostaje fatalna bolest središnjeg živčanog sustava. Bolest karakterizira postojano progresivni tijek s selektivnim oštećenjem gornjeg i donjeg motornog neurona, što dovodi do razvoja amiotrofija, paralize i spastičnosti. Do sada su pitanja etiologije i patogeneze i dalje nejasna, pa stoga nisu razvile posebne metode za dijagnozu i liječenje ove bolesti. Brojni autori primijetili su porast učestalosti bolesti među mladima (do 40 godina).

ICD-10 G12.2 Bolest motornog neurona

EPIDEMIOLOGIJA

Amiotrofična lateralna skleroza debitira u dobi od 40 - 60 godina. Prosječna dob početka je 56 godina. ALS je bolest odraslih i ne primjećuje se kod osoba mlađih od 16 godina. Muškarci češće obolijevaju (omjer muško-žensko 1,6-3,0: 1).

ALS je sporadična bolest i javlja se s učestalošću od 1,5-5 slučajeva na 100 000 stanovnika.

U 90% slučajeva ALS je sporadičan, a u 10% obiteljske ili nasljedne prirode, s autosomno dominantnim (pretežno) i autosomno recesivnim vrstama nasljeđivanja. Kliničke i patomorfološke karakteristike obiteljskih i sporadičnih ALS gotovo su identične.

Trenutno je dob glavni faktor rizika za ALS, što potvrđuje porast morbiditeta nakon 55 godina, a u ovoj dobnoj skupini više ne postoje razlike između muškaraca i žena. Unatoč značajnoj povezanosti ALS-a i starosti, starenje je samo jedan od predisponirajućih čimbenika za razvoj patološkog procesa. Varijabilnost bolesti kako u različitim dobnim skupinama, tako i među osobama iste dobi sugerira postojanje određenih čimbenika rizika: nedostatak ili obrnuto, prisutnost određenih neuroprotektivnih čimbenika, koji trenutno uključuju: neurosteroide ili spolne hormone; neurotrofični čimbenici; antioksidansi.

Neki istraživači primjećuju posebno povoljan tijek bolesti kod mladih žena, što potvrđuje nedvojbenu ulogu spolnih hormona, posebno estradiola i progestina, u patogenezi amiotrofične lateralne skleroze. To potvrđuju: visoka učestalost ALS-a kod muškaraca mlađih od 55 godina (dok oni imaju raniji početak i brzo napredovanje bolesti u usporedbi sa ženama); s početkom menopauze žene obolijevaju jednako često kao i muškarci; izolirani slučajevi amiotrofične lateralne skleroze tijekom trudnoće. Do danas postoje izolirani radovi na proučavanju hormonskog statusa bolesnika s amiotrofičnom lateralnom sklerozom, a nijedan nije posvećen određivanju koncentracije hormona u mladih pacijenata..

Etiologija bolesti nije jasna. Raspravlja se o ulozi virusa, imunološkim i metaboličkim poremećajima.

U razvoju obiteljskog oblika ALS, prikazana je uloga mutacije u genu za superoksid dismutazu-1 (Cu / Zn-superoksid dismutaza, SOD1), kromosom 21q22-1; otkrivena je i ALS povezana s kromosomom 2q33-q35.

Sindromi koji se klinički ne mogu razlikovati od klasičnih ALS-a mogu nastati iz:

• tumori foramen magnum

• spondiloza vratne kralježnice

• arteriovenska anomalija leđne moždine

• bakterijski - tetanus, lajmska bolest

• virusni - poliomijelitis, herpes zoster

Opijenost, fizikalni agensi:

• toksini - olovo, aluminij, drugi metali.

Kako amiotrofična lateralna skleroza može utjecati na kvalitetu života

Amiotrofična lateralna skleroza degenerativna je bolest središnjeg živčanog sustava. Bolest je neizlječiva. Barem zasad. Dugi naziv bolesti često se skraćuje kao ALS.

Postoje i sinonimna imena koja se mogu naći na stranicama medicinskih publikacija. Ova imena uključuju bolest motornih neurona ili bolest motornih neurona (ta su imena izvedena iz suštine onoga što se događa). Možete pronaći naziv - Charcotova bolest, a u zemljama engleskog govornog područja uobičajeni je naziv Lou Gehrigova bolest.

Bolest polako napreduje. Glavni udarac pada na motorne neurone mozga i leđne moždine. Njihova postupna degradacija dovodi prvo do paralize (na primjer, donjih ekstremiteta), a zatim do potpune atrofije mišića..

Najpoznatiji pacijent s ovom bolešću bio je nedavno preminuli svjetski poznati znanstvenik Stephen Hawking..

Smrt od ALS-a najčešće je povezana s infekcijom respiratornog trakta. To se događa zbog početka nesposobnosti dišnih mišića.

Glavna dobna kategorija bolesti je između 40 i 60 godina. Incidencija bolesti nije tako rijetka - 1-2 osobe na 100 tisuća. Očekivano trajanje života pacijenata, ovisno o obliku bolesti, kreće se od 2 do 12 godina, u prosjeku 3-4 godine. Kao uzrok, liječnici su predložili mutaciju proteina ubikvitina.

ALS sindrom ne treba miješati s istoimenom bolešću. ALS sindrom je kompleks simptoma koji mogu pratiti bolesti poput encefalitisa koji se prenosi krpeljima..

Amiotrofična lateralna skleroza - što je to

Amiotrofična lateralna skleroza neizlječiva je neurološka bolest kod koje se patologija razvija u motornim neuronima leđne moždine i mozga.

Za referencu. Motorni neuroni u ljudskom tijelu obavljaju važne funkcije: prenose impuls iz viših centara u živčani sustav na mišiće poput žica.

Zahvaljujući njihovom radu vrši se kontrakcija mišića, kretanje u prostoru postaje moguće. Govor, pokreti gutanja, žvakanje, disanje procesi su koji se također javljaju uz sudjelovanje glatkih i prugastih mišića koji primaju impuls od neurona.

Kada se razvije amiotrofična lateralna skleroza, dolazi do degeneracije, disfunkcije motornih neurona.

Ovisno o tome koja je razina živčanog sustava uključena u leziju, pojavljuju se znakovi bolesti: poremećaji pokreta, govora, gutanja, poremećaji disanja, nehotično trzanje, atrofija mišića.

Simptomi bolesti s vremenom napreduju. Bolest dovodi do invaliditeta pacijenta i moguće smrti.

Očekivano trajanje života pacijenata s utvrđenom dijagnozom u 90% slučajeva je 2-5 godina. Pacijenti umiru od respiratornih poremećaja i pridružene, često aspiracijske upale pluća.

Za referencu. Na očekivani životni vijek izravno utječe sudjelovanje dišnih mišića i mišića ždrijela u patološkom procesu.

Ako neuroni ovih područja nisu zahvaćeni, tada pacijenti žive s amiotrofičnom lateralnom sklerozom mnogo dulje od pet godina: u lumbosakralnom obliku pacijenti mogu živjeti s ALS-om do 10-12 godina.

Jedinstveni primjer Stephena Hawkinga pokazao je cijelom svijetu kako se bolest može drugačije odvijati. Poznati znanstvenik živio je s bolešću više od pedeset godina, obnašajući mjesto šefa Odjela za teorijsku kozmologiju na jednom od sveučilišta u Velikoj Britaniji, unatoč potpunoj nepokretnosti i nemogućnosti govora.

Za komunikaciju s vanjskim svijetom znanstvenik je koristio jedine aktivne oponašajuće mišiće obraza, nasuprot kojih je instaliran senzor, koji je bio povezan s računalom sintetizatorom govora.

Motorni neuroni - što je to

Motorni neuroni su prijenosnici impulsa iz mozga (mozga ili leđne moždine) u potrebne dijelove ljudske mišićne strukture. Iz tog se razloga nazivaju i motornim neuronima..

Motorni neuron je živčana stanica koja je dovoljno velika u usporedbi s drugim stanicama. Mjesto rođenja su prednji rogovi leđne moždine. Glavna funkcija je osigurati motoričku koordinaciju i tonus mišića.

Motorni neuroni su, kao da su pričvršćeni za razne mišiće (inerviraju se). I upravo su ti mišići prisiljeni obaviti potreban posao - ugovoriti se u pravo vrijeme, opustiti se itd..

Za referencu. Stoga nije teško zamisliti da se tijekom degenerativnih procesa koji su se pojavili u motornim neuronima, kontrolni impuls koji se prenosi na odgovarajuće područje mišića počinje iskrivljavati. Isprva postaje teško kontrolirati rad ovih mišića, a kako se razvijaju degenerativne promjene, to postaje nemoguće.

Amiotrofična lateralna skleroza - uzroci

Amiotrofična lateralna skleroza javlja se s učestalošću od 1-5 slučajeva na 100 tisuća stanovnika. Patologija češće debitira u dobi od 50 do 70 godina, ali slučajevi morbiditeta bilježe se u mlađoj dobi. Muškarci dobivaju ALS češće od žena.

Pročitajte i o temi

Čimbenici rizika za razvoj amiotrofične lateralne skleroze su:

  • Pušenje.
  • Dob preko 50 godina.
  • Muški spol.
  • Intenzivan fizički rad.
  • Povijest traume.
  • Zarazne bolesti.
  • Odgođene kirurške intervencije.
  • Hipovitaminoza.

Za referencu. Ne postoji jedan razlog zašto se javlja patologija. Općenito je prihvaćeno da se amiotrofična lateralna skleroza smatra multifaktornom bolešću. U njegovom razvoju sudjeluje kombinacija čimbenika, čiji su vodeći prepoznati kao genetski.

Od 1990. identificirano je više od 20 gena čije mutacije i oštećenja mogu dovesti do razvoja ALS-a.

Poteškoće u proučavanju genetskog mehanizma razvoja bolesti su sljedeće:

  • u većine bolesnika patologija se očituje u kasnijoj dobi i svi ljudi ne dočekuju njezine manifestacije: nasljedna predispozicija nije uvijek pouzdano praćena, pacijenti možda neće znati da je njihov rođak nositelj gena ALS;
  • nošenje mutiranih gena ne znači pojavu bolesti, nosači imaju manje od 50% šanse da se razbole

Mutacija gena za superoksid dismutazu-1 (SOD-1) može dovesti do:

  • degenerativne promjene na motornim neuronima uslijed uništavanja mitohondrija,
  • prekid aksonskog prijevoza,
  • nakupljanje metaboličkih proizvoda štetnih za stanicu,
  • nakupljanje viška unutarćelijskog kalcija,
  • povećano opterećenje na motornim neuronima,
  • oštećenja okolne mikroglije.

Tijekom tekućih kliničkih ispitivanja, financiranih iz sredstava prikupljenih putem flash moba provedenog 2014. godine, znanstvenici iz globalnog projekta Project MinE identificirali su novi gen NEK1, „kriv“ za bolest. Ovo se otkriće s pravom može smatrati znanstvenim prodorom u proučavanju ALS-a..

Amiotrofična lateralna skleroza - simptomi

Bolest se može debitirati na različite načine, njezine kliničke manifestacije ovise o fokusu lezija motornih neurona i sastoje se od simptoma središnje i / ili periferne pareze.

Bolest se razvija postupno, što se očituje slabošću mišića ekstremiteta, nehotičnim trzanjem mišića. Jedan od pacijenata ovako je opisao prve simptome svoje bolesti: „Nisam mogao pratiti druga, koji je išao pored mene, zaostajao sam, iako smo koračali polako, prosječnim tempom. Tada sam počeo posrtati i padati doslovno iz vedra neba, osjećajući slabost u nogama ".

Pažnja. Jedan od prvih simptoma može biti nerazuman gubitak kilograma i atrofija mišića udova, mlitava ili spastična pareza.

Ovisno o fokusu lezija motornih neurona, razlikuju se zasebni oblici ALS-a..

Cervikotoraki oblik

Patološki proces uključuje bočne motoneurone koji reguliraju kontrakcije gornjih udova.

Pacijenti primjećuju slabost, atrofiju mišića ruku i ruku. Postoje pareze, u kombinaciji sa spastičnim nehotičnim pokretima, trzanje. Čini se da ruke ne pripadaju pacijentu, on ih ne može kontrolirati. Pojavljuju se karpalni patološki refleksi.

Za referencu. Atrofija mišića prvo utječe na male snopove, a zatim postaje izražena. Pacijentove ruke mogu se unakažiti, zauzeti neprirodan položaj i izgubiti sposobnost voljnih pokreta.

Lumbosakralni oblik

Kada se dogodi ovaj oblik, donji udovi prvi su uključeni u patološki proces. Pacijenti prijavljuju slabost u nogama, umor, fascikularno trzanje, parezu, česte grčeve.

Mišićna atrofija razvija se postupno, s patološkim simptomima Babinskyja i visokim tetivnim refleksima..

Oblik bulbar

Poraz utječe na važna vitalna središta - disanje, gutanje, govor.

Promjene u kontraktilnosti mišića ždrijela, respiratornih mišića dovode do problema u komunikaciji (dizartrija), oslabljena je sposobnost prehrane i stvaraju se respiratorni poremećaji.

Pažnja. Ovo je najteži oblik bolesti s najkraćim životnim vijekom..

Cerebralni oblik

Pogođeni su visoki motorički neuroni u kori velikog mozga. Budući da se lezija razvija na najvišoj razini, patologija utječe na mišiće cijelog tijela..

Pročitajte i o temi

Pacijenti imaju emocionalni poremećaj i mogu nehotice napraviti grimasu, smijati se ili plakati. Postoji atrofija i fibrilacija mišića jezika, revitalizacija refleksa.

Za referencu. Inteligencija ostaje netaknuta u bilo kojoj fazi i u bilo kojem obliku ALS-a.

U praksi se često opaža kombinacija nekoliko gore navedenih oblika s kombinacijom i varijabilnošću različitih kliničkih simptoma..

Dijagnoza bolesti

Pacijenti sa sumnjom na ALS trebaju proći sljedeće dijagnostičke testove:

  • konzultacije s neurologom;
  • elektromiografija;
  • MRI, CT;
  • laboratorijski pregledi (opće kliničke analize, biokemija, mikroskopija i kultura cerebrospinalne tekućine);
  • PCR testovi (otkrivanje mutacija u određenim genima).

Liječnik pažljivo intervjuira pacijenta, pojašnjavajući obiteljsku povijest. Tijekom ankete utvrđuje se je li netko od rođaka patio od kroničnih progresivnih poremećaja kretanja.

Za referencu. Dijagnoza se potvrđuje elektromiografijom koja otkriva ritmičke potencijale fascikulacija s amplitudom do 300 μHz i frekvencijom od 5-35 Hz (ritam "palisade").

Sve druge moguće bolesti živčanog sustava sa sličnim simptomima treba isključiti na MRI i CT.

Amiotrofična lateralna skleroza - liječenje

Učinkoviti protokol liječenja Lou Gehrigove bolesti (ALS) još je u fazi izrade i može biti povezan s otkrićem novih lijekova koji mogu ukloniti uzrok bolesti..

Suvremeno istraživanje i razvoj usmjereno je na stvaranje lijekova usmjerenih na uklanjanje nedostataka u radu određenih gena. Izum takvih lijekova moći će preuzeti kontrolu nad tijekom bolesti, zaustaviti napredovanje sindroma i njegove kliničke manifestacije, što će značajno poboljšati kvalitetu života pacijenata i njegovo trajanje..

Za referencu. U međuvremenu, terapija je simptomatska i usmjerena je na usporavanje napredovanja bolesti, smanjenje težine pojedinih kliničkih manifestacija i produljenje razdoblja samoposluživanja..

U liječenju bolesti koriste se:

  • Riluzol (Rilutek). Lijek pomaže usporiti napredovanje simptoma ALS-a
  • Karbamazepin, baklofen. Preporučuje se za trzanje mišića, grčeve.
  • Amitriptilin, fluoksetin, relanij. S depresivnim poremećajima, labilnost raspoloženja.
  • Karnitin, Levokarnitin, Kreatin. Tečajni prijem ovih lijekova pomaže poboljšati metaboličke procese u mišićima.
  • Vitamini (Milgamma, Neuromultivitis).
  • Kalimin. Propisan je za oštećenu funkciju gutanja.

Za korekciju poremećaja pokreta, pacijentu treba ponuditi ortopedske metode korekcije (posebne cipele, opuštajući aparatić, polukrut oslonac za glavu), sredstva za olakšavanje kretanja (šetači, invalidska kolica).

U slučaju poremećaja gutanja, pacijent treba jesti pasiranu hranu koja je konzistentna, isključiti iz prehrane obroke s čvrstim komponentama. Ako nema pokreta gutanja, liječnici izvode perkutanu endoskopsku gastrostomiju.

Ako je disanje oslabljeno, može se naznačiti povremena neinvazivna mehanička ventilacija..

Pacijenti s utvrđenom dijagnozom pod ambulantnim su nadzorom specijalista, podvrgavaju se povremenim pregledima najmanje 1 puta u 3 mjeseca, kao rezultat toga procjenjuje se učinkovitost terapije, utvrđuju novi simptomi koji zahtijevaju korekciju, provode se potrebne dijagnostičke studije.

Važno je stvoriti odnos povjerenja između pacijenta i liječnika koji liječi. Specijalist bi trebao što je moguće točnije, ali istinito obavijestiti pacijenta o svom stanju, usredotočujući se na pozitivne aspekte:

  • dobra korekcija pojedinih simptoma amiotrofične lateralne skleroze,
  • izgledi za razvoj novih pravaca u liječenju.

Pažnja. Treba očekivati ​​negativnu emocionalnu reakciju pacijenta, stoga dijagnozu treba izvijestiti tek nakon pažljivog ponovljenog pregleda, u mirnom, ugodnom okruženju za osobu, u krugu bliskih ljudi.

Pozitivan psihoemocionalni stav jedna je od važnih sastavnica dugotrajne kompenzacije vitalnih funkcija pacijenta s ALS sindromom..

Pažljiva pažnja javnosti na problem, dobro financiranje usmjereno proučavanju mehanizma razvoja ALS-a, određeni uspjesi i otkrića posljednjih godina na polju mutacija gena koji kodiraju bolest, daju nadu da podmukla patologija uskoro može postati, ako ne izlječiva, onda barem podvrgnut potpunoj medicinskoj kontroli.

Kako amiotrofična lateralna skleroza može utjecati na kvalitetu života

Amiotrofična lateralna skleroza degenerativna je bolest središnjeg živčanog sustava. Bolest je neizlječiva. Barem zasad. Dugi naziv bolesti često se skraćuje kao ALS.

Postoje i sinonimna imena koja se mogu naći na stranicama medicinskih publikacija. Ova imena uključuju bolest motornih neurona ili bolest motornih neurona (ta su imena izvedena iz suštine onoga što se događa). Možete pronaći naziv - Charcotova bolest, a u zemljama engleskog govornog područja uobičajeni je naziv Lou Gehrigova bolest.

Bolest polako napreduje. Glavni udarac pada na motorne neurone mozga i leđne moždine. Njihova postupna degradacija dovodi prvo do paralize (na primjer, donjih ekstremiteta), a zatim do potpune atrofije mišića..

Najpoznatiji pacijent s ovom bolešću bio je nedavno preminuli svjetski poznati znanstvenik Stephen Hawking..

Smrt od ALS-a najčešće je povezana s infekcijom respiratornog trakta. To se događa zbog početka nesposobnosti dišnih mišića.

Glavna dobna kategorija bolesti je između 40 i 60 godina. Incidencija bolesti nije tako rijetka - 1-2 osobe na 100 tisuća. Očekivano trajanje života pacijenata, ovisno o obliku bolesti, kreće se od 2 do 12 godina, u prosjeku 3-4 godine. Kao uzrok, liječnici su predložili mutaciju proteina ubikvitina.

ALS sindrom ne treba miješati s istoimenom bolešću. ALS sindrom je kompleks simptoma koji mogu pratiti bolesti poput encefalitisa koji se prenosi krpeljima..

Koja je to bolest?

U primarnoj lateralnoj sklerozi (PLS) zahvaćeni su motorički dijelovi središnjeg živčanog sustava:

  • motorni korteks;
  • jezgre kranijalnih živaca;
  • prednji rogovi leđne moždine.

Nažalost, točan uzrok njihovog uništenja nije utvrđen. Uz to, mišićna masa se gubi slijedeći neurone..

Svako dobrovoljno ljudsko kretanje sastoji se od složenog mehanizma. Prvo, primarni impuls formira se u kori velikog mozga. Drugo, uzbuđenje prolazi kroz živčane stanice do mišića. Smanjuje se. Ovo je kontrolirano kretanje koštanih mišića..

Ako su zahvaćeni korteks i neuron, tada signal mišiću ne prolazi. Bez stimulacije vlaknima, mišić će smanjiti masu. Mišić je zamijenjen "neradnim" tkivom.


Lijevo - zdrav neuron, desno - oštećeni ALS

Nehotični pokreti uključuju disanje i rad srca. Bez sumnje je način rada složeniji. Poznato je da započinje u jezgrama lubanjskih živaca. Leže u produženoj moždini. Kad su ti centri uništeni, disanje prestaje. Uz to, postoje i prekidi u radu srca..

Činjenica! Bolest s oštećenjem struktura moždanog stabla identificirana je kao zasebna vrsta. Poznato je da se naziva Lou Gehrigov tip bulbar. Brzo dovodi do smrti.

  • Djeca pacijenta. Nažalost, rizik od multiple skleroze povećava se za 25%. Ako oba roditelja imaju ALS - gotovo 2 puta;
  • Stanovnici velikih gradova, pušači pate od ALS-a dvostruko češće;
  • Bivši sportaši i vojno osoblje. Povećana tjelesna aktivnost utječe na razvoj PLC-a.

Što se događa s pacijentom

Fotografija sa syl.ru

Prosječni životni vijek za ALS je dvije do pet godina nakon što se pojave prvi simptomi. Postoje slučajevi kada bolest traje nekoliko desetljeća. Na primjer, Stephen Hawking živi s ALS-om više od 50 godina. A postoje pacijenti koji odlaze nekoliko mjeseci nakon postavljanja dijagnoze.

Kako se ALS razvija, osoba doživljava sve ozbiljnije poteškoće s kretanjem, govorom, gutanjem, disanjem. Stoga liječnici savjetuju rođake da odmah prilagode kućište za pacijenta i kupe posebnu opremu..

Ako bolest započne s nogama, tada pacijentu u početku postaje teško hodati i održavati ravnotežu, može se nasloniti na komade namještaja, tako da oni moraju biti stabilni. Tada pacijent počinje koristiti hodalicu ili invalidska kolica, a važno je osloboditi prostor za to u kući..

Postupno čovjeku postaje teško podići ruke, pa se preporučuje staviti sve potrebne stvari ne više od 1 m od poda. Postoje adaptirane vilice, žlice i noževi s debljim ručkama, pa čak i s naramenicama, omogućuju pacijentu da dulje ostaje bez pomoći dok jede.

Da bi komunicirali s vanjskim svijetom, takvi pacijenti na kraju moraju pribjeći posebnim uređajima. Stephen Hawking, na primjer, koristio je poseban računalni sustav kojim je upravljao mišić obraza. A Jason Becker koristi ploču sa slovima na koju pokazuje svojim pogledom. Mnogima pomaže uređaj Tobii koji se spaja na uobičajeno računalo i omogućuje vam pomicanje kursora i tipkanje pogledom po tipkovnici.

Prije ili kasnije, čovjekovi su respiratorni mišići pogođeni i on gubi sposobnost samostalnog disanja. Tada postoji potreba za opremom za disanje..

Piramidalni trakt: anatomija

Poznato je da piramidalni trakt kontrolira ljudska kretanja. Odgovoran je za složene motoričke sposobnosti. A osim toga, drži držanje uspravno. Početak impulsa rađa se u mozgu. Točnije, u petom sloju moždane kore (Betz stanice). Iz tih struktura živčana vlakna odlaze u leđnu moždinu..

Na putu, trakt prolazi unutarnju kapsulu, moždano stablo. Uz to, prikuplja impulse iz ekstrapiramidnog sustava. Na razini leđne moždine, vlakna se sijeku i ulaze u njezine prednje i bočne stupove.

Koja se istraživanja rade kako bi se pobijedio ALS

Slika s web mjesta syl.ru

U motornim neuronima pogođenim ALS-om nalaze se patološke nakupine (agregati) molekula proteina. Obično se bjelančevine lijepe zajedno kao rezultat neke greške u genu koji ih kodira..

U 20% slučajeva nasljednih i u 2% sporadičnih oblika ALS-a bolest je uzrokovana mutacijom gena SOD-1. Ova je mutacija prvi put otkrivena 1993. godine..

U nekim obiteljima bolesnika s ALS-om pronađena je mutacija gena koji veže TAR-DNA (TDP-43). U 3-5% bolesnika s nasljednim oblikom ALS-a i u 1% sa sporadičnim oblikom dolazi do mutacije gena proteina FUS.

2011. znanstvenici su otkrili mutaciju gena C9ORF72. Pokazalo se da je prisutan u 25-40% obitelji u kojima postoji bolesnik s ALS-om, te u 7-10% bolesnika sa sporadičnim oblikom bolesti..

2019. godine, zahvaljujući flash mobu IceBucketChallenge, kada su tisuće ljudi širom svijeta prolivene ledenom vodom, prikupljeno je više od 100 milijuna dolara za istraživanje uzroka ALS-a i pronalazak lijeka za ovu bolest..

Istraživanje ide u dva smjera. Prva je potraga za genima koji uzrokuju nasljedni oblik bolesti. Druga je identifikacija "gena za predispoziciju" koji povećavaju rizik od bolesti u obitelji u kojoj nitko prije nije imao ALS. Razumijevanje mehanizama bolesti u budućnosti pomoći će joj pronaći lijek..

Genetski lokusi obiteljskog ALS-a

Poznato je da su neke vrste bolesti genetske prirode. Znanstvenici su identificirali svoje lokuse. Očito se nalaze u obiteljskom obliku bolesti..

Dodatak! Genetski lokus je mjesto određenih gena na mapi kromosoma.

  1. Mutacija gena SOD. To je 20% obiteljskih slučajeva PLS-a. Protein SOD1 potreban je za pretvorbu slobodnih radikala (CP) u peroksid i kisik. Kako se ispostavilo, kada je struktura proteina oštećena, SR se nakupljaju u stanici. Uz to, peroksidacija se pokreće daljnjom smrću;
  2. FUS na 16. kromosomu;
  3. C9orf72;
  4. TARDBP.

Tko je u opasnosti

Stephen Hawking. Fotografija s pinterest.ru

Bolest je prvi put opisao 1869. godine Francuz Jean-Martin Charcot, ali je još uvijek slabo razumljiv. U svakom slučaju, njezini okidači mogu biti različiti..

Postoje nasljedni oblici ALS-a, a tada je glavni razlog mutacija određenog gena. Pri postavljanju dijagnoze neurolog obično pita je li netko drugi u obitelji bolovao od amiotrofične lateralne skleroze ili frontotemporalne demencije (isti genetski "slom" dovodi do toga).

Ali u velikoj većini bolesnika (90-95%) nitko od rođaka nije bolovao od ovih bolesti. Štoviše, kod 10% ovih ljudi mutacija se još uvijek nalazi - kod njih se javlja prvi put i ne prenosi se od roditelja.

Postoji hipoteza da postoji veza između nenasljednog oblika ALS-a i nekih ozljeda, velikih opterećenja u sportu, poljoprivrednih kemikalija.

No, jednoznačni zaključci još nisu doneseni, jer se mnogi podaci međusobno ne slažu..

Jedina poznata rizična skupina su djeca bolesnih roditelja s utvrđenom mutacijom koja je uzrokovala ALS. Oni nasljeđuju zahvaćeni gen s 50% šanse. Ali genska mutacija ne mora nužno dovesti do ALS-a..

Prirodna patomorfoza ALS-a

Što znači koncept? Poznato je da se radi o promjeni znakova bolesti pod utjecajem prirodnih uzroka i vremena..

Liječnici su proučavali amiotrofičnu sklerozu u skupini bolesnika. Studije su pokazale da se prvi simptomi bolesti nisu promijenili. Točnije, zahvaćeni su gornji ili donji ekstremiteti. Na kraju, nakon 3-5 godina, pacijent je umro. Srećom, poznati su slučajevi "zaustavljanja" bolesti. Primjerice, astrofizičar Stephen Hawking doživio je 76 godina. Bolest znanstvenika trajala je pola stoljeća.

Slabost u nogama

Dmitrij Šostakovič. Fotografija s pinterest.ru

ALS je vrlo teško dijagnosticirati. Prvo, jer je riječ o rijetkoj bolesti koje su liječnici slabo svjesni. Drugo, rani simptomi prilično su mali: nespretnost, nespretnost u rukama, pomalo žilav govor. Treće, svaki pacijent ima drugačiju bolest..

Prvi i najčešći simptomi ALS-a su slabost u rukama ili nogama. Predmeti počinju ispadati iz ruku, osoba se spotakne u hodu, vuče nogu. Osjeća se kontrakcija mišića ispod kože (fascikulacija). Mogu se javiti bolni grčevi i grčevi. Umor se povećava.

Teškoće počinju s govorom, gutanjem, žvakanjem. Postaje teško disati.

Neki pacijenti s ALS-om mogu se nehotice plakati ili smijati. Razlozi za to nisu psihološki, već fiziološki: bolest utječe na zone odgovorne za emocionalne reakcije. Ponekad problemi s pamćenjem i koncentracijom.

Klasifikacija

MND je bolest različitih oblika. Uobičajeno je klasificirati patologiju:

  • Fokusom lezije;
  • Kombinacija znakova bolesti;
  • Stopa napredovanja;
  • Nasljedna predispozicija.

Ovisno o lokalizaciji lezije na početku bolesti, postoje:

  1. Oblik kralježnice. Obično amiotrofična skleroza započinje slabošću ruku i nogu. Postoje znakovi oštećenja gornjeg motoričkog neurona - spastičnost, pojava patoloških refleksa;
  2. Oblik bulbar. Skleroza započinje oštećenim govorom i gutanjem. Poznato je da je ovaj oblik tipičan za žene. Sindrom progresivnog respiratornog zatajenja dovodi do smrti.

Dodatak! Prema ICD 10 ALS, PBS i MND kodirani su u jednom naslovu G 12.2 "Bolest motornog neurona".

Domaća klasifikacija ALS uključuje:

  • Lumbosakralni oblik. Pojavljuje se u 20% slučajeva. U pravilu ga karakterizira pareza nogu. Kasnije se spajaju ruke i lubanjski mišići;
  • Cervikotoraki oblik. Očito se očituje parezom ruku. Kao posljedica toga, noge se dodaju kasnije;
  • Oblik bulbara sličan je onome gore opisanom. Pojavljuje se u 20% slučajeva;
  • Moždani oblik je najrjeđi. Prvo, dolazi do spastične tetrapareze. Drugo, pojavljuje se nasilni smijeh i plač. Tijelo jedva reagira na bolest

Komplikacije

ALS, kao kronična progresivna bolest, kod većine pacijenata uzrokuje probleme s disanjem. Uzrokovani su oštećenjem 3 različite mišićne skupine: mišićima za udisanje i izdisaj te mišićima grla / grkljana (bulbarni mišići).

Posljedice oštećenja dišnih mišića, glavnog mišića dijafragme, su nedovoljna ventilacija pluća (alveolarna hipoventilacija). Kao rezultat, razina ugljičnog dioksida u krvi raste, a sadržaj kisika u krvi opada..

Slabost ekspiracijskih mišića - posebno trbušnih mišića - dovodi do slabljenja impulsa kašlja. Postoji rizik od nakupljanja sekreta u dišnim putovima s djelomičnim potpunim zatvaranjem istih (atelektaza) ili sekundarnom infekcijom kao rezultat kolonizacije bakterija slabo prozračenih komponenata pluća.

Pacijenti s amiotrofičnom lateralnom sklerozom redovito imaju blagi nalet kašlja ako je zahvaćena jedna ili više gore opisanih mišićnih skupina. Posljedice - nakupljanje sekreta u dišnim putovima, infekcije, otežano disanje i dispneja.

Simptomi

Teško je utvrditi znakove bolesti. U početku se klinička slika briše. Ali postoje crvene zastave. Ako se pojave, odmah se trebate obratiti liječniku..

  1. Fascikulacije. To su kratkotrajna trzanja mišića. U pravilu se određuje mjesto za fascikulacije. To su leđa i udovi;
  2. Utrnulost. Javlja se na šaci, stopalu, prstima. Može biti kratkotrajna i prolazna. Ali napredak klinike često je primjetan.

Slijedeći jedan prst, spaja se utrnulost drugog. Tada je njihova funkcija poremećena. Prsti, šaka i noga se ne savijaju i ne savijaju;

Znakovi tipični za BMN:

  • Napetost mišića;
  • Refleksne promjene;
  • Visanje stopala, ruku i nogu;
  • Gubitak mišića donjih, gornjih udova, trupa.

Simptomi bočne amiotrofične skleroze

Prvi se simptomi mogu pojaviti na različitim mjestima kod pojedinih pacijenata. Na primjer, atrofija i slabost mišića mogu se pojaviti samo u mišićima podlaktice i šake na jednoj strani tijela prije nego što se prošire na suprotnu stranu i noge..

Rijetki simptomi počinju se javljati prvo u mišićima noge i stopala ili u mišićima ramena i bedara.

U nekih se bolesnika prvi simptomi javljaju na području govora, žvakanja i gutanja mišića (bulbarna paraliza). Vrlo rijetko se prvi simptomi izražavaju kao spastična paraliza. Čak i u ranim fazama ALS-a, ljudi se često žale na nehotično trzanje mišića (fascikulacija) i bolne grčeve mišića..

Tipično, bolest napreduje ravnomjerno polako tijekom mnogih godina, širi se na druga područja tijela i skraćuje životni vijek. Međutim, poznati su vrlo spori slučajevi razvoja bolesti tijekom 10 godina ili više..

Kliničke manifestacije Charcotove bolesti

Amiotrofična skleroza slična je nekim bolestima. Primjerice, Charcotovu bolest karakterizira i atrofija mišića donjih ekstremiteta i gubitak osjetljivosti kože..

Kako razlikovati patologiju BMN i Charcota?

  1. Potonje karakterizira tinejdžerska pojava bolesti. ALS se pojavljuje u odrasloj dobi;
  2. Kod Charcota postoje osjetilni poremećaji (taktilni, vibracije, temperatura);
  3. Gubitak mišića potkoljenice;
  4. Tvori ravno stopalo s visokim lukom.

Sličnost klinike zahtijeva razlikovanje ALS-a i Charcotove bolesti. Također je potrebno razlikovati patologiju od Parkinsonove. MRI se koristi u dijagnostici. U pravilu određuje lokalizaciju žarišnih lezija. Uz to, elektromiografija (ENMG) koristi se za stvaranje cjelovite slike o bolesti..

Što pomaže kod ALS-a

Fotografija s web mjesta als-info.ru

ALS je do sada neizlječiva bolest. Liječnici mogu samo produžiti život pacijenta i poboljšati njegovu kvalitetu.

Riluzol je lijek koji omogućuje lagano usporavanje tijeka ALS-a (pod uvjetom da ga osoba počne uzimati u ranim fazama bolesti). Ovaj lijek nije registriran u Rusiji.

Umjetna ventilacija također povećava životni vijek osoba s ALS-om. Osim toga, poboljšava spavanje, dispneju i smanjenje umora. Postoji neinvazivna ventilacija pluća (NIV), u kojoj poseban aparat pumpa zrak u masku za lice. Invazivnom ventilacijom koristi se traheostomija koja čovjeku gotovo u potpunosti oduzima sposobnost govora.

Mnogo ljudi s ALS-om je jesti i piti. Da bi se nadoknadio nedostatak kalorija i tekućine, koristi se posebna prehrambena terapija. Kad čovjeku postane teško progutati čak i jednoličnu hranu, postavlja se gastrostomska sonda - posebna cijev kroz koju hrana izravno ulazi u želudac.

Neurolog može pacijentu propisati lijekove za smanjenje grčenja mišića, kao i lijekove za smanjenje fascikulacija. Lijekovi morfijuma propisani su kako bi se smanjio osjećaj gušenja. Ponekad bolesnici s ALS dobivaju antidepresive.

Masaže, aromaterapija i akupunktura pomažu u ublažavanju stresa i boli. (Prirodno, ove metode ne liječe samu bolest). Vježba vam omogućuje dulje održavanje funkcije mišića, ravnoteže i pokretljivosti zglobova. Međutim, pretjerani stres može biti štetan, pa bi se niz vježbi trebao razvijati pod nadzorom fizioterapeuta ili liječnika za vježbanje.

Metode liječenja

Amiotrofična skleroza je neizlječiva. Ovi lijekovi uklanjaju samo simptome:

  1. Riluzol;
  2. Lijekovi za ublažavanje boli i napadaja;
  3. Lijekovi protiv depresije;
  4. Tablete protiv napadaja i injekcije.

Uređaji za opskrbu kisikom koriste se za disanje. Poznato je da se mehanička ventilacija koristi u kasnijim fazama bolesti.

Dodatak! Na primjer, neke klinike u Izraelu koriste implantaciju dijafragmatskog stimulatora. U tom slučaju pacijent može sam disati.

Psihoterapija za ALS

Teška dijagnoza vrlo je stresna za pacijenta. Mladi aktivni ljudi teško se mogu s njim pomiriti. Ne može svatko imati neizlječivu bolest. Nažalost, neki se odluče na samoubojstvo. Poznato je da ih u budućnosti čekaju paraliza i invaliditet..

Potrebna je nastava sa psihoterapeutom. Prvi dani nakon dijagnoze su kritični. Dalje, sesije se izvode na zahtjev pacijenta. Grupni treninzi imaju dobar učinak. Gdje se sakupljaju pacijenti sa sličnom patologijom.

Važan aspekt psihoterapije je podrška voljenih. Osobe s ALS-om moraju znati da nisu obiteljski teret. Potrebno ih je uključiti u radne i društvene aktivnosti najbolje što mogu. Ako je osoba u potražnji, tada samoubilačke misli nestaju u drugom planu..

Radna i fizikalna terapija za ALS

Ergoterapija je smjer u medicini. Pacijentu olakšava svakodnevni život. To obično uključuje tehničku sanaciju i prilagodbu okoliša. Nažalost, danas u Rusiji ne postoji specijalnost "radni terapeut". U osnovi, sljedeće može pomoći u ovom smjeru:

  1. Terapeut;
  2. Specijalist fizikalne terapije;
  3. Socijalni radnik.

Glavna stvar je da postoje stručnjaci za radnu terapiju u dobrotvornim zakladama (na primjer, "Live Now").

Primjeri njege bolesnika s ALS:

  1. Oprema za kupku (rukohvat, sjedalo za kadu);
  2. Korištenje funkcionalnog kreveta (s uklonjivim stranama i antidekubitalnim sustavom);
  3. Izmjena pribora za jelo za samojedanje.

Zadatak radne terapije je maksimizirati neovisnost pacijenta i sposobnost služenja sebi.

Pomaže li trening mišića ALS-u?

Umjerena aerobna tjelovježba (traka za trčanje, sobni bicikl) održava zdravlje "živih" mišića. Kada mišići rade, stvaraju se neurotrofini. Oni mogu popraviti zahvaćeni živac.

- obvezne vježbe disanja; - vježbe za funkcionalne mišićne skupine; - Pasivna napetost mišića.

Nastava se održava redovito. Treninzi su mogući u krevetu, u invalidskim kolicima, koristeći opremu za vježbanje. Za svakog se pacijenta razvija individualni tečaj, uzimajući u obzir stadij i oblik bolesti.

Metodologija izvođenja nastave

Respiratorna gimnastika održava aktivnost dišnih mišića nekoliko godina. Vježbe se izvode svakodnevno nekoliko puta dnevno. Koristite plitko i duboko disanje. U ovom slučaju nisu uključeni samo interkostalni i dijafragmatični mišići. Važno je da mišići trbuha i leđa rade. Vježba kontroliranog izdaha može pomoći u sprječavanju laringospazma. Kompleks se može pogledati u ovom videu.

Na čemu se temelji učinak sile?

Vježba za ALS je neophodna da bi se usporilo napredovanje bolesti. Snaga opterećenja treba biti umjerena. Takva aerobna vježba korisna je za mišiće. Prema podacima, neurotropin se proizvodi nakon njih. Ovaj hormon omogućuje oštećenim živcima da se obnove. Međutim, sila i opterećenje ne smiju se prekoračiti. Anaerobna vježba nepovoljno utječe na mišiće u ALS-u. Poznato je da pretjerani napor ubrzava gubitak mišića.

Principi obnavljanja svakodnevnih aktivnosti i potpore u šetnji za Charcot-ovu bolest (CMD)

  1. Stvaranje okruženja bez prepreka u uredu i kod kuće;
  2. Korištenje sredstava za tehničku rehabilitaciju;
  3. Svakodnevno izvođenje kompleksa vježbanja.

Fizioterapija je pokretač ALS-a i BSMT-a. Njezin je zadatak održavati netaknute mišiće. Vježbe rade na vratu, leđima, trupu, udovima, stražnjici. Treniraju se refleksi automatizma, držanja, ravnoteže. Izgubljene mišiće zamjenjuju funkcionalni. Trenirano tijelo sposobno je nastaviti hodati čak i ako su mišići nogu slabi.

Operacija će vam pomoći da nastavite hodati. Ortopedi pružaju ovaj tretman za deformacije stopala. Ortoze se koriste za blaže poremećaje mišića potkoljenice. Podržavaju stopalo i gležanj. Funkcija hodanja je u potpunosti očuvana.

Jelo

Pacijenti imaju problema s prehranom. Točnije, oštećeno je žvakanje, gutanje i sposobnost jesti rukama. U ovom slučaju vrijedi kontaktirati stručnjake:

  • Nutricionista. Odabrat će način prehrane i jela;
  • Rehabilitacijski terapeut. Upiti za položaj i radnje dok jedete;
  • Fizioterapeut. Pronađite vježbe za borbu protiv disfagije.

Teško je riješiti problem s prehranom. Međutim, nakon savjetovanja s liječnicima, pacijent se sam nosi s tim. Evo grubog popisa preporuka:

  1. Upotrijebite gustu tekućinu (mousse, koktel, smoothie). Obično ne izaziva refleks kašlja;
  2. Zgnječite juhu;
  3. Meso i povrće kuhajte dok ne omekša;
  4. Ogulite voće;
  5. Koristite naslone za ruke, stolicu sa naslonom i prilagođeni pribor za jelo.

Mogućnosti liječenja amiotrofične lateralne skleroze

Budući da uzrok ALS-a još nije poznat, ne postoji uzročna terapija koja bi mogla zaustaviti ili izliječiti bolest..

Ponovno se pažljivo proučava i ispituje učinkovitost novih lijekova dizajniranih za odgađanje tijeka bolesti. Prvi lijek, Riluzol, uzrokuje umjereno povećanje očekivanog trajanja života.

Ovaj lijek smanjuje štetni učinak živčanih glutamatnih stanica. Prvi recept za ove lijekove trebao bi, ako je moguće, napisati neurolog s iskustvom u ALS-u. Ostali lijekovi su u različitim fazama kliničkih ispitivanja i mogu se odobriti u sljedećih nekoliko godina.

Uz to, postoji niz tretmana usmjerenih na simptome koji mogu ublažiti znakove amiotrofične lateralne skleroze i poboljšati kvalitetu života oboljelih. Fizioterapija je u prvom planu. Fokus je na održavanju i aktiviranju funkcionalnih mišića, terapiji za kontrakciju mišića i povezanim ograničenjima pokretljivosti zglobova.

Prognoza oporavka

Ne postoji lijek za ALS. Uzrok smrti je upala pluća ili bolest srca. Nažalost, prosječno očekivano trajanje života nakon dijagnoze je 3-5 godina.

Međutim, povijest medicine sadrži primjere "zaustavljanja" bolesti. Ovo je definitivno Stephen Hawking. Otprilike 50 godina živio je s patologijom Lou Gehrig. Je li to čudo ili znanstveno dostignuće? Nažalost, na ovo pitanje nema odgovora..

Poznate osobe s ALS-om

Mao Zedong. Fotografija s pinterest.ru

Mao Zedong (1893-1976) - kineski političar. U dobi od 80 godina dijagnosticiran mu je ALS, ali je dvije godine kasnije umro od srčanog udara.

Lou Gehrig (1903.-1941.) Bio je izvanredan američki igrač bejzbola. ALS mu je dijagnosticiran u 36. godini, 1939. godine.

Dmitrij Šostakovič (1906-1975) izvrstan je skladatelj. Imao je ALS desetak godina, umro od srčanog udara.

Stephen Hawking (1942-2018) - poznati britanski fizičar. Živio s ALS-om više od 50 godina.

Vladimir Migulya (1945-1996) - skladatelj, autor glazbe za pjesme "Trava u kući", "Pričaj sa mnom", "Kaskaderi" i druge. Bolest je otkrivena 1993. godine.

Jason Becker (rođen 1969.) američki je skladatelj i virtuoz na gitari. Bolesna ALS u dobi od 20 godina, 1989. godine.

Fernando Rixen (rođen 1976.) je nizozemski nogometaš. 2013. godine dijagnosticiran joj je ALS, 2019. godine izgubio je sposobnost govora

Kako živjeti sa simptomima ALS-a?

  • Ne skrivaj se od društva. Razgovarajte s prijateljima, posjetite kafić. Idite na sastanke za osobe s ALS-om;
  • Prijavite se za skupinu osoba s invaliditetom. Ovo je pristup socijalnim naknadama;
  • Potražite zdravstvene radnike. Pomoći će u praćenju i ispravljanju liječenja;
  • Promijenite unutrašnjost stana radi vaše udobnosti;
  • Posjetite psihoterapeuta.

Nesumnjivo je imati ALS teško. Ali život ostaje, a vjera u buduća otkrića ostaje. Na primjer, u Rusiji postoji prilika da sudjelujete u ispitivanju lijeka za liječenje ALS-a. Zove se "Masitiniba".

Rezultate studije moguće je procijeniti za 3-5 godina. Napokon, klinički značajni biljezi amiotrofične skleroze. Poznato je da je prema rezultatima dvije prethodne faze ispitivanja učinkovitost lijeka u kombinaciji s riluzolom veća od primjene monoterapije.

Dijagnoza ALS

Za dijagnozu je odgovoran neurolog (specijalist za živčane bolesti). Pacijent se isprva klinički pregledava, posebno treba procijeniti mišiće s obzirom na mišićni tonus, snagu i fascikulacije.

Procjena govora, gutanja i respiratorne funkcije također je važna. Treba provjeriti reflekse pacijenta. Uz to, potrebno je istražiti i druge funkcije živčanog sustava koje obično nisu zahvaćene amiotrofičnom lateralnom sklerozom kako bi se otkrile slične, ali uzročno-posljedično različite bolesti i izbjegle pogrešne dijagnoze..

Važno dodatno ispitivanje bolesti je elektromiografija (EMG), koja može dokazati oštećenje perifernog živčanog sustava. Opsežne studije brzine provođenja živca pružaju dodatne informacije.

Uz to su potrebni krvni testovi, testovi urina i, u početnoj dijagnozi, uglavnom cerebrospinalna tekućina (likvor). Razni dijagnostički testovi (magnetska rezonancija ili x-zrake) također su dio dijagnoze. Zapravo, dodatna dijagnoza trebala bi isključiti druge vrste bolesti, poput upalnih ili imunoloških procesa, koje mogu biti vrlo slične ALS-u, ali mogu biti lječljivije..

Tijek bolesti


Isprva se pojavljuju simptomi koji onemogućuju čovjeku da vodi puni život: utrnulost mišića, grčevi, trzanje, poteškoće u govoru. No, u pravilu je teško na samom početku utvrditi točan uzrok ovih poremećaja..
U većini slučajeva, ALS se postavlja u fazu atrofije mišića..

Postupno se mišićna slabost širi i pokriva nove dijelove tijela, pacijent se ne može samostalno kretati, počinju problemi s disanjem.

Pacijenti s ALS rijetko pate od demencije, ali njihovo stanje dovodi do ozbiljne depresije u očekivanju smrti. U posljednjoj fazi osoba više ne može samostalno jesti, hodati i disati, trebaju joj posebni medicinski uređaji.

Kako ne pokrenuti bolest

Isprva je gotovo nemoguće razumjeti razvoj ove bolesti u sebi, budući da točni uzroci njezine pojave nisu u potpunosti razumljivi. Sekundarne preventivne mjere usmjerene su na usporavanje razvoja bolesti. To uključuje:

  1. Redovite konzultacije s neurologom i uzimanje lijekova.
  2. Odbijanje loših navika.
  3. Ispravan i kompetentan tretman.
  4. Uravnotežena prehrana i unos vitamina.

ALS bolest je neizlječiva, znanstvenici još nisu utvrdili njene točne simptome i uzroke. U ovoj fazi razvoja medicine ne postoji takav lijek koji bi mogao potpuno izliječiti osobu od bolesti..

Dijagnostika

Samo stručnjak može potvrditi prisutnost ove bolesti. U tom je pogledu primarna uloga kompetentna interpretacija postojeće kliničke slike u određenog pacijenta. Diferencijalna dijagnoza ALS je izuzetno važna.

  1. Elektromiografija. Ova metoda omogućuje vam potvrdu prisutnosti fascikulacije u ranoj fazi njegovog razvoja. Tijekom ovog postupka stručnjak ispituje električnu aktivnost mišića..
  2. MRI vam omogućuje prepoznavanje patoloških žarišta i procjenu funkcioniranja svih živčanih struktura.

Psihička vježba

Kod ove vrste bolesti vrlo je važno održavati tonus mišića. To zahtijeva radnu i fizikalnu terapiju..

Radna terapija omogućuje pacijentu što dulji normalan život. Ova je metoda jednostavno potrebna u težim slučajevima bolesti. Fizikalna terapija pomaže u održavanju tjelesne kondicije, pokretljivosti mišića.

Pacijentu su jednostavno potrebne strije koje će se nositi s bolovima i smanjiti grčenje mišića. Oni također pridonose rješavanju nehotičnih napadaja. Istezanje možete učiniti sami (pomoću posebnih pojaseva) ili uz pomoć druge osobe.

Sve vježbe trebaju biti duge i redovite, tada će učinak biti pozitivan..

Zašto se javlja ALS bolest?

Uzroci ove bolesti, nažalost, još uvijek su slabo razumljivi. Znanstvenici trenutno identificiraju brojne čimbenike, uz prisustvo kojih se vjerojatnost da se razboli nekoliko puta povećava:

  • mutacija proteina ubikin;
  • kršenje djelovanja neurotrofičnog čimbenika;
  • mutacije nekih gena;
  • povećana oksidacija slobodnih radikala u stanicama samih neurona;
  • prisutnost zaraznog agensa;
  • povećana aktivnost takozvanih ekscitacijskih aminokiselina.

Bilješke

  1. [aces.stanford.edu/acesmem2/EpiDescSporadic.html Epidemiologija sporadične ALS] (engleski). Stanford Medicine »Medicinski fakultet. Pristupljeno 24. listopada 2019. [web.archive.org/web/20151008192814/aces.stanford.edu/acesmem2/EpiDescSporadic.html Arhivirano iz izvornika 8. listopada 2015].
  2. Conwit, Robin A. (prosinac 2006.). "Sprječavanje obiteljskog ALS-a: Kliničko ispitivanje može biti izvedivo, no je li opravdano ispitivanje učinkovitosti?" Časopis za neurološke znanosti251
    (1-2): 1-2. DOI: 10.1016 / j.jns.2006.07.009. ISSN [worldcat.org/issn/0022-510X 0022-510X]. PMID 17070848.
  3. Al-Chalabi, Ammar (kolovoz 2000.). Nedavni napredak u amiotrofičnoj lateralnoj sklerozi. Trenutno mišljenje u neurologiji13
    (4): 397-405. DOI: 10.1097 / 00019052-200008000-00006. ISSN [worldcat.org/issn/1473-6551 1473-6551]. PMID 10970056.
  4. [lenta.ru/news/2014/03/07/c9orf72/ "Hawkingova bolest" objašnjena je pojavom četverolančane DNK] // Lenta.ru, 07.03.2014.
  5. Khondkarian O.A., Amiotrofična lateralna skleroza, u knjizi: Više volumenski vodič za neurologiju, ur. S. N. Davidenkova, vol. 3, knj. 1, M., 1962
  6. Amiotrofična lateralna skleroza
    - članak iz Velike sovjetske enciklopedije.
  7. www.ninds.nih.gov/disorders/amyotrophiclateralsclerosis/detail_ALS.htm “U 90 do 95 posto svih slučajeva ALS-a bolest se očito javlja nasumce, bez jasno povezanih čimbenika rizika.... Otprilike 5 do 10 posto svih slučajeva ALS-a nasljeđuje se. Obiteljski oblik ALS obično proizlazi iz obrasca nasljeđivanja koji zahtijeva da samo jedan roditelj nosi gen odgovoran za bolest. Utvrđeno je da mutacije u više od desetak gena uzrokuju obiteljski ALS. "
  8. Izloženost pesticidima i rizik od amiotrofične lateralne skleroze: populacijska studija slučaja-kontrola Autor Bonvicini F, Marcello N, Mandrioli J, Pietrini V, Vinceti M. In Ann Ist Super Sanita. 2010; 46 (3): 284-7. [Www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20847462 PMID 20847462]
  9. Izloženost pesticidima kao faktor rizika za amiotrofnu lateralnu sklerozu: Metaanaliza epidemioloških studija: Izloženost pesticidima kao čimbenik rizika za ALS. Napisali Malek AM, Barchowsky A, Bowser R, Youk A, Talbott EO. U okolišu Res. 2012. kolovoz; 117: 112-9. [www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22819005 PMID 22819005]
  10. Jesu li izloženosti okoliša selenu, teškim metalima i pesticidima faktori rizika za amiotrofnu lateralnu sklerozu? Napisali Vinceti M, Bottecchi I, Fan A, Finkelstein Y, Mandrioli J. In Rev Environ Health. 2012; 27 (1): 19-41. [www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22755265 PMID 22755265]
  11. Izloženost pesticidima i amiotrofična lateralna skleroza. Napisali Kamel F, Umbach DM, Bedlack RS, Richards M, Watson M, Alavanja MC, Blair A, Hoppin JA, Schmidt S, Sandler DP. U neurotoksikologiji. 2012. lipnja; 33 (3): 457-62. [www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22521219 PMID 22521219]
  12. Refleksogene zone
    - članak iz Velike sovjetske enciklopedije.
  13. Brooks BR, Miller RG, Swash M, Munsat TL (prosinac 2000.). "El Escorial ponovljen: revidirani kriteriji za dijagnozu amiotrofične lateralne skleroze." Amiotrof. Bočni skler. Ostali motorički neuronski poremećaji.1
    (5): 293-9. PMID 11464847. Preuzeto 29. srpnja 2011.
  14. ↑ 12
    www.ninds.nih.gov/disorders/amyotrophiclateralsclerosis/detail_ALS.htm Kako se liječi ALS?
  15. Neurologija. Nacionalno vodstvo. - GEOTAR-Media, 2010. - 2116 str. - 2000 primjeraka. - ISBN 978-5-9704-0665-6.
  16. [www.mskcc.org/ru/printpdf/cancer-care/patient-education/resources/riluzole?inline=1 Riluzol] // OBRAZOVANJE BOLESNIKA I NJEGOVA (ruski)
  17. www.ninds.nih.gov/disorders/amyotrophiclateralsclerosis/detail_ALS.htm Međutim, Uprava za hranu i lijekove (FDA) odobrila je prvi lijek za liječenje bolesti - riluzol (Rilutek) - 1995. godine. Vjeruje se da Riluzole smanjuje oštećenja motora neuroni smanjenjem oslobađanja glutamata. Klinička ispitivanja s ALS pacijentima pokazala su da riluzol produljuje preživljavanje za nekoliko mjeseci
  18. Nagata, Kazuaki
    . [www.japantimes.co.jp/news/2015/11/26/business/tech/homegrown-robotic-suit-gets-recognized-medical-device-japan/ Japan prepoznaje Cyberdyneovo robotsko odijelo kao medicinski uređaj, očekuje se široka upotreba] (hr-SAD),
    Japan Times Online
    (26. studenoga 2015.). Pristupljeno 10. veljače 2019.
  19. [newsru.com/religy/21aug2013/ryakhovskiy.html Biskup ROSHVE traži od čelnika Ministarstva zdravstva Ruske Federacije da promijeni situaciju odnosom prema pacijentima s „nepriznatom“ bolešću], NewsRu, 21. kolovoza 2013.
  20. [www.chslovo.com/index.php?idst=23459 Odakle pravo na nadu?] // "Iskrena riječ" br. 3 (832), 23.01.2013.

Poteškoće s apsorpcijom hrane

Kada Lou Gehrigova bolest (ovog sportaša ne treba miješati s nogometašem Ericom Gehrigom, čija se statistika i fizičke karakteristike bitno razlikuju od Loua Gehriga i Fernanda Rixena) atrofira mišiće odgovorne za gutanje, pacijenti mogu umrijeti od iscrpljenosti i dehidracije. Također uvelike povećava rizik od ulaska hrane, tekućine ili sline u pluća, što može dovesti do upale pluća. Za sprečavanje komplikacija koristi se cijev za hranjenje.

Respiratorna i fizikalna terapija

S vremenom mišići slabe i postaje teže disati. Liječnici će redovito provjeravati respiratornu funkciju i propisivati ​​uređaje za olakšavanje spavanja noću..

U nekim slučajevima pacijenti preferiraju disanje putem ventilacijskog sustava. Liječnik postavlja posebnu cijev u kirurški rez na grlu koji vodi do dušnika (traheostoma) i spaja cijev s respiratorom.

Fizioterapeut se bavi bolovima, hodanjem, pokretljivošću, ograničenjima i opremom. Obično se bolesnicima s ALS-om propisuje kompleks laganih tjelesnih vježbi usmjerenih na održavanje što duljeg normalnog funkcioniranja kardiovaskularnog sustava, tonusa mišića i opsega pokreta..

Pacijentu će također trebati kvalificirana psihološka pomoć..

Simptomi bolesti

Unatoč činjenici da se svačija bolest razvija različito i da su svi simptomi pojedinačni, općenito, nije moguće razlikovati iste, ali na temelju prethodnih kliničkih studija moguće je opisati neke od njih.

U prvoj fazi bolesti, pacijenti s amiotrofičnom lateralnom sklerozom mogu osjetiti simptome:

  1. Nehotično smijanje ili plač (fizičko oštećenje mozga), često pomiješano s mentalnim bolestima i upućeno pogrešnim stručnjacima.
  2. Poremećaji motoričkih funkcija (pacijent često počinje ispuštati predmete, posrnuti, djelomična i povremena atrofija mišića, slabljenje i utrnulost).
  3. Poremećaj govora (riječi koje se ponavljaju, pacijent može zaboraviti o čemu govori).
  4. Atrofija mišića (obično se odnosi na dlanove, ruke, noge, ramena, lopaticu, ključnu kost pacijenta).
  5. Napadaji (iznenadni grčevi u listovima mišića ili lagano trzanje mišića po tijelu).
  6. Bolest je progresivne prirode, što znači da s vremenom pacijent može potpuno izgubiti sposobnost izvođenja ranih radnji koje su za njega bile jednostavne (na primjer, zakopčavanje gumba na odjeći).
  7. Kako bolest napreduje, pacijent će češće padati, bit će potrebna hodalica i, kao rezultat, invalidska kolica. Zbog slabljenja vratnih mišića, glava će tonuti u prsa. Pokrivanjem bolesti mišića trupa, pacijent će teško ustati, sjediti ili stajati.
  8. Govor će kao ishod postati spor, kroz "nos" - može ga uopće izgubiti. U nekih pacijenata govor ostaje do kraja njihovih dana..
  9. Pojavit će se poteškoće u savijanju nogu, što će rezultirati grčevima mišića.
  10. Postoji fenomen - "salivacija" (nije jasna i nije dokazana). Pacijent se počinje gušiti i postoji potreba za enteralnom prehranom.
  11. Respiratorni problemi. Slabi dišne ​​mišiće i usporava dijafragmu.
  12. Pojavljuju se: gušenje (kao rezultat gladovanja kisikom na osnovi halucinacija), glavobolja, nesanica (zbog noćnih mora).
  13. Pojava paralize. Napreduje i pacijenti se pridržavaju odmora u krevetu (zatvor).

Povezani članak: Siva tvar i njezina uloga u ljudskom životu

Bolest nije proučavana, pa se isti simptomi mogu pripisati sličnim bolestima mozga i živčanog sustava:

  • autizam;
  • Parkinsonova bolest;
  • Multipla skleroza.

Lijek Triftazin, koji nije jednostavan za pravilnu uporabu, čije će upute dati odgovore na mnoga pitanja.

Kako prepoznati znakove demencije kod starih ljudi na vrijeme kako bi se započelo pravodobno liječenje bolesti.

Faktori rizika

ALS čini otprilike 3% svih organskih lezija živčanog sustava. Bolest se obično razvija u dobi od 30-50 godina. [7] [8]

Ukupni životni rizik od dobivanja ALS-a iznosi 1: 400 za žene i 1: 350 za muškarce..

5-10% slučajeva su nositelji nasljednog oblika ALS-a; na pacifičkom otoku Guam identificiran je poseban, endemski oblik bolesti. Velika većina slučajeva (90–95%) nije povezana s nasljedstvom i ne mogu se pozitivno objasniti nikakvim vanjskim čimbenicima (prošle bolesti, traume, situacija u okolišu itd.) [9].

Nekoliko znanstvenih studija [10] [11] [12] [13] pronašlo je statističke korelacije između ALS-a i nekih poljoprivrednih pesticida.

Što možete učiniti sami?

Nakon upućivanja neurologu vjerojatno će trebati neko vrijeme prije nego što liječnik postavi točnu dijagnozu..

Ako ste se prijavili u specijalizirani medicinski centar, nekoliko neurologa, kao i liječnika drugih profila povezanih s dijagnozom i liječenjem Lou Gehrigovog sindroma, može istovremeno dodijeliti pregled. Bolest (fotografija dolje prikazuje samog Gehriga, čija je karijera tako naglo prekinuta zbog ozbiljne bolesti) uvijek zahtijeva ozbiljan, sveobuhvatan pristup.

Možda ćete morati pričekati dovoljno dugo da se postavi dijagnoza, a čekanje često dovodi do dodatnog stresa. Pokušajte slijediti strateške smjernice koje će vam pomoći da prođete kroz dijagnostičko razdoblje:

  • Vodite dnevnik simptoma. Prije posjeta neurologu počnite voditi bilježnicu ili kalendar u koji trebate zapisati vrijeme i okolnosti pod kojima ste pronašli poteškoće u hodanju, koordinaciji pokreta ruku, govoru, gutanju. Također je potrebno zabilježiti nehotične pokrete mišića. Ti će zapisi pomoći u određivanju obrasca bolesti koji će pomoći u dijagnozi..
  • Razgovarajte sa stručnjacima. Povjerenje između liječnika i pacijenta ne može se prenaglasiti kada je riječ o liječenju Lou Louhijeve bolesti (fotografija bejzbolskog igrača snimljena je prije bolesti). Pokušajte uspostaviti povjerljivu komunikaciju sa svim stručnjacima koji su uključeni u dijagnozu i terapiju.

Liječenje

Ova vrsta bolesti ne može se izliječiti, postoje neke vrste lijekova koji mogu malo produžiti život pacijenta. Jedna od tih tvari je Riluzol. Uzima se kontinuirano po 100 mg. U prosjeku se životni vijek povećava za 2-3 mjeseca. Obično se propisuje pacijentima koji imaju bolest 5 godina i koji mogu samostalno disati. Ovaj lijek ima negativan učinak na stanje jetre..

Također, pacijentima je propisana simptomatska terapija. To uključuje lijekove kao što su:

  1. Sirdalud, Baclofen - s fascikulacijama.
  2. Berlition, karnitin, levokarnitin - poboljšavaju mišićnu aktivnost.
  3. Fluoksetin, Sertralin - za borbu protiv depresije.
  4. Vitamini B skupine - za poboljšanje metabolizma u neuronima.
  5. Atromin, Amitriptilin - propisani za salivaciju.

S atrofijom mišića čeljusti, pacijent može imati poteškoća sa žvakanjem i gutanjem hrane. U takvim slučajevima hranu treba obrisati ili pripremiti souffle, pire od krumpira itd. Očistite usta nakon svakog obroka.

U slučajevima kada pacijent ne može gutati, dugo žvače hranu i nije u stanju piti dovoljno tekućine, može mu se propisati endoskopska gastrostomija. Mogu se koristiti alternativne metode, poput hranjenja u sondi ili intravenskog hranjenja.

U slučaju oštećenja govora, kada osoba više ne može jasno govoriti, posebne će joj pisaće strojeve pomoći u komunikaciji s vanjskim svijetom. Treba pratiti i vene donjih ekstremiteta kako se tamo ne bi pojavila tromboza. Ako se pridružila bilo koja infekcija, odmah se morate liječiti antibioticima..

Za održavanje tjelesne aktivnosti trebaju se koristiti ortopedske cipele, ulošci, štapići, šetači itd. Ako glava popusti, mogu se kupiti posebni držači za glavu. U kasnijim fazama bolesti pacijentu će trebati funkcionalan krevet..

Ako osoba s ALS-om ima poremećen proces disanja, tada joj se propisuju periodični neinvazivni uređaji za ventilaciju. Ako pacijent više ne može samostalno disati, tada mu se prikazuje traheostomija ili umjetna ventilacija.

Kakva je pomoć potrebna pacijentu i njegovoj obitelji?

Foto: Yuri Mozolevsky sa stranice sb.by

Osobi s ALS-om možda će trebati savjet neurologa, stručnjaka za respiratornu potporu, fizikalnog terapeuta, radnog terapeuta, nutricionista, logopeda, glazbenog terapeuta, psihologa, palijativnog liječnika, kao i pomoć medicinskog i zdravstvenog posjetitelja..

Obitelj će mu morati pružiti određenu opremu. To mogu biti invalidska kolica, šetač, višenamjenski krevet, ventilator ili NIVL, aspirator (izbacivač sline), kašalj, dizalo (na primjer, za kretanje iz kreveta u invalidska kolica ili s invalidskih kolica u kadu). Uz to, pacijentu su potrebni lijekovi, prehrambena njega, higijenski proizvodi itd..

Svakom bolesniku s ALS potreban je individualni način njege, jer se bolest može odvijati na različite načine.

Metode liječenja

Učinkovit protokol liječenja ALS-a nije razvijen. Potvrđena dijagnoza predviđa smrtni ishod za pacijenta. Lijekovi koji mogu produžiti život pacijenta: Riluzol i njegov analog Rilutek. Djelovanje sredstava temelji se na inhibiciji oslobađanja ekscitacijske aminokiseline, čiji višak dovodi do degenerativnog oštećenja neurona. Kao rezultat terapije, životni vijek pacijenata povećava se u prosjeku za 3 mjeseca.

Bočna skleroza ne može se izliječiti. Pružanje palijativne (podržavajuće) medicinske skrbi usmjerene na poboljšanje kvalitete života pacijenta od presudne je važnosti. Palijativno liječenje uključuje pravovremeno prepoznavanje problema i provedbu odgovarajućih mjera liječenja, pružanje moralne podrške i pomoći u psihosocijalnoj prilagodbi. Palijativno liječenje amiotrofične lateralne skleroze provodi se u sljedećim smjerovima:

  • Kako bi se smanjio grčeviti sindrom (grčevi u potkoljeničnim mišićima periodične prirode) i fascikulacije, indicirani su lijekovi Karbamazepin (prvi izbor), lijekovi na bazi magnezija, Verapamil.
  • Da bi se normalizirao tonus mišića, koriste se relaksanti mišića (Mydocalm, Baclofen, Tizanidine). Da bi se smanjila spastičnost mišića, paralelno s terapijom lijekovima, propisuju se fizioterapijske vježbe i vodeni postupci u bazenu (temperatura vode 34 ° C).
  • Da bi se ispravila dizartrija spastične geneze, propisani su lijekovi koji smanjuju tonus mišića. Tretmani koji nisu lijekovi uključuju primjenu kockica leda na područje jezika. Tijekom komunikacije s pacijentom preporučuje se korištenje jednostavnih govornih konstrukcija koje zahtijevaju primitivne, sažete odgovore.

Liječenje ALS-a provodi se uzimajući u obzir dominantne simptome bolesti. S disfagijom, pacijent ima poteškoća s gutanjem sline, što uzrokuje nehotično saliviranje. Pacijenti se redovito podvrgavaju oralnoj higijeni. Preporuča se ograničiti upotrebu fermentiranih mliječnih proizvoda koji pridonose zgušnjavanju sline.

U prisutnosti indikacija (značajno smanjenje tjelesne težine), izvodi se operacija (endoskopska gastrostomija) za stvaranje umjetnog ulaza u šupljinu želuca na razini trbušne šupljine radi organiziranja hranjenja. Ako je hodanje poremećeno, koriste se medicinski uređaji - invalidska kolica, šetači. Terapija antidepresivima (Amitriptilin, Fluoksetin) propisana je za razvoj depresivnih stanja i emocionalne labilnosti (nagle promjene raspoloženja).

Mukolitički (acetilcistein) i bronhodilatatori koriste se za čišćenje dušnika i bronhijalnih grana. Ako je respiratorna funkcija značajno oštećena, pacijent je spojen na ventilator za umjetno disanje. Ako je naznačeno, izvodi se operacija (traheostomija) radi stvaranja umjetne anastomoze između šupljine dušnika i okoline.

Obećavajuće terapije uključuju stanične tehnologije koje koriste matične stanice kako bi nadomjestile oštećene stanice i tkiva u tijelu. Tehnika se koristi u praksi za liječenje druge bolesti uzrokovane neuronskom degeneracijom - multiple skleroze..

Patogeneza

Bočna (bočna) amiotrofična skleroza je bolest u kojoj neuroni postaju ranjivi i postupno se uništavaju.

Motorni neuroni su najveće stanice u živčanom sustavu koje imaju duge procese. Njihovo funkcioniranje zahtijeva značajnu potrošnju energije..

Svaki od motoričkih neurona obavlja važnu funkciju u tijelu, preko njegovih se kanala prenose impulsi koji utječu na motoričku aktivnost osobe. Te stanice zahtijevaju velike količine kalcija i energije..

Ako ti uvjeti nisu ispunjeni, odnosno motornim neuronima nedostaje kalcija, započinje patološki proces koji dovodi do:

  • toksični učinci na moždane stanice koji se javljaju zbog aminokiselina;
  • štetni oksidativni proces;
  • poremećaj motoričkih neurona;
  • neispravnosti proteina koji tvore određene inkluzije;
  • pojava mutiranih proteina;
  • smrt motornih neurona.

Uzroci

Razvoj amiotrofične skleroze može dovesti do:

  • mutacija gena, naslijeđena;
  • nakupljanje abnormalnih proteina u tijelu, što može dovesti do uništenja neurona;
  • patološka reakcija kada imunitet uništava živčane stanice u svom tijelu;
  • nakupljanje glutaminske kiseline u tijelu, čiji višak također uništava neurone;
  • angiodistonija. Nepoštivanje režima rada i odmora, česti stres, velika količina vremena provedenog za računalom dovodi do kršenja živčane regulacije krvnih žila, naime do angioedema.
  • ulazak u tijelo virusa koji utječe na živčane stanice.

Sljedeće kategorije ljudi su najviše sklone patologiji:

  • s nasljednom predispozicijom za ALS;
  • muškarci stariji od 70 godina;
  • imati loše navike;
  • pretrpjeli zarazne bolesti, u kojima se u tijelo nastanio virus koji uništava neurone;
  • imate rak ili bolest motornih neurona;
  • s uklonjenim dijelom želuca;
  • koji rade u uvjetima u kojima se koristi olovo, aluminij ili živa.

Mnogi znanstvenici smatraju da je ALS degenerativni proces, ali čimbenici koji stoje iza njegovog razvoja još nisu u potpunosti shvaćeni. Neki istraživači vjeruju da razlog leži u gutanju virusa koji filtrira..

Amiotrofična skleroza utječe samo na ljudski motorički sustav, dok njegove osjetljive funkcije ostaju nepromijenjene. Iz tih razloga, razvoj ALS-a ovisi o čimbenicima kao što su:

  1. Sličnost virusa s određenom tvorbom živaca.
  2. Specifičnosti opskrbe krvlju središnjeg živčanog sustava.
  3. Limfna cirkulacija u kralježnici ili središnjem živčanom sustavu.

Ostale bolesti - stručnjaci u Moskvi

Odaberite najbolje stručnjake za recenzije i najbolju cijenu i zakažite sastanak
Terapeut

Batomunkuev Aleksandar Sergeevič

Moskva, prosp. Mira, 79, zgrada 1 (Klinika za orijentalnu medicinu "Sagan Dali") +7
0 Napišite recenziju

Zakrevskaya Natalia Alekseevna

Moskva, 1. Ljušinovski trak, 3 B. (medicinska)
+7

0 Napišite recenziju

Rijetki simptomi

Treba napomenuti da se amiotrofična skleroza različito manifestira kod svakog pacijenta. Postoje takvi simptomi koji se mogu javiti samo kod nekolicine, a uključuju:

  1. Senzorna disfunkcija. To se događa zbog neuspjeha u cirkulaciji krvi, na primjer, pacijent možda ne osjeća ruke, oni jednostavno propadaju.
  2. Kršenje mokrenja, stolice, funkcije oka.
  3. Demencija.
  4. Kognitivno oštećenje koje brzo napreduje. Istodobno se smanjuje pacijentovo pamćenje, rad mozga itd..

Terapija matičnim stanicama

U mnogim europskim zemljama bolesnici s ALS-om sada se liječe vlastitim matičnim stanicama, što također pomaže usporiti razvoj bolesti. Ova vrsta terapije usmjerena je na poboljšanje primarnih funkcija mozga. Matične stanice transplantirane u oštećeno područje popravljaju neurone, poboljšavaju opskrbu mozga kisikom i potiču stvaranje novih krvnih žila.

Izolacija samih matičnih stanica i njihova izravna transplantacija obično se provode ambulantno. Nakon terapije, pacijent je još 2 dana u bolnici, gdje stručnjaci prate njegovo stanje.

Tijekom samog postupka, stanice se ubrizgavaju u cerebrospinalnu tekućinu kroz lumbalnu punkciju. Izvan tijela se ne smiju sami razmnožavati, a ponovna implantacija provodi se tek nakon detaljnog čišćenja.

Važno je napomenuti da ovakva terapija može značajno usporiti ALS bolest. Fotografije pacijenata 5-6 mjeseci nakon zahvata jasno dokazuju ovu izjavu. Neće vam pomoći u potpunosti se riješiti bolesti. Nažalost, postoje slučajevi kada liječenje uopće ne daje nikakav učinak..

Prognoza

Dijagnoza ALS smrtna je kazna za pacijenta, jer se bolest smatra neizlječivom. Loši prognostički čimbenici:

  • Rani debi.
  • Muški spol.
  • Kratko razdoblje od pojave prvih znakova do potvrde dijagnoze.

Obično u tim slučajevima bolest brzo napreduje. Prognoza ovisi o prevalenciji patološkog procesa, težini simptoma, brzini napredovanja poremećaja.

ALS je neizlječiva bolest povezana s oštećenjem motornih neurona. Karakteriziraju je razne kliničke varijante koje se razlikuju u dobi početka, varijabilnosti u lokalizaciji primarnog fokusa lezije i heterogenosti kliničkih manifestacija. Liječenje je palijativno.

Klinička slika ALS-a

Bolest vrlo brzo napreduje, pareza dovodi do nemogućnosti kretanja i brige o sebi. Ako je i respiratorni sustav uključen u proces bolesti, tada je pacijent zabrinut zbog otežanog disanja i nedostatka zraka čak i uz najmanji napor. U naprednim slučajevima pacijenti ne mogu samostalno disati i stalno su pod ventilatorom.

U bolesnika s ALS-om impotencija se razvija što je prije moguće, u rijetkim slučajevima moguća je urinarna inkontinencija. Budući da je proces žvakanja i gutanja poremećen, oni brzo gube na težini, udovi mogu postati asimetrični. Tu je i sindrom boli, jer je zglobovima teško pare u pokretu.

ALS također dovodi do poremećaja poput pojačanog znojenja, masne kože i promjene boje. Prognoza za oporavak nije donesena, ali prosječno očekivano trajanje života osobe s takvom bolešću obično je od 2 do 12 godina. Većina pacijenata umire u roku od 5 godina od dijagnoze. Ako se to ne dogodi, daljnji razvoj ALS dovodi do potpune invalidnosti..

Simptomi

ALS sindrom je kompleks znakova povezanih s destruktivnim procesima u tkivima mozga (mozak, kralježnica), koji određuje prirodu manifestacija, uključujući one simptome koji nastaju kao rezultat uništavanja neuronskih veza. U amiotrofičnoj lateralnoj sklerozi 80% neurona je nepovratno oštećeno prije pojave izraženih kliničkih znakova bolesti, što otežava ranu dijagnozu. Simptomi ALS-a u mladoj dobi u ranoj fazi tečaja:

  • Konvulzije, trzanje u udovima.
  • Slabost u udovima.
  • Utrnulost i drugi osjetni poremećaji u mišićnom tkivu.
  • Pogoršanje govora.

Ovi su znakovi karakteristični za mnoge bolesti središnjeg živčanog sustava, što značajno komplicira diferencijalnu dijagnozu. Razdoblje prodromalnog (koje prethodi pojavi ozbiljnih simptoma) u izoliranim slučajevima može trajati do 1 godine. Za bolest je tipičan brz porast kliničkih znakova. Simptomi ALS sindroma:

  1. Fascikulacije (trzanje mišića).
  2. Periferna paraliza (atonija - smanjeni tonus mišića, nepokretnost, arefleksija - nedostatak prirodnih nehotičnih reakcija na podražaje).
  3. Piramidalni poremećaji (prisutnost patoloških refleksa - oralni automatizam, karpalni dio i stopalo, klonusi - brza, ritmička kontrakcija mišićne skupine, sinkineza - refleks nehotičnog kretanja ekstremiteta kao odgovor na dobrovoljno kretanje suprotnog ekstremiteta).
  4. Bulbar sindrom (dizartrija - oštećenje govora, disfagija - otežano gutanje, atrofija mišića u jeziku, poremećaj respiratornog ritma).
  5. Pseudobulbarni sindrom (simptomi karakteristični za bulbar sindrom, razlika je u tome što paralizirani mišići ne prolaze atrofiju).

Simptomi bočne amiotrofične skleroze u sporadičnim i obiteljskim (nasljednim) oblicima se ne razlikuju. Debitantske manifestacije ovise o lokalizaciji područja oštećenih živčanih struktura. Ako je patološki proces lokaliziran u zoni donjih ekstremiteta (75% slučajeva), amiotrofičnu sklerozu prati nespretnost u hodu, oštećena fleksibilnost zglobnog zgloba.

Kao rezultat, mijenja se hod, pacijent posrće, ima poteškoća u održavanju ravnoteže tijela. Primarna lezija gornjih udova povezana je s pogoršanjem fine motorike ruku, što uzrokuje poteškoće u izvođenju preciznih pokreta koji zahtijevaju fleksibilnost i spretnost. Postupno se slabost, koja se u početku uočava u mišićima ruku, širi na sve dijelove tijela.

Bulbarni i pseudobulbarni sindromi otkrivaju se u 67% slučajeva, teško ih je ispraviti, često dovode do razvoja aspiracijske upale pluća (povezane s unošenjem stranih tekućina i drugih tvari u respiratorni trakt) i oportunističkih infekcija izazvanih oportunističkim virusima i bakterijama. Rani simptomi ALS uključuju dizartriju, koja može biti blaga (promuklost).

Spastični oblik nastavlja se razvojem rinofonije - prekomjernog nazalnog tona glasa. Progresivna disfagija u amiotrofičnoj lateralnoj sklerozi često je uzrok razvoja prehrambene distrofije (protein-energetska pothranjenost) sa simptomima: atrofija mišića i potkožnog masnog tkiva, pretjerano suha koža, gubitak težine, stvaranje labavih nabora kože.

Druga patologija, koja je često posljedica disfagije, je sekundarna imunodeficijencija. Očituje se kao kronični, ponavljajući tijek infekcija gornjih dišnih putova, hematološki nedostatak, stvaranje autoimunih i alergijskih reakcija. Nekim se pacijentima dijagnosticira frontotemporalna demencija. S ovim oblikom demencije dolazi do degradacije kortikalnih (kortikalnih) neurona, javljaju se poremećaji u ponašanju i ličnosti.

Karakteristične manifestacije

  1. Trzanje mišića, fascikulacije. Točno trzanje može se dogoditi i migrirati po tijelu.
  2. Slabost mišića. Može doći do atrofije mišićne mase, što dovodi do nemogućnosti održavanja ravnoteže, povećavajući rizik od pada prilikom hodanja.
  3. Ukočenost zglobova. Zbog činjenice da se mišići rjeđe koriste, postaju fleksibilni, postaje teško stajati i hodati, javljaju se česti padovi.
  4. Mišićni grčevi i grčevi. Najčešće se javljaju noću, ali mogu se pojaviti i danju, pojačati se i postati češće. Takvi napadaji opasni su simptomima boli, iznenadnošću i oslabljenim motoričkim sposobnostima..
  5. Umor koji se javlja bez vidljivog razloga. Također se mogu javiti otežano disanje, otežano disanje, dehidracija.
  6. Sindrom boli, koji se može pojaviti u pozadini napetosti mišića, spazma, zatvaranja zglobova, cijeđenja kože.
  7. Poteškoće u gutanju. Vremenom bolest pogađa mišiće lica, uzrokujući probleme s gutanjem i disfagijom. Kao rezultat toga, pacijent jede mnogo manje, gubi se potrebna količina hranjivih tvari, a mišićna masa se smanjuje..
  8. Povećana salivacija. Kada dođe do kršenja funkcije gutanja, slina se počinje nakupljati u usnoj šupljini, što je teško progutati. Ako dođe do dehidracije, ta će slina biti viskozna. Disfunkcija ovog procesa izaziva pojavu suhoće u usnoj šupljini i kandidijaze sluznice.
  9. Gušenje od kašlja. Javlja se kada su dišni putovi začepljeni.
  10. Poteškoće s disanjem, zaustavljanjem. Javlja se kada su dišni mišići gotovo u potpunosti zahvaćeni. U ovoj fazi pacijentu su potrebni posebni uređaji koji će mu pomoći da diše..
  11. Poteškoće u govoru. Javlja se u kasnoj fazi bolesti zbog atrofije mišića grkljana i smanjene ventilacije pluća. Primjećuje se disartrija.
  12. Hiperemocionalnost. Pacijent se može ili intenzivno smijati ili vrlo gorko plakati. Nije obvezan simptom lateralne skleroze.
  13. Pojačavanje emocija. Osoba se može nepotrebno bojati, tjeskobiti, ljutiti, deprimirati..
  14. Nastanak mentalnih disfunkcija. U određenoj fazi bolesti mogu se pojaviti poteškoće u učenju, dekoncentracija pažnje, problemi s pamćenjem, odabirom riječi.

Oblici ALS-a

Uzimajući u obzir segmentnu strukturu živčanog sustava, razvijena je klasifikacija prema obliku bolesti s identifikacijom područja s najvećom smrću motornih neurona..

  1. Smrt neurona u lumbosakralnom segmentu karakterizira slabost donjih ekstremiteta. Pacijenti osjećaju težinu u stopalima, ne mogu prevladati uobičajene udaljenosti, primjećuju smanjenje mišića nogu tijekom pokrivanja. Liječnik utvrđuje pojavu neprirodnih refleksa (abnormalni refleks ekstenzora stopala Babinskog), kao i povećanje refleksa iz Ahilove i tetive koljena.
  2. Smrt neurona u cervikotorakalnoj leđnoj moždini karakterizira slabost mišića ruku, osoba ne može dizati teške predmete, rukopis je iskrivljen, nestaju fine motoričke sposobnosti prstiju, pojačani su karporadijalni i tetivni refleksi bicepsa. Kad su oštećeni neuroni koji inerviraju vrat, on se smanjuje, mišići su iscrpljeni, pacijent ne može držati glavu uspravnom. Istodobno s atrofijom mišića javlja se grč mišića i pojačani tonus. Uništavanjem motornih neurona iz prsnog područja dolazi do atrofije interkostalnih i prsnih mišića, dolazi do paralize dijafragme, poremećen je čin disanja.
  3. Smrt bulbarnih neurona smještenih u moždanom stablu karakterizira poteškoća u gutanju hrane i poremećaj govora. Riječi pacijenta postaju nerazumljive, izgovor je iskrivljen, što je povezano sa slabošću mišića jezika, izostavljanjem mekog nepca i grčem mišića za žvakanje. Napetost mišića ždrijela otežava gutanje grudica hrane, hrana ne prolazi dalje od orofarinksa, ulazeći u respiratorni trakt, uzrokujući kašalj. Mišići lica atrofiraju, dolazi do potpunog gubitka izraza lica. Kada su oštećeni okulomotorni živci, pokretljivost očiju je potpuno izgubljena, osoba ne može gledati predmete, dok jasnoća slike ostaje ista kao i prije bolesti. Najteži oblik lateralne skleroze.
  4. Visoki oblik s oštećenjem središnjeg motornog neurona rijetko je izoliran. U različitim mišićnim skupinama dolazi do spastične paralize, hiperrefleksije i patoloških refleksa. Pojavljuje se atrofija precentralne vijuge odgovorne za svjesne pokrete i pacijent neće moći izvršiti ciljanu akciju.

Za Više Informacija O Migreni