Glavni / Encefalitis

Velika glava djeteta

Vaša je beba napokon s vama. Mama i tata na bebu gledaju s obožavanjem i određenom dozom tjeskobe. I ta je tjeskoba sasvim razumljiva - mala su djeca sklona raznim nedaćama i bolestima. A jedna od tih nedaća je povećani intrakranijalni tlak. U našoj zemlji pedijatri jako vole postavljati takvu dijagnozu, samo radi reosiguranja, bez provođenja potrebnog pregleda.

Ali u središtu povećanog intrakranijalnog tlaka, u pravilu, su prilično ozbiljne patologije koje zahtijevaju hitno liječenje. Inače, djetetovo će se stanje samo pogoršati, jer je liječenje intrakranijalnog tlaka besmisleno ako se ne ukloni izvorni izvor - sama bolest. Najčešće je povećani intrakranijalni tlak posljedica bolesti kao što je cerebralni hidrocefalus..

Što je hidrocefalus?

Hidrocefalus se u narodu naziva i kapljica mozga. S hidrocefalusom se povećava volumen ventrikula mozga, često prilično značajno. Mozak djeteta strukturiran je na sljedeći način: sadrži nekoliko šupljina koje se nazivaju klijetke, koje međusobno komuniciraju. Te su šupljine ispunjene cerebrospinalnom tekućinom - likvorom.

U slučaju da se likvor stvara previše, nakuplja se u šupljinama mozga. Upravo ta činjenica dovodi do razvoja kapljice mozga ili hidrocefalusa. Štoviše, što je veći višak tekućine, bolest je izraženija, a opće zdravlje djeteta i njegovog mozga više pati..

Hidrocefalus je nekoliko vrsta, ovisno o mjestu cerebrospinalne tekućine. U slučaju da cerebrospinalna tekućina ne može doći iz jedne komore u drugu, hidrocefalus se naziva nekomunikacijski ili okluzivni. Ako se cerebrospinalna tekućina slobodno kreće od jedne do druge klijetke, hidrocefalus se naziva komunikacijom i je li otvoren.

Osim toga, hidrocefalus može biti glavna bolest - primarna ili sekundarna: rezultat drugih bolesti, poput urođenih malformacija središnjeg živčanog sustava, moždanih žila, tumora različitog podrijetla. Još uvijek postoji prilično velik broj sorti hidrocefalusa, ali sve su derivati ​​ovih osnovnih vrsta..

Simptomi hidrocefalusa

Podrazumijeva se da oštećena apsorpcija cerebrospinalne tekućine i njezina cirkulacija ne mogu ne ostaviti trag za dječje zdravlje. A manifestacije mogu biti vrlo različite kod različite djece, posebno u različitim dobnim kategorijama - do dvije godine i nakon dvije godine.

Simptomi prije navršene dvije godine života:

Najvažniji znak da dijete pati od hidrocefalusa je ubrzani rast opsega glave. To je zbog činjenice da šavovi lubanje kod malog djeteta još nisu srasli, a kosti se raširenim mozgom odbacuju. To se događa otprilike na isti način kao kod napuhavanja balona, ​​samo u mozgu, umjesto zraka, ima viška vode.

Kao što znate, prije nego što dijete navrši godinu dana, potrebno je jednom mjesečno doći na preventivni pregled pedijatru. Obavezni pregled uključuje mjerenje opsega glave. Liječnik sastavlja grafikon rasta opsega glave, pomoću kojeg možete pratiti povećanje opsega glave.

Najčešće je uzrok patološkog povećanja opsega glave upravo hidrocefalus. Uz prebrzi rast opsega glave, hidrocefalus može ukazivati ​​na promjenu u velikom fontanelu - on se povećava u veličini i pretjerano ispupčuje. Obično bi se fontanela trebala zatvoriti do navršene godine dana, međutim, ako dijete pati od hidrocefalusa, fontanela može biti otvorena s dvije godine.

Ako vas zanima kako hidrocefalus izgleda kod djece, fotografije će vam pomoći da steknete ideju. Razmjeri glave se mijenjaju - kosti lubanje postaju znatno tanje, uslijed čega se djetetovo čelo povećava i strši prema naprijed, postajući neproporcionalno. Venska mreža jasno se vidi ispod kože čela i lica. Ako bolest nastavi napredovati, oči mrvica počinju se spuštati, tonus mišića ruku i nogu se povećava.

Jasno je zaostajanje u psihomotornom razvoju djeteta:

  • Dijete ne počinje držati glavu na vrijeme.
  • Dijete ne počinje samostalno sjesti, pa čak i pokušava sjesti.
  • Isto vrijedi i za pokušaj samostalnog ustajanja..

Dijete koje pati od cerebralne hidrocefalije letargično je, ne zanima ga ništa oko sebe, vrlo često iznenada počne plakati, bez ikakvog vidljivog razloga. Liječnici sugeriraju da dijete često ima glavobolju, jer se beba vrlo često hvata za glavu.

Postoji mnogo različitih simptoma povišenog intrakranijalnog tlaka. Međutim, većinu njih mogu prepoznati samo iskusni liječnici - pedijatar, neurokirurg ili neurolog. Jedino što roditelji mogu učiniti je samostalno izmjeriti opseg djetetove glave i uočiti promjene u njegovom ponašanju i psihomotornom razvoju. U slučaju da roditelji i okružni pedijatar primijete bilo kakva odstupanja u rastu i razvoju djeteta, to bi trebao biti ozbiljan razlog za cjelovit i temeljit pregled djeteta. Ovaj je pregled potreban kako bi se isključila prisutnost hidrocefalusa u djeteta..

Simptomi hidrocefalusa u djece starije od dvije godine:

Ako se hidrocefalus razvije u djece starije od dvije godine, simptomi bolesti izgledaju malo drugačije nego kod beba. Najklasičniji simptom povišenog intrakranijalnog tlaka u djece starije od dvije godine je trajna glavobolja, popraćena osjećajem mučnine, pa čak i iscrpljujućim povraćanjem. Najčešće se ovaj fenomen opaža noću i ujutro. Osim toga, kod djeteta koje pati od hidrocefalusa često se javljaju patološke promjene na fundusu, zbog činjenice da dijete ima edem glave vidnog živca. Takvo kršenje može se lako otkriti tijekom pregleda djeteta od strane liječnika - oftalmologa.

Roditelji bi se uvijek trebali sjetiti da su bilo kakve glavobolje u djece, a još više one koje prate mučnina i povraćanje, gotovo uvijek strahovit simptom koji zahtijeva hitan pregled djeteta od strane liječnika - neuropatologa ili neurokirurga. Napokon, hidrocefalus je daleko od jedinog mogućeg uzroka ovih simptoma. Mučninu i povraćanje mogu uzrokovati različiti tumori i malformacije mozga.

Nažalost, pedijatri vrlo često jednostavno previde ovu činjenicu. Kao rezultat toga, dijete prima apsolutno nepotrebno liječenje takvih bolesti kao što su pankreatitis, gastritis, diskinezija žučnog mjehura, trovanja i druge bolesti gastrointestinalnog trakta. Kao rezultat toga, dijete odlazi liječniku - neurologu tek kad liječnicima postane jasno da liječenje nije donijelo rezultate. A dragocjeno vrijeme već je izgubljeno, bolest može poprimiti napredni oblik, a liječenje će biti puno teže i manje produktivno..

U slučaju da roditelji primijete slične simptome kod svog djeteta, trebali bi inzistirati na hitnom pregledu djeteta od strane neurologa. U slučaju da se bolest dijagnosticira u ranim fazama, prognoza bolesti bit će mnogo povoljnija nego kod uznapredovalih oblika. A ponekad samo pravovremena dijagnoza može spasiti bebin život.

Postoji niz drugih simptoma koji mogu ukazivati ​​na to da dijete ima hidrocefalus. Ti simptomi uključuju epileptične napadaje, povećani tonus ruku i nogu, urinarnu inkontinenciju i oštećenje vida. Uz to, kod hidrocefalusa različiti poremećaji endokrinog sustava nisu rijetki: zaostajanje u razvoju ili rast, prerani pubertet, pretilost.

Razlozi za razvoj hidrocefalusa

Naravno, kad saznaju da njihovo dijete ima hidrocefalus, počinju postavljati pitanje "Zašto?" Jednostavno je nemoguće jednoznačno odgovoriti na ovo pitanje. Glavni razlozi koji dovode do razvoja hidrocefalusa opisani su u nastavku:

  • Fetalni hidrocefalus

Razina suvremene medicine prilično je visoka, a moderne metode prenatalne dijagnoze omogućuju liječnicima otkrivanje hidrocefalusa u fetusu. Na primjer, ultrazvučnom dijagnostikom može se otkriti hidrocefalus mozga već u 16 do 20 gestacijskom tjednu. Najčešći uzrok hidrocefalusa tijekom intrauterinog razvoja su intrauterine infekcije poput herpesa, toksoplazmoze ili citomegalovirusa.

Zbog toga je prilikom planiranja trudnoće vrlo važno proći sve testove na latentne infekcije i, ako je potrebno, proći odgovarajući tijek liječenja. Ova mjera pomoći će vam da spriječite ogroman broj zdravstvenih problema u mrvicama, a ne samo rizik od hidrocefalusa. U rjeđim slučajevima hidrocefalus se može razviti zbog genetske predispozicije..

  • Hidrocefalus novorođenčadi

Razlog razvoja cerebralne hidrocefalije u novorođenčadi u 90% svih slučajeva su prirođene malformacije mozga ili leđne moždine, kao i intrauterine infekcije. Mnogo rjeđe, ali sve se događa tako da uzrok razvoja hidrocefalusa bude porođajna ozljeda, posebno u onih mrvica koje su rođene prerano.

  • Hidrocefalus u starije djece

U slučaju da se razvoj hidrocefalusa dogodi kod djece starije od godinu dana, može postojati ogroman niz razloga. Takvi razlozi mogu biti: meningitis, encefalitis, zarazne bolesti, cerebrovaskularne malformacije, traumatična ozljeda mozga, genetski poremećaji. Ponekad, nažalost, nije moguće utvrditi zašto moždani hidrocefalus u djece, u nekim slučajevima.

Dijagnoza bolesti

Da bi dijagnosticirao hidrocefalus, liječnik mora obaviti razgovor s roditeljima i sam pregledati dijete. Nakon toga, na bebi će se provesti niz studija:

  • NSG - (neurosonografija).
  • CT skeniranje.
  • Magnetska rezonancija (MRI)
  • Ultrazvučni pregled mozga. Provodi se za djecu mlađu od dvije godine.

Na temelju dobivenih podataka liječnik će postaviti ispravnu dijagnozu i odabrati taktiku liječenja prikladnu za vaše dijete..

Liječenje hidrocefalusa

U slučaju da je potvrđena dijagnoza hidrocefalusa, djetetu je potrebna samo konzultacija s neurokirurgom. U gotovo svim slučajevima liječenje hidrocefalusa trebalo bi biti kirurško. A neurokirurg je taj koji je u stanju prepoznati i indikacije i kontraindikacije za operaciju. U slučaju da se to ne učini na vrijeme, bolest će poprimiti kronični uznapredovali tijek, a liječenje će biti teže..

Naravno, svi su roditelji zabrinuti zbog nadolazeće operacije. Međutim, ne odgađajte previše u donošenju odluke. Napokon, stalno povećani intrakranijalni tlak dovodi do kašnjenja psihomotornog razvoja, što kasnije nije uvijek moguće sustići.

Također, ne zaboravite na veličinu djetetove glave. Kao što je već spomenuto, hidrocefalus dovodi do činjenice da se opseg glave mozga neprestano povećava. I nakon operacije, neće se vratiti na svoju prethodnu veličinu, već se samo prestaje povećavati. I što duže odgađate operaciju, to će se glava vaše bebe povećavati..

Smisao operacije je voditi iz ventrikula mozga u neku drugu tjelesnu šupljinu, odakle se zatim slobodno uklanja iz tijela. Najčešće se u te svrhe koristi ventrikulo-peritonealno ranžiranje. Liječnik instalira svojevrsni sustav silikonskih katetera kroz koji cerebrospinalna tekućina iz ventrikula mozga u trbušnu šupljinu.

Takve operacije godišnje ne samo da spašavaju stotine dječjeg života, već omogućuju takvoj djeci da vode punopravni način života: pohađaju vrtić, školu.

Nasljedni oblici oligofrenije. Kromosomske abnormalnosti

Svi oblici oligofrenije očito spadaju u nekoliko varijanti, ovisno o etiologiji i patogenezi poremećaja. G. E. Sukhareva (1965) razlikovao je sljedeće skupine oligofrenije: 1) oligofrenija endogene prirode povezana s oštećenjem nasljednog aparata; 2) blastopatija; 3) embriopatija; 4) rane i kasne fetopatije; 5) oligofrenija nastala rođenjem traume, kao i razne patologije u prve tri godine djetetova života. Najčešće su oligofrenije (do 90%) povezane s genetskim čimbenicima, ali to nije opće mišljenje.

Nasljedni oblici oligofrenije

Sindromi oligofrenije s kromosomskim aberacijama, genske mutacije

1. Downova bolest (1886). Javlja se kod jednog novorođenčeta u 700. Mentalna retardacija u 75% bolesnika doseže stupanj imbecilnosti, u 20% - idiotizmu, u 5% - slabosti. Većina pacijenata ima genetski defekt u obliku trisomije 21. Genetski defekt može imati mozaični karakter: neke su tjelesne stanice normalne, neke trisomne. Postoje translokacije kada je 21. kromosom povezan s drugim, češće s 15. autosomom. Down je primijetio da je učestalost ove bolesti 10% među svim pacijentima s mentalnom retardacijom. Majke u srednjim godinama (starije od 32 godine) imaju sedam puta veću vjerojatnost da će imati bolesno dijete. Stopa nataliteta pacijenta s Downovim sindromom također se povećava s vrlo ranim porođajima. Ako postoji translokacija kromosoma, rizik od bolesnog djeteta povećava se na 1: 3.

U međuvremenu, o tome ne treba znati. "Utvrditi uzrok oligofrenije i započeti njezino ispravno liječenje moguće je tek nakon provođenja potpune sveobuhvatne dijagnoze

Dijagnoza bolesti može se uspostaviti amniocentezom između 14. i 16. tjedna trudnoće, nakon čega slijedi pregled stanica plodne vode kako bi se trudnoća na vrijeme prekinula. Čini se da se mentalni razvoj bolesne djece normalno događa od rođenja do šest mjeseci. Tada znakovi mentalne retardacije počinju izlaziti na vidjelo. Prema mnogim izvješćima, djeca s Downovim sindromom uglavnom su mirna, dobrodušna, društvena i sposobna za vezu, što im olakšava prilagodbu kod kuće. Kongenitalna kriminalistička teorija

Lombroso je ovdje očito opovrgnut. U adolescenciji, posebno ako djeca žive u internatima, mogu se pronaći emocionalni poremećaji, a u rijetkim slučajevima i psihotične epizode s obmanom percepcije, uzbuđenjem. Dijagnoza je teška kod novorođene bebe. Najozbiljniji znakovi poremećaja su opća hipotenzija, kose palpebralne pukotine, višak kože na vratu, mala spljoštena lubanja, visoke jagodične kosti i istureni jezik. Ruke su široke i debele, s jednim poprečnim palmarnim naborom i kratkim prstima, zaobljenim prema unutra. Moro refleks je oslabljen ili ga nema (normalno, za tapšanje po trbuhu, prsima, stražnjici, puhanje u lice, ruke se povlače, pružaju duž osi tijela, dok su gotovo okomite na tijelo, a zatim se vraćaju na srednju liniju tijela).

Više od 100 znakova i stigmi opisano je u Downovom sindromu, ali zajedno se rijetko javljaju kod jednog pacijenta. Često postoje nedostaci u strukturi unutarnjih organa, endokrini poremećaji, nerazvijenost spolnih žlijezda i sekundarne spolne karakteristike, lomljiva kosa, nokti i žarišta ćelavosti. Učestalost leukemije je povećana. Također se otkrivaju slabost konvergencije, strabizam, kršenje vestibularnog aparata, znakovi vegetativne distonije. U 9-10% bolesnika opaža se konvulzivni sindrom. Pubertet se javlja kasno, involucija se javlja rano (u dobi od 30-40). Većina pacijenata ne doživi 40. godinu; starenje nalikuje slici Alzheimerove bolesti. Tipična građa lica dala je još jedno ime bolesti - "mongoloidni idiotizam": mikrobrahikefalija, blisko mjesto i kosi presjek očiju s naborom kože u unutarnjem kutu (epicanthe), široki i utonuli most na nosu, poluotvorena usta, nepravilan oblik ušiju, gotičko nepce. Lijeka za bolest nema.

2. Aarskyjev sindrom. Uočava se hipertelorizam (povećana udaljenost između uparenih organa smještenih simetrično; najčešće između očiju), široki most na nosu, antevertirane (okrenute prema naprijed) nosnice i dugačak usni utor. Kratke ruke i noge, lagana mrežica između prstiju, skrotalni "pokrivač" preko penisa, malen rast. Može postojati mentalna nerazvijenost. Vrsta genetskog prijenosa: X-susjedni poludominantni.

3. Aperov sindrom (akrocefalosindaktilija), 1906. Karakteristična je lubanja tornja s oštrim izravnavanjem zatiljka i nadvijenim prednjim dijelovima. Ružna struktura facijalnog dijela lubanje: lunarno lice, deformirane ušne školjke, egzoftalmus, hipertelorizam, sedlasti most na nosu. Kraniostenoza, nestalna srednjenefacijalna hipoplazija, ponekad - ne-zatvaranje mekog i tvrdog nepca, nerazvijenost gornje i prognatizam donje čeljusti. Sindaktilija ruku i stopala s distalnom fuzijom mekih tkiva i zahvaćanjem koštanih struktura, ponekad jednom zajedničkom kandžom za nekoliko prstiju. Atrofija optičkog živca. Širenje distalnih dijelova prstiju na rukama i nogama, anomalije u strukturi unutarnjih organa. Okulomotorna inervacija je oštećena. Mentalna zaostalost kreće se od blage oslabljenosti do idiotizma. Istodobno se otkrivaju simptomi psihoorganskog sindroma (vruća narav, impulzivnost, sklonost agresiji). Ponekad je intelekt netaknut. Tip genetskog prijenosa autosomno dominantno.

4. Sotosov sindrom (cerebralni gigantizam) (1964). Tipična je kombinacija oligofrenije i pretilosti. Mentalna zaostalost je blaga (izraženija u ranoj dobi). Pacijenti mogu biti uznemireni, agresivni, zlobni. U djetinjstvu se bilježi izuzetno brz rast tijela, velika glava, istaknuto čelo i uska donja čeljust. Velike ruke i noge, akromegalija, hipertelorizam, antimongoloidne oči, prognatizam. Postoje dolihocefalija, hiperemija i natečenost lica, makroglosija, skolioza. Na R-gramu - ubrzanje koštane dobi. Povećana je sklonost prehladama. Pacijenti su motorički nespretni, nespretni, uglati i diskoordinirani. Rast tijela nije uvijek pretjeran. Vrsta genetskog prijenosa je nepoznata. U patogenezi se velika važnost pridaje porazu hipotalamusa.

5. Cockain-Neil sindrom (mikrocefalni, kahektički tip nanizma). Tijekom prve godine života djeca se obično normalno razvijaju, u drugoj ili trećoj godini započinje regresija i otkrivaju se odgovarajući simptomi. Glavni su mikrocefalija, kaheksija, mentalna zaostalost, vrlo usko lice blisko postavljenih očiju, enoftalmi i tanak nos u obliku kljuna. Osim toga, otkrivaju se pigmentarna degeneracija mrežnice, ponekad - atrofija vidnog živca i mrene. Postoje znakovi progerije ("rano starenje"): rano sijedenje, opuštenost kože, gubitak sluha i vida te poremećaji fotosenzibilnosti. Uobičajeni simptomi su također nerazvijenost mišića, sloj potkožnog masnog tkiva, rano okoštavanje epifize, što dovodi do spajanja epifiza, a time i do oštećenja pokretljivosti u zglobovima lakta i koljena. Sekundarne spolne karakteristike su nerazvijene. Postoje splenomegalija, izdužene i povećane ruke i noge, hipotrihoza. Vrsta genetskog prijenosa je vjerojatno autosomno recesivna. Simptomatsko liječenje.

6. Cohenov sindrom. Tipična je hipoplazija donje čeljusti s istaknutim sjekutićima, uskim rukama i nogama. Također se opaža hipotenzija mišića i pretilost. Izražena je mentalna zaostalost. Rast tijela može se povećati ili smanjiti. Vrsta genetskog prijenosa je vjerojatno autosomno recesivna. Ne postoji specifičan tretman.

7. Cornelia de Langeov sindrom, ili amsterdamski patuljak, opisan je 1933. Patuljaštvo (patuljastost, mikrosomija) uočava se s rastom do 130-140 cm u odrasloj dobi. Pacijente s gore spomenutim sindromom karakteriziraju sinofrisis (srasle obrve), mikrocefalija s nerazvijenošću frontalnih i drugih dijelova mozga, tanka i prema dolje okrenuta donja usna, duga labijalna brazda, kao i nosnice okrenute prema naprijed. Puno je drugih kraniofacijalnih disgeneza: duge guste uvijene trepavice, kratki nos, stisnuti nosni most, povećana udaljenost između dna nosa i gornje usne.

Ruke i stopala su malenih, nepravilnog oblika, palac se nalazi proksimalno, sindaktilijski, nedostatak prstiju nije rijetkost. Oštećenja unutarnjih organa, posebno bubrega, vrlo su česta; u velike većine bolesnika otkriva se imbecilnost ili duboka slabost; u nekim je slučajevima slučaj ograničen na graničnu mentalnu retardaciju. Četvrtina pacijenata ima napadaje. Postoje dokazi da su ti pacijenti skloni autoagresiji, stereotipnom dresurnom trčanju, rotaciji oko osi tijela i stereotipnim pokretima ruku. Psihotični poremećaji nisu zabilježeni. Vrsta genetskog prijenosa nije utvrđena. U nekih su bolesnika otkrivene kromosomske aberacije, u nekim je slučajevima primijećeno autosomno recesivno nasljeđivanje. Nositelji abnormalnih alela gena mogu pokazivati ​​osobine u fizičkoj sličnosti s pacijentima i znakove blage mentalne retardacije.

8. Lejeuneov sindrom, ili "bolest mačjeg plača". Tipični su mikrocefalija, okruglo lice, hipertelorizam, epikantne nabore ili kosi prorezi za oči. Na ruci su kratke metakarpalne ili metatarzalne kosti i četiri prsta. U dojenačkoj dobi djeca ispuštaju mačje krikove zbog nerazvijenosti glotisa. Tijelo je smanjeno, izražena je mentalna zaostalost. Vrsta genetskog prijenosa nije utvrđena. Ne postoji specifičan tretman i učinkovita prevencija.

9. Crusonov sindrom (Croisot), ili kraniofacijalna disostoza, dispefalija, nasljedna kraniofacijalna displazija, kraniofacijalna disostoza. Opisao L.E.O. Crouzon 1912. Mentalna zaostalost različitog stupnja kombinira se s malformacijama kostiju (disosteoza). Karakterizira deformacija lubanje, hipertelorizam, egzoftalmus, nepotpuna ptoza (proptoza), displazija lica, posebno hipoplazija gornje čeljusti. Primjećuju se ozbiljni i rastući hidrocefalus, zagušenja i atrofija optičkih diskova. Smanjenje vida napreduje, opaža se strabizam, u patogenezi se vjeruje da značajnu ulogu imaju poremećaji cirkulacije glave koji se javljaju u ranim fazama embrionalnog razvoja. Tip genetskog prijenosa je autosomno dominantan kao i autosomno recesivan. Konzervativne i kirurške mjere usmjerene na smanjenje intrakranijalne hipertenzije mogu biti korisne u liječenju..

10. Dubovitsa sindrom. Djeca vrlo malog rasta. Malo lice, ptoza, bočni pomak donjeg unutarnjeg kuta oka. Široki nosni most. Rijetka kosa. Mikrocefalija. Primjećuje se dječji ekcem. Mentalna zaostalost različitog stupnja, ponekad prilično beznačajna. Vrsta genetskog prijenosa je vjerojatno autosomno recesivna. Lijeka nema.

11. Goldenhar sindrom. Primjećuju se hipoplazija zigomatične kosti (molarna hipoplazija), makrostomija (povećani jaz u ustima), mikrognatija. Uz to je opisan epibulbarni dermoid ili lipodermoid, kao i izbočene ušne školjke s periaurikularnim polipima. Otkrivaju se vertebralne anomalije. Nema podataka o mentalnoj retardaciji pacijenata. Vrsta genetskog prijenosa nije utvrđena.

12. Sindrom dispigmentoze. Otkriva se deformacija ušnih školjki, mogu postojati nedostaci u zubima i mrljasta ćelavost. Glavni vanjski znak je pigmentacija kože "pjegava", u obliku paučine ili u obliku "cvijeća". Mentalna zaostalost uvelike varira, od značajne do bliske normalnoj. Rast tijela nije narušen. Tip genetskog prijenosa je, vjerojatno, dominantan X-susjedni. Pretpostavlja se da je ova patologija smrtonosna za muškarce..

13. Sindrom Lawrence-Moon-Beadle-Bardet (1922) ili oculodiencephalic sindrom. Glavne značajke su pigmentozni retinitis, adiposogenitalna distrofija i mentalna zaostalost. Mogu postojati polidaktilija, sindaktilija, deformacije lubanje i kostura, atrezija anusa. Također se uočavaju pretilost, hipogenitalizam i napadaji. Stupanj mentalne retardacije široko varira: od značajnog do graničnog ili čak vrlo blizu normalnog. Nisu zabilježeni slučajevi visoke inteligencije. Rast pacijenta može biti povećan, smanjen, ne razlikuje se od normalnog. Tip genetskog prijenosa je autosomno recesivan, nošenje gena ne otkriva se na primjetan način. Bolest je moguće prepoznati po rođenju djeteta po karakterističnoj disgenezi. Izraženi znakovi bolesti stvaraju se u dojenačkoj dobi, tome u velikoj mjeri doprinose meningitis, encefalitis i TBI. Ne postoje određene metode liječenja i ne postoje pouzdane metode prevencije.

14. Linearni nevus. Nekoliko je vanjskih znakova poremećaja: uglavnom se radi o lojnom madežu (nevusu) na licu i / ili vratu. Mogu postojati epileptični napadi. Uvijek postoji mentalna retardacija. Rast se može povećati ili smanjiti. Vrsta genetskog prijenosa nije utvrđena.

15. Lowov sindrom (1952), ili okulocereborenalni sindrom. Bolesni su samo dječaci, bolest se prenosi samo majčinom linijom. Među najkarakterističnijim znakovima bolesti su lezije oka (obostrani glaukom, katarakta, hidroftalmus). Teška mentalna retardacija obično se kombinira s patuljaštvom proporcionalnog sastava tijela. Primjećuje se kriptorhizam, kao i nedovoljno okoštavanje kostura. Zahvaćeni su bubrezi. Disfunkciju tubula otkriva albuminurija i pojačano izlučivanje organskih kiselina mokraćom (hiperaminoacidurija). Tipična je mišićna hipotenzija. Rast pacijenta može se povećati. Mentalna zaostalost izražava se u svim slučajevima. Patološka anatomska otkriva hipoplaziju frontalnih režnjeva, hidrocefalus, nepotpunu diferencijaciju korteksa bubrega. Patologija se otkriva odmah nakon rođenja. Djeca obično umiru prije dobi od 10 godina od dodavanja interkurentne infekcije (staphylococcus aureus) sa septikopijemijom ili od zatajenja bubrega. Tip genetskog prijenosa X-susjedni recesiv.

16. Moebiusov sindrom ili urođena diplegija lica. Promatra se paraliza očiju, zbog čega se pacijentovo lice čini bez ikakvog izraza. Možda ima stopala. Postoji sindaktilija prstiju i / ili nožnih prstiju. Mentalna zaostalost nije izražena u svim slučajevima. Rast tijela može se povećati ili smanjiti. Vrsta genetskog prijenosa nije utvrđena.

17. Recklinghausenova neurofibromatoza (1882). Važan simptom bolesti kod djece su više mjesta u boji kave (promjera do nekoliko centimetara), češće na prsima, leđima i trbuhu. Možda su već pri rođenju, ali češće se pojavljuju prije 10. godine, povećavajući broj i veličinu. Osip malih mrlja kave ispod pazuha je patognomoničan. Postoje i druge promjene na koži: vaskularne mrlje, depigmentacijska žarišta, hipertrihoza, žarišno sijedjenje kose, mekani i lagani tumori, koji pritiskom padnu u kožu. Ispod kože duž živaca, okrugli, veličine 1-2 cm, koji nisu zalemljeni na kožu, stvaraju se "pleksiformni neuromi". Dogodi se da ih nema više od 1-2, ali obično i puno više. Neurinomi u području kranijalnih živaca često poremete funkciju potonjih (smanjen vid, sluh, bol, itd.). Otkrivaju se razne displazije: hipertelorizam, deformacija lubanje, velika glava i hrapavo lice sa znakovima akromegaloida, velike ruke i stopala, kratki vrat, udubljena prsna kost (pileća prsa). Stariji dječaci su eunuhoidni (visoka zdjelica, duge noge, hipogenitalizam).

Česte su i druge malformacije: iščašenje zgloba kuka, pseudoartroza, srčane greške, unutarnji tumori prilično su česti, koji kasnije prolaze kroz malignu bolest. Kada se tumor lokalizira unutar lubanje, razvijaju se odgovarajući simptomi: afazija, sljepoća, napadaji, demencija, ataksija itd. Polovica bolesnika s perifernim tumorima ima mentalnu retardaciju, često plitku, odstupanja motoričkih sposobnosti i govora. Hidrocefalus je čest, ponekad s izraženom tjeskobom u djeteta. Izraženi mentalni nedostatak ponekad se kombinira s dezinhibicijom, oštrim afektivnim ispadima. U djece školske dobi često se opažaju letargija, astenija, sklonost hipohondriji, promjene raspoloženja, opsesije, strahovi i poremećaji spavanja. Za periferni oblik bolesti, povećana mentalna zaostalost je nekarakteristična. Vrsta genetskog prijenosa je autosomno dominantna s genima na kromosomima 17 i 22 (u potonjem slučaju bolest je teža).

18. Ullrich-Noonanov sindrom (Noonanov sindrom, Bonnevie-Ullrichov sindrom). Opisano 1930. (Ullrich). Po svojim manifestacijama sličan je Turnerovom sindromu: cervikalni pterigoidni nabor ili kratki vrat, nizak rast, hipertelorizam, epikantus, antimongoloidni rez oka, deformirane i nisko postavljene uši, uska gornja i smanjena donja čeljust, disgeneza spolnih žlijezda, kriptorhizam. Promatraju se anomalije unutarnjih organa, karakteristična je stenoza plućne arterije. Prsa "tvore šupljinu", laktovi su okrenuti prema van. Mentalna zaostalost najčešće je niska, rijetko duboka, postoje i ljudi s visokom inteligencijom. Tip genetskog prijenosa je autosomno dominantan, povezan s 12. kromosomom. U slučajevima velike sličnosti s manifestacijama Turnerovog sindroma, potrebna je citogenetska studija. Ne postoji specifičan tretman.

19. Prader-Willi sindrom (1956). Tipična je kombinacija oligofrenije i cerebralne pretilosti. Obično se opaža teška mentalna zaostalost, ponekad spontano, na čijoj se pozadini povremeno pojavljuju napadi agresije. Mali rast, male ruke i noge, hipogenitalizam su česti. Mišićna hipotenzija, posebno u dojenačkoj dobi, anoreksija, praćena kasnije bulimijom. Mogu postojati abnormalnosti srca. Displastična obilježja: dolihocefalija, deformirane i nisko ležeće ušne školjke, meka ušna hrskavica, očni prorezi u obliku badema s nagibom prema gore, okomito, epikantus, hipertelorizam, strabizam, visoko nepce, usta u obliku potkove s kratkom gornjom usnom, abnormalan rast zuba. Dječaci - kriptorhizam, djevojčice - nerazvijenost velikih i malih usana. U pubertetu se često pridružuje dijabetes. Vrsta genetskog prijenosa nije utvrđena. U patogenezi bolesti pridaje se velika važnost porazu hipotalamusa. Ne postoji specifičan tretman.

20. Martin-Bellov sindrom (1943). Među dječacima s mentalnom retardacijom to je 6-10%. Djecu karakterizira osebujan način govora: ubrzan u tempu i s izraženim perveveracija - to je u pravilu brzo ponavljanje cijelih fraza ili njihovih završetaka. Ponekad postoje mucanje, blaga dizartrija. Mentalno oštećenje kreće se od imbecilnosti do granične retardacije. Često postoji sindrom hiperaktivnosti, afektivna ekscitabilnost je nešto povećana. U netaknutijih bolesnika pronalaze bojažljivost, inhibiciju. Mnoga su djeca emocionalno sasvim adekvatna, sposobna stvoriti vezanosti. Otprilike trećina pacijenata pokazuje simptome slične šizofreniji: autizam, stereotipni i maštoviti pokreti, okreti oko osi tijela.

Otkrivaju se različiti displastični znakovi: velika glava s visokim i širokim čelom, velike izbočene uši, izduženo lice s uvećanom bradom i donekle spljoštenim srednjim dijelom. Nos je često korakoidan, ali zaobljenog vrha i široke baze. Ruke i stopala su povećane, distalne falange prstiju povećane. Šarenica je često simetrično lagana. Koža je hiperplastična, lako se rasteže i povećava rastezljivost zglobova. Starija djeca imaju prekomjernu težinu. U adolescenata i starijih bolesnika utvrđen je makroorhizam s normalnom endokrinom funkcijom. Postoje i neurološki simptomi: hipotonija mišića, diskoordinacija pokreta, revitalizacija tetivnih refleksa, tikovi, atetoidni pokreti, u 8-10% bolesnika - epileptički sindrom. Tip genetskog prijenosa je recesivan, povezan s krhkim (krhkim) X kromosomom. Primijećena je visoka penetracija abnormalnog gena: trećina žena koje su nositeljice ovog gena ima kognitivni deficit. U generacijama koje dolaze, bolest se pogoršava. Suvremeno znanje omogućava identificiranje heterozigotnih žena. Pretpostavlja se da nedostatak folne kiseline igra ulogu u patogenezi bolesti. Liječenje njime ublažava simptome i hiperaktivnost nalik na shizofreniju, ali ne utječe na mentalni razvoj.

21. Robinov sindrom (1929). Karakteristična je takva trijada znakova: glosoptoza u kombinaciji s drugim anomalijama usne šupljine, što može dovesti do ozbiljnih poremećaja disanja; mikrocefalija; mentalna nerazvijenost. Može postojati rascjep nepca, srčane mane. Vrsta genetskog prijenosa autosomno recesivno.

22. Rubellov sindrom. Promatra se mrena, pigmentacija mrežnice i deformacija oka. Uz to su zabilježene senzorineuralna gluhoća i patentni duktus arteriosus. Mentalna zaostalost kreće se od teške do vrlo umjerene. Vrsta genetskog prijenosa nije utvrđena.

23. Rubinstein-Teibijev sindrom (1963). Mentalna zaostalost i zaostajanje u razvoju kombiniraju se s karakterističnim značajkama građe lica i tijela. Među posljednjima, kratak i širok prvi nožni prst na šaci i stopalu, osebujno lice s dugim zakrivljenim nosom, antimongoloidni rez oka, hipertelorizam, nerazvijenost gornje čeljusti, nizak rast dlaka na čelu, ponekad se spušta pod kutom prema središtu, brahikefalija. Postoje povećanja terminalnih falanga drugih prstiju, sindaktilija i polidaktilija stopala, stopala, kongenitalna iščašenja kuka, povećano ekstenzija zgloba. Imunodeficijencija. Tjelesna težina opada nakon rođenja. Česte su greške unutarnjih organa. Poremećaji oka vrlo su tipični: katarakta, kolobomi, refrakcijske pogreške, glaukom, atrofija vidnih živaca, strabizam, infekcija nazolakrimalnog kanala. Četvrtina bolesnika ima epileptičke napadaje. Mentalna zaostalost je obično duboka, ali se također susreću granična zaostalost, pa čak i normalne varijante. Neki pacijenti pokazuju agresiju, autoagresiju, skloni su afektivnim ispadima. Tip genetskog prijenosa ponekad je povezan s mikrodelecijom kromosoma 16. Ne postoji specifičan tretman.

24. Mentalna retardacija s urođenom hipertrihozom i nerazvijenošću govora. Opisali G. S. Marinicheva i suradnici (1976). Mentalna zaostalost kreće se od idiotizma, imbecilnosti do graničnog kašnjenja. Govorni poremećaji su raznoliki, češće je to dizartrija. Često se govorna aktivnost svodi na motornu alaliju, fonacija je često oslabljena. Hipertrihoza je zastupljenija na leđima, ekstenzornim površinama udova, licu. Osim toga, na licu se otkrivaju neke disgeneze: široki nos, rez antimongoloidnog oka, promjene oblika usana, nerazvijenost čeljusti, mali i rijetki zubi. Šarenica je tamnoplave boje. Figura tijela je masivna, šake su velike, sa širokim završnim falangama. Primjećuju se hipotenzija mišića, bradikinezija, ataksija. Na vrhuncu vrućice mogu postojati epileptični paroksizmi. Pacijenti su tromi, ali na kratko mogu biti prilično aktivni. Genetski prijenos nije utvrđen, zabilježeno je nakupljanje obiteljskih slučajeva. Odnos ove patologije prema sličnim drugima ostaje nejasan. Simptomatsko liječenje (vitamini, nootropici, tečajevi logopedije).

25. Sekelov sindrom. Mikrocefalija s hipoplazijom lica i izbočenim nosom povezana je s patologijama koštanog sustava, posebno s mnogim malim zglobovima. Izražena mentalna retardacija i nizak rast. Vrsta genetskog prijenosa autosomno recesivno.

26. Sjogren-Larsson sindrom (1956). Ponekad ljudi govore o Radovom sindromu. Kombinacija oligofrenije s urođenom ihtiozom, eritrodermom i spastičnom paralizom. Primjećuju se epileptični napadaji. Otkrivaju se i degeneracija mrežnice, hipertelorizam, zubna displazija i poremećaji hipofize. Mentalna zaostalost izražava se u različitim stupnjevima, ne napreduje. Tip genetskog prijenosa je autosomno recesivan. Ne postoji specifičan tretman.

27. Smith-Lemli-Opitzov sindrom. Nozdrve i / ili ptoza kapaka prema naprijed praćene su sindaktilijom 2. i 3. prsta, kao i hipospadijom i kriptorhizmom. Izražena je mentalna zaostalost, rast je smanjen. Vrsta genetskog prijenosa autosomno recesivno.

28. Sturge-Weber-Crabbeov sindrom (1879). Postoji ravni hemangiom lica, koji se češće širi u području inervacije trigeminalnog živca na jednoj polovici lica s lezijama krvnih žila fundusa (angioma, glaukom) sa strane angioma. Pronađen je i hemangiom meningealne membrane, što može dovesti do epileptičnih napadaja. Otkrivaju se žarišne kalcifikacije u mozgu, ponekad - asimetrija kostiju lica i lubanje (atrofija kostiju s jedne strane). Otkrivaju se razne promjene u psihi, simptomi kognitivnog deficita. Češće u djece. Vrsta genetskog prijenosa nije utvrđena.

29. Tritcher-Collinsov sindrom ili mandibulofacijalna disostoza. Primjećuje se hipoplazija zigomatičnih kostiju u donjoj čeljusti, kosi prorezi za oči, defekt donjeg kapka i isturene ušice. Može postojati mentalna zaostalost. Tip genetskog prijenosa autosomno dominantno.

30. Williamsov sindrom (Williams-Boyren sindrom, sindrom lica vilenjaka, idiopatska infantilna hiperkalcemija). Opisana 1952. Tip lica smatra se karakterističnim: puni viseći obrazi, ravni nosni most sa zaobljenim nosom istog tipa za sve bolesnike, velika usta s punim usnama, posebno donja, konvergirajuća škilja, epicanthus, nisko postavljene uši, izbočeni potiljak. Gornji i donji kapak su edematozni, oči su plave s pjenušavom irisom, bjeloočnice su plavkaste.

Mišićna hipotenzija, viseća ramena, utonula prsa, okrugla leđa, noge u obliku X, ravna stopala. Često postoje ingvinalne i pupčane kile, ponekad - urođena iščašenja kuka. Starija djeca imaju duge, rijetke zube. Česte urođene srčane greške, posebno supravalvularna aortna stenoza, stenoza plućne arterije. Duljina i težina tijela su smanjeni. U dojenačkoj dobi može postojati hiperkalcemija. Stupanj mentalne retardacije kreće se od imbecilnosti do granične mentalne retardacije. Govor je dobro razvijen, djeca su pričljiva, dobrodušna, sklona oponašanju i poslušnosti. Može postojati enureza, strahovi, opsesije, ponašanje je obično naređeno. Neki su pacijenti sposobni učiti u potpornoj školi. Tip genetskog prijenosa povezan je s mikrodelecijama u dugom kraku kromosoma 7. Ne postoji sustavno liječenje.

31. Bolest Hippel-Lindaua (1895.-1926.), Retino-cerebelarna angiomatoza. Karakteriziraju ga višestruki angioblastomi, lokalizirani uglavnom u mrežnici i malom mozgu, poremećaji u razvoju unutarnjih organa. Tumori mogu biti dobroćudni (cistomi gušterače, bubrega, jetre), ponekad se pronađe hipernefrom. Kognitivni deficiti izraženi su u različitom stupnju. Istodobno se mogu primijetiti umor, razdražljivost, uznemirenost, poremećaji u ponašanju, simptomi regresije. U nekim slučajevima postoje simptomi karakteristični za tumore frontalne lokalizacije. Vrsta genetskog prijenosa nije utvrđena.

32. Bournevilleova bolest (1880), Pringle-Bournevilleova bolest, gomoljasta gomoljasta skleroza mozga, epiloja. Jedna od čestih bolesti mendelija kod djece s mentalnom retardacijom. Često se pri rođenju na koži djece nađu ovalne, okrugle ili listolike mrlje u obliku lišća. Njihov broj može doseći desetke, veličine - do 1 cm ili više. Do 4. ili 5. godine pojavljuju se „masni adenomi“, gusti, veličine zrna prosa. Najčešće se nalaze na licu u obliku leptira ili na bradi. Histološki takvi tumori uključuju hiperplastične žile, proliferaciju vlaknastog tkiva, nezrele folikule dlake. Rjeđe postoje i druge promjene na koži: područja "shagreen" kože u lumbalno-sakralnom dijelu, miomi oko noktiju, žarišta hiperpigmentacije.

Na R-gramu otkrivaju se intracerebralna okamenjenost, znakovi hidrocefalusa, žarišta skleroze u kostima lubanjenog svoda, područja razrjeđenja koštanog tkiva i fenomen cerebralne hemiatrofije. Postoje mikrocefalija, katarakta, nodularne promjene u konjunktivi, pigmentarne retinopatije. Neurološki status otkriva blagu piramidalnu insuficijenciju, rjeđe - paralizu i parezu. Starija djeca mogu razviti tumore, posebno rabdomiom srca i tumore bubrega.

Mentalna zaostalost obično je povezana s epileptičkim napadajima. Kad bolest započne u djetinjstvu, kognitivni deficiti često odgovaraju idiotizmu ili dubokoj imbecilnosti. Mogu postojati stanja psihomotorne agitacije, retardacije s katalepsijom, motoričkih stereotipa. Napadi su tonični, fokalni, propulzivni, ponekad i serijski.

S pojavom bolesti nakon tri godine, napadaji se prvo pojavljuju. Njihovim ponavljanjem i češćim simptomima intelektualnog nedostatka, psihopatskog ponašanja pridružuju se i rastu te nastaju psihotične epizode. Vrsta genetskog prijenosa je autosomno dominantna. Abnormalni aleli (utvrđena su dva od njih - u 24. i 13. kromosomima) imaju vrlo varijabilnu ekspresivnost i vrlo visoku penetraciju. Ne postoji specifičan tretman. Antikonvulzivi su neučinkoviti, ponekad djeca umiru u stanju epileptičnog statusa. Vjeruje se da je u 80% slučajeva bolest povezana s mutacijama roditeljskih spolnih stanica.

33. Waardenburgov sindrom. Dolazi do bočnog pomicanja unutarnjeg kuta oka i šupljine. Tipičan je djelomični albinizam u obliku bijelog pramena kose. Primjećuje se heterokromija irisa, kao i vitiligo (kožna pityriasis versicolor), može biti prisutna gluhoća. Informacije o mentalnoj retardaciji nemaju jasnoću. Vrsta genetskog prijenosa nije utvrđena.

34. Cerebrohepatični Zellwegerov sindrom. Primjećuju se ravno lice, visoko čelo i hipotonija mišića. Otkriva se hepatomegalija. Rast je smanjen, inteligencija se ne razvija. Djeca umiru u ranom djetinjstvu. Vrsta genetskog prijenosa autosomno recesivno.

35. Trisomi-X sindrom (Jacobs, 1959). U mentalno zaostalih djevojaka i žena javlja se s učestalošću od 0,59%. Neki ljudi s trisomijom-X uopće nemaju odstupanja u tjelesnom i mentalnom razvoju. U 75% ovih ljudi otkriva se manja mentalna retardacija. Pacijenti često razvijaju shizofreniju. U mnogih bolesnika dolazi do zastoja u tjelesnom razvoju (rjeđe su pacijenti visoki), kao i blagih dasplastičnih znakova: epicant, visoko tvrdo nepce, klinodaktilija malih prstiju. Neki su bolesnici neplodni zbog nerazvijenih folikula. Dijagnoza se postavlja samo citogenetskim istraživanjima (nađen je dodatni spolni kromatin). Opisani su mnogi slučajevi polisomije-X: tetrasomija (XXXX) i pentasomija (XXXXX). Stupanj mentalne nerazvijenosti izražava se grublje i korelira s brojem dodatnih X kromosoma.

36. XYY sindrom (kariotip 47, XYY). Prvi je put identificiran 1960. godine kod visokih kriminalaca (visine 186 cm i više), ali se javlja i kod muškaraca prosječne visine. Prisutnost dodatnog Y-kromosoma ponekad se ne otkriva. U ranoj dobi pacijenti koriste malo govora, zatvoreni su, zatvoreni, nisu skloni sprijateljiti se i vezati se, suosjećati s bilo kime. U školskim godinama razlikuju ih nestabilnost pažnje, nemir, nesposobnost dugotrajnog mentalnog stresa, stabilni interesi i hobiji, kao i svrhovita radna aktivnost.

Primjećuju se nerazumne promjene raspoloženja, eksplozivnost, impulzivnost, agresivnost i na najmanji izgovor. Istodobno, pacijenti su ovisni, sugestibilni, skloni oponašati delinkventno i asocijalno ponašanje svojih vršnjaka. Moralni razvoj često je ograničen spremnošću da se prihvate samo nagrade i kazne. Bježe iz škole, kod kuće, adolescenti se rano pridružuju asocijalnim skupinama, alkoholu, drogama i ranim spolnim odnosima. Neprilagođavanje u školi prekida se protjerivanjem zbog akademskog neuspjeha; mnogi pacijenti nisu u stanju savladati bilo koju ozbiljnu profesiju. Također nisu sposobni stvoriti prosperitetnu obitelj. U većini bolesnika otkriva se slabost. U nekih bolesnika pronađeni su displastični znakovi: dodavanje eunuhoida, nepravilna struktura zuba, povećanje donje čeljusti, abnormalna okluzija, odstupanje zglobova koljena i lakta, radioulnarna sinostoza, spina bifida. Ponekad se bilježi porast razine androgena i luteinizirajućeg hormona. Spolna funkcija nije oštećena, moguća su seksualna odstupanja. Dijagnoza se postavlja citogenetskim istraživanjima (Y-kromatin se nalazi u bukalnim razmazima), te proučavanjem kariotipa - dodatnog Y-kromosoma. Ne postoji specifičan tretman i učinkovita prevencija. Psihokorekcijski rad, racionalna psihoterapija su od primarne važnosti..

37. Edwardsov sindrom trisomije-18. Primjećuju se mikrostomija, kratki očni prorezi, izbočene ušice, dolihocefalija. Ruke su stisnute, drugi prst nalazi se iznad trećeg. Niski luk na vrhovima prstiju, kratka rebra. Kriptorhizam, urođene srčane greške. Rast je smanjen. Teška mentalna retardacija.

38. Trisomija-13 Patauov sindrom. Otkriveni su nedostaci očiju, nosa, usana, ušiju; čelo je holoprosencefalni tip. Polidaktilija, uski, zakrivljeni nokti na prstima. Oštećenja kože na stražnjem dijelu vlasišta. Rast je smanjen. Označena mentalna retardacija.

Sindromi Shereshevsky-Turner, Klinefelter opisani ranije (vidi Endokrine bolesti). Poznat je velik broj genetski uvjetovanih metaboličkih bolesti (oko 800), obično popraćenih poremećajima mentalnog i tjelesnog razvoja, kao i često naslijeđeni, posebno s recesivnim prijenosom abnormalnog gena koji kontrolira sintezu određene tvari. Pružit ćemo informacije o njima, uglavnom u obliku kratkih referenci..

Za Više Informacija O Migreni

Gubici Memorija

Vaskularne Bolesti